Mozaicizam

Mozaicizam je stanje u kojem stanice unutar iste osobe imaju drugačiji genetski sastav. Ovo stanje može utjecati na bilo koju vrstu ćelija, uključujući:

• Krvne stanice
• Stanice jajašaca i sperme
• Stanice kože

Mozaicizam je uzrokovan pogreškom u diobi stanica vrlo rano u razvoju nerođene bebe. Primjeri mozaicizma uključuju:

• Mozaični Downov sindrom
• Mozaični Klinefelterov sindrom
• Mozaični Turnerov sindrom

Simptomi se razlikuju i vrlo ih je teško predvidjeti. Simptomi možda neće biti toliko ozbiljni ako imate i normalne i abnormalne stanice.

Genetičkim ispitivanjem može se dijagnosticirati mozaicizam.

Testove će vjerojatno trebati ponoviti kako bi se potvrdili rezultati i pomoglo u utvrđivanju vrste i težine poremećaja.

Liječenje će ovisiti o vrsti i težini poremećaja. Možda će vam trebati manje intenzivan tretman ako su samo neke stanice abnormalne.

Koliko dobro radite ovisi o tome koji su organi i tkiva pogođeni (na primjer, mozak ili srce). Teško je predvidjeti učinke postojanja dvije različite stanične linije u jednoj osobi.

Općenito, ljudi s velikim brojem abnormalnih stanica imaju iste izglede kao i ljudi s tipičnim oblikom bolesti (oni koji imaju sve abnormalne stanice). Tipični oblik naziva se i ne-mozaik.

Ljudi s malim brojem abnormalnih stanica mogu biti samo blago pogođeni. Možda neće otkriti da imaju mozaicizam dok ne rode dijete koje ima nemozaični oblik bolesti. Ponekad dijete rođeno s ne-mozaičnim oblikom neće preživjeti, ali dijete rođeno s mozaicizmom hoće.

Komplikacije ovise o tome koliko je stanica pogođeno genetskom promjenom.

Dijagnoza mozaicizma može uzrokovati zbunjenost i nesigurnost. Genetski savjetnik može vam pomoći odgovoriti na sva pitanja u vezi s dijagnozom i ispitivanjem.

Trenutno ne postoji poznat način za sprečavanje mozaicizma.

Kromosomski mozaicizam; Monasizam gonada

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetski probir i prenatalna genetska dijagnostika. U: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL i dr., Ur. Opstetorija: normalne i problematične trudnoće. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 10.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Prenatalna dijagnoza i probir. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson i Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 17.