Myotonia congenita

Myotonia congenita je naslijeđeno stanje koje utječe na opuštanje mišića. Prirođena je, što znači da je prisutna od rođenja. Češće se javlja u sjevernoj Skandinaviji.

Myotonia congenita uzrokovana je genetskom promjenom (mutacijom). Prenosi se s jednog ili oba roditelja na svoju djecu (nasljeđuje se).

Myotonia congenita uzrokovana je problemom u dijelu mišićnih stanica potrebnih za opuštanje mišića. U mišićima se javljaju abnormalni ponavljani električni signali koji uzrokuju ukočenost koja se naziva miotonija.

Obilježje ovog stanja je miotonija. To znači da se mišići ne mogu brzo opustiti nakon ugovaranja. Na primjer, nakon rukovanja, osoba je tek vrlo polako u stanju otvoriti i povući ruku.

Rani simptomi mogu uključivati:

• Poteškoće u gutanju
• Gaganje
• Ukočeni pokreti koji se poboljšavaju kad se ponavljaju
• Kratkoća daha ili stezanje prsa na početku vježbanja
• Česti padovi
• Poteškoće s otvaranjem očiju nakon prisiljavanja da se zatvore ili plaču

Djeca s miotonijom kongenita često izgledaju mišićavo i dobro razvijeno. Oni možda neće imati simptome myotonia congenita do 2. ili 3. godine.

Pružatelj zdravstvene zaštite može pitati postoji li obiteljska povijest myotonia congenita.

Testovi uključuju:

• Elektromiografija (EMG, test električne aktivnosti mišića)
• Genetsko ispitivanje
• Biopsija mišića

Meksiletin je lijek koji liječi simptome miotonije kongenita. Ostali tretmani uključuju:

• Fenitoin
• Prokainamid
• Kinin (sada se rijetko koristi zbog nuspojava)
• Tokainid
• Karbamazepin

Grupe za podršku

Sljedeći izvori mogu pružiti više informacija o miotoniji kongenita:

• Udruženje mišićne distrofije - www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/myotonia-congenita

Osobe s ovim stanjem mogu dobro proći. Simptomi se javljaju tek kad se kretanje prvi put započne. Nakon nekoliko ponavljanja, mišić se opušta i pokret postaje normalan.

Neki ljudi doživljavaju suprotan učinak (paradoksalna miotonija) i pogoršavaju se kretanjem. Njihovi simptomi mogu se poboljšati kasnije u životu.

Komplikacije mogu uključivati:

• Aspiraciona upala pluća uzrokovana poteškoćama s gutanjem
• Česta gušenja, gušenja ili poteškoće s gutanjem dojenčadi
• Dugotrajni (kronični) problemi sa zglobovima
• Slabost trbušnih mišića

Nazovite svog davatelja usluge ako vaše dijete ima simptome miotonije kongenita.

Parovi koji žele imati djecu i koji imaju obiteljsku povijest myotonia congenita trebali bi razmotriti genetsko savjetovanje.

Thomsenova bolest; Beckerova bolest

• Površinski prednji mišići
• Duboki prednji mišići
• Tetive i mišići
• Mišići potkoljenice

Bharucha-Goebel DX. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 627.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Kanalopatije: epizodni i električni poremećaji živčanog sustava. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 99.

Selcen D. Mišićne bolesti. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 393.