Neurodegeneracija s akumulacijom željeza u mozgu (NBIA)

Neurodegeneracija s akumulacijom željeza u mozgu (NBIA) skupina je vrlo rijetkih poremećaja živčanog sustava. Prenose se putem obitelji (nasljeđuju se). NBIA uključuje probleme s kretanjem, demenciju i druge simptome živčanog sustava.

Simptomi NBIA počinju u djetinjstvu ili odrasloj dobi.

Postoji 10 vrsta NBIA. Svaka vrsta uzrokovana je različitim genskim defektom. Najčešći genski defekt uzrokuje poremećaj zvan PKAN (neurodegeneracija povezana s pantotenat kinazom).

Ljudi sa svim oblicima NBIA imaju nakupine željeza u bazalnim ganglijima. Ovo je područje duboko u mozgu. Pomaže u kontroli pokreta.

NBIA uglavnom uzrokuje probleme s kretanjem. Ostali simptomi mogu uključivati:

• Demencija
• Poteškoće u govoru
• Poteškoće u gutanju
• Mišićni problemi poput ukočenosti ili nehotičnih kontrakcija mišića (distonija)
• Napadaji
• Tremor
• Gubitak vida, poput pigmentoznog retinitisa
• Slabost
• Grčeći se pokreti
• Hodajući prstima

Pružatelj zdravstvenih usluga obavit će fizički pregled i pitati o simptomima i povijesti bolesti.

Genetski testovi mogu potražiti neispravan gen koji uzrokuje bolest. Međutim, ovi testovi nisu široko dostupni.

Testovi poput MRI mogu pomoći u isključivanju drugih poremećaja i bolesti kretanja. MRI obično pokazuje naslage željeza u bazalnim ganglijima, a nazivaju se znakom "oko tigra" zbog načina na koji naslage izgledaju u snimci. Ovaj znak sugerira dijagnozu PKAN.

Ne postoji specifičan tretman za NBIA. Lijekovi koji vežu željezo mogu pomoći usporiti bolest. Liječenje je uglavnom usmjereno na kontrolu simptoma. Lijekovi koji se najčešće koriste za kontrolu simptoma uključuju baklofen i triheksifenidil.

NBIA se s vremenom pogoršava i oštećuje živce. To dovodi do nedostatka kretanja, a često i do smrti u ranoj odrasloj dobi.

Lijek koji se koristi za liječenje simptoma može uzrokovati komplikacije. Nemogućnost prelaska iz bolesti može dovesti do:

• Krvni ugrušci
• Respiratorne infekcije
• Razgradnja kože

Nazovite svog davatelja usluga ako se vaše dijete razvije:

• Povećana ukočenost ruku ili nogu
• Sve veći problemi u školi
• Neobični pokreti

Genetičko savjetovanje može se preporučiti obiteljima pogođenim ovom bolešću. Ne postoji poznati način da se to spriječi.

Hallervorden-Spatzova bolest; Neurodegeneracija povezana s pantotenat kinazom; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP i sur. Pregled neurodegeneracije s poremećajima nakupljanja željeza u mozgu. 2013. 28. veljače [ažurirano 2019. 21. listopada]. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Ur. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Sveučilište Washington; 1993.-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Janković J. Parkinsonova bolest i drugi poremećaji kretanja. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 96.

Udruga za poremećaje NBIA. Pregled NBIA poremećaja. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Pristupljeno 3. studenoga 2020.