Waardenburgov sindrom

Waardenburgov sindrom je skupina stanja koja se prenose kroz obitelji. Sindrom uključuje gluhoću i blijedu kožu, kosu i boju očiju.

Waardenburgov sindrom najčešće se nasljeđuje kao autosomno dominantno svojstvo. To znači da samo jedan roditelj mora prenijeti neispravan gen da bi dijete moglo biti pogođeno.

Postoje četiri glavne vrste Waardenburgovog sindroma. Najčešći su tip I i ​​tip II.

Rijetki su tip III (Klein-Waardenburg sindrom) i tip IV (Waardenburg-Shah sindrom).

Višestruki tipovi ovog sindroma proizlaze iz oštećenja različitih gena. Većina ljudi s ovom bolešću ima roditelja koji boluje od te bolesti, ali simptomi u roditelja mogu se prilično razlikovati od onih kod djeteta.

Simptomi mogu uključivati:

• Rascjep usne (rijetko)
• Zatvor
• Gluhoća (češća kod bolesti tipa II)
• Izuzetno blijedoplave oči ili boje očiju koje se ne podudaraju (heterokromija)
• Blijede boje kože, kose i očiju (djelomični albinizam)
• Poteškoća s potpuno ispravljanjem zglobova
• Moguće blago smanjenje intelektualne funkcije
• Široko postavljene oči (u tipu I)
• Bijela mrlja kose ili rano sijedjenje kose

Rjeđe vrste ove bolesti mogu uzrokovati probleme s rukama ili crijevima.

Testovi mogu obuhvaćati:

• Audiometrija
• Vrijeme prolaska crijeva
• Biopsija debelog crijeva
• Genetsko ispitivanje

Ne postoji specifičan tretman. Simptomi će se liječiti prema potrebi. Posebne dijete i lijekovi za održavanje crijeva propisani su onima koji imaju zatvor. Sluh treba pažljivo provjeriti.

Nakon što se korigiraju problemi sa sluhom, većina ljudi s ovim sindromom trebala bi moći voditi normalan život. Oni s rjeđim oblicima sindroma mogu imati i druge komplikacije.

Komplikacije mogu uključivati:

• Zatvor dovoljno jak da zahtijeva uklanjanje dijela debelog crijeva
• Gubitak sluha
• Problemi sa samopoštovanjem ili drugi problemi povezani s izgledom
• Neznatno smanjeno intelektualno funkcioniranje (moguće, neobično)

Genetsko savjetovanje može biti korisno ako imate obiteljsku povijest Waardenburgovog sindroma i ako planirate imati djecu. Nazovite svog liječnika za pregled sluha ako vi ili vaše dijete imate gluhoću ili oslabite.

Klein-Waardenburgov sindrom; Waardenburg-Shahov sindrom

• Široki nosni most
• Osjetilo sluha

Cipriano SD, zona JJ. Neurokutana bolest. U: Callen JP, Jorizzo JL, Zona JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, ur. Dermatološki znakovi sistemske bolesti. 5. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Milunsky JM. Waardenburgov sindrom tipa I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Ažurirano 4. svibnja 2017. Pristupljeno 31. srpnja 2019.