McCune-Albright sindrom

McCune-Albright sindrom genetska je bolest koja utječe na kosti, hormone i boju (pigmentaciju) kože.

McCune-Albright sindrom uzrokovan je mutacijama u GNAS gen. Mali broj, ali ne sve, stanice osobe sadrži ovaj neispravan gen (mozaicizam).

Ova bolest nije nasljedna.

Glavni simptom McCune-Albright sindroma je rani pubertet kod djevojčica. Menstruacija može započeti u ranom djetinjstvu, puno prije nego što se razviju grudi ili stidne dlake (koje se obično javljaju prvo). Prosječna dob pojave simptoma je 3 godine. Međutim, pubertet i menstrualno krvarenje javljaju se već od 4 do 6 mjeseci kod djevojčica.

Rani spolni razvoj može se dogoditi i kod dječaka, ali ne tako često kao kod djevojčica.

Ostali simptomi uključuju:

• Prijelomi kostiju
• Deformacije kostiju na licu
• Gigantizam
• Nepravilna, velika mjestimična kafića au lait mjesta

Fizički pregled može pokazati znakove:

• Nenormalan rast kostiju u lubanji
• Nenormalni srčani ritmovi (aritmije)
• Akromegalija
• Gigantizam
• Velika cafe-au-lait mjesta na koži
• Bolesti jetre, žutica, masna jetra
• Tkivo nalik na ožiljak u kosti (fibrozna displazija)

Testovi mogu pokazati:

• Nenormalne funkcije nadbubrežne žlijezde
• Visoka razina paratiroidnog hormona (hiperparatireoidizam)
• Visoka razina hormona štitnjače (hipertireoza)
• Nenormalnosti hormona nadbubrežne žlijezde
• Niska razina fosfora u krvi (hipofosfatemija)
• Ciste na jajnicima
• Tumori hipofize ili štitnjače
• Abnormalna razina prolaktina u krvi
• Nenormalna razina hormona rasta

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• MRI glave
• RTG kosti

Za potvrđivanje dijagnoze može se izvršiti genetsko ispitivanje.

Ne postoji specifičan tretman za McCune-Albright sindrom. Lijekovi koji blokiraju proizvodnju estrogena, poput testolaktona, pokušani su s određenim uspjehom.

Nenormalne nadbubrežne žlijezde (poput Cushingovog sindroma) mogu se liječiti operacijom uklanjanja nadbubrežnih žlijezda. Gigantizam i adenom hipofize morat će se liječiti lijekovima koji blokiraju proizvodnju hormona ili kirurškim zahvatom.

Nenormalnosti kostiju (fibrozna displazija) ponekad se uklanjaju kirurškim zahvatom.

Ograničite broj rendgenskih snimaka zahvaćenih područja tijela.

Životni vijek je relativno normalan.

Komplikacije mogu uključivati:

• Sljepoća
• Kozmetički problemi zbog abnormalnosti kostiju
• Gluhoća
• Osteitis fibrosa cystica
• Prerani pubertet
• Ponovljene slomljene kosti
• Tumori kosti (rijetko)

Nazovite svog liječnika ako vaše dijete rano započne pubertet ili ako ima druge simptome McCune-Albright sindroma. U slučaju otkrivanja bolesti može se predložiti genetsko savjetovanje, a možda i genetsko testiranje.

Poliostotska fibrozna displazija

• Anatomija prednjeg skeleta
• Neurofibromatoza - divovsko mjesto cafe-au-lait

Garibaldi LR, Chemaitilly W. Poremećaji pubertetskog razvoja. U: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 578.

Styne DM. Fiziologija i poremećaji puberteta. U: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williams Udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 26. poglavlje.