Glanzmannova trombastenija

Glanzmannova trombastenija rijedak je poremećaj krvnih pločica. Trombociti su dio krvi koji pomaže u zgrušavanju krvi.

Glanzmannova trombastenija uzrokovana je nedostatkom proteina koji je normalno na površini trombocita. Ova je tvar potrebna da bi se trombociti skupljali i stvarali krvne ugruške.

Stanje je urođeno, što znači da je prisutno od rođenja. Postoji nekoliko genetskih abnormalnosti koje mogu uzrokovati stanje.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo što od sljedećeg:

• Jaka krvarenja tijekom i nakon operacije
• Krvarenje desni
• Modrice lako
• Jaka menstrualna krvarenja
• Krvarenje iz nosa koje ne prestaje lako
• Dugotrajno krvarenje s lakšim ozljedama

Sljedeći testovi mogu se koristiti za dijagnozu ovog stanja:

• Kompletna krvna slika (CBC)
• Testovi agregacije trombocita
• Analiza funkcije trombocita (PFA)
• Protrombinsko vrijeme (PT) i djelomično tromboplastinsko vrijeme (PTT)

Možda će biti potrebni i drugi testovi. Članovi obitelji također će možda trebati biti testirani.

Ne postoji specifičan tretman za ovaj poremećaj. Transfuzija trombocita može se dati osobama koje imaju ozbiljna krvarenja.

Sljedeće su organizacije dobri izvori za informacije o Glanzmannovoj trombasteniji:

• Informativni centar za genetske i rijetke bolesti (GARD) - rarediseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmannova trombastenija je doživotno stanje i ne postoji lijek. Trebali biste poduzeti posebne korake kako biste izbjegli krvarenje ako imate ovo stanje.

Svatko s poremećajem krvarenja trebao bi izbjegavati uzimanje aspirina i drugih nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID) kao što su ibuprofen i naproksen. Ovi lijekovi mogu produljiti vrijeme krvarenja sprečavajući nakupljanje trombocita.

Komplikacije mogu uključivati:

• Jako krvarenje
• Anemija nedostatka željeza u žena u menstruaciji zbog abnormalno jakog krvarenja

Nazovite svog liječnika ako:

• Imate krvarenje ili modrice nepoznatog uzroka
• Krvarenje ne prestaje nakon uobičajenih tretmana

Glanzmannova trombastenija je nasljedno stanje. Ne postoji poznata prevencija.

Glanzmannova bolest; Trombastenija - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Poremećaji koagulacije u novorođenčadi. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 150.

Nichols WL. Von Willebrandova bolest i hemoragične abnormalnosti funkcije trombocita i krvnih žila. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 173.