Ahondrogeneza

Ahondrogeneza je rijetka vrsta nedostatka hormona rasta kod koje postoji nedostatak u razvoju kostiju i hrskavice.

Ahondrogeneza se nasljeđuje, što znači da se prenosi preko obitelji.

Poznato je da su neke vrste recesivne, što znači da oba roditelja nose neispravan gen. Šansa da buduće dijete bude pogođeno je 25%.

Simptomi mogu uključivati:

• Vrlo kratko trup, ruke, noge i vrat
• Glava se čini velikom u odnosu na trup
• Mala donja čeljust
• Uska škrinja

X-zrake pokazuju probleme s kostima povezane s tim stanjem.

Trenutno nema terapije. Razgovarajte sa svojim liječnikom o odlukama o njezi.

Možda želite potražiti genetsko savjetovanje.

Ishod je najčešće vrlo loš. Mnoga dojenčad s akondrogenezom su mrtvorođena ili umiru nedugo nakon rođenja zbog problema s disanjem povezanih s abnormalno malim prsima.

Ovo je stanje često smrtno rano u životu.

Ovo se stanje često dijagnosticira na prvom pregledu dojenčeta.

Grant LA, Griffin N. Kongenitalne koštane anomalije. U: Grant LA, Griffin N, ur. Grainger & Allison’s Diagnostic Radiology Essentials. 2. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Poremećaji koji uključuju ionske transportere. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 717.