Niemann-Pickova bolest

Niemann-Pick-ova bolest (NPD) skupina je bolesti koje se prenose kroz obitelji (nasljeđuju se) u kojima se masne tvari zvane lipidi skupljaju u stanicama slezene, jetre i mozga.

Tri su uobičajena oblika bolesti:

• Tip A
• Tip B
• Tip C

Svaka vrsta uključuje različite organe. Može uključivati ​​i ne mora uključivati ​​živčani sustav i disanje. Svaki od njih može uzrokovati različite simptome i može se javiti u različito vrijeme tijekom života.

NPD tipovi A i B javljaju se kada stanice u tijelu nemaju enzim zvan kiselinska sfingomijelinaza (ASM). Ova tvar pomaže u razgradnji (metabolizmu) masne tvari zvane sfingomijelin koja se nalazi u svakoj stanici u tijelu.

Ako ASM nedostaje ili ne radi ispravno, sfingomijelin se nakuplja unutar stanica. To ubija vaše stanice i otežava rad organa.

Tip A javlja se u svim rasama i narodnostima. Češća je u židovskog stanovništva Aškenazija (istočnoeuropska).

Tip C javlja se kada tijelo ne može pravilno razgraditi kolesterol i druge masti (lipide). To dovodi do previše kolesterola u jetri i slezeni i previše drugih lipida u mozgu. Tip C najčešći je među Portorikancima španjolskog podrijetla.

Tip C1 je varijanta tipa C. Uključuje defekt koji ometa kretanje kolesterola između moždanih stanica. Ova vrsta viđena je samo kod francusko-kanadskih ljudi u okrugu Yarmouth u Novoj Škotskoj.

Simptomi se razlikuju. Ostala zdravstvena stanja mogu uzrokovati slične simptome. Rani stadiji bolesti mogu uzrokovati samo nekoliko simptoma. Osoba možda nikada neće imati sve simptome.

Tip A obično započinje u prvih nekoliko mjeseci života. Simptomi mogu uključivati:

• Oticanje trbuha (područje trbuha) unutar 3 do 6 mjeseci
• Trešnja crvena mrlja na stražnjem dijelu oka (na mrežnici)
• Poteškoće s hranjenjem
• Gubitak ranih motoričkih sposobnosti (s vremenom se pogoršava)

Simptomi tipa B obično su blaži. Javljaju se u kasnom djetinjstvu ili tinejdžerskim godinama. Oticanje trbuha može se pojaviti u male djece. Gotovo da nema uključenosti mozga i živčanog sustava, poput gubitka motoričkih vještina. Neka djeca mogu imati ponovljene respiratorne infekcije.

Tipovi C i C1 obično pogađaju djecu školske dobi. Međutim, može se dogoditi bilo kada između ranog djetinjstva i odrasle dobi. Simptomi mogu uključivati:

• Poteškoće s kretanjem udova što može dovesti do nesigurnog hoda, nespretnosti, problema s hodanjem
• Povećana slezena
• Povećana jetra
• Žutica pri (ili ubrzo nakon) rođenja
• Poteškoće u učenju i intelektualni pad
• Napadaji
• Nejasan, nepravilan govor
• Nagli gubitak mišićnog tonusa što može dovesti do padova
• Drhtanje
• Problemi s pomicanjem očiju gore-dolje

Test krvi ili koštane srži može se napraviti za dijagnozu tipova A i B. Test može utvrditi tko ima bolest, ali ne pokazuje jeste li nositelj. DNK testovi mogu se napraviti za dijagnozu nositelja tipa A i B.

Biopsija kože obično se radi kako bi se dijagnosticirali tipovi C i D. Pružatelj zdravstvenih usluga promatra kako stanice kože rastu, kreću se i pohranjuju kolesterol. Također se mogu napraviti DNK testovi kako bi se pronašla 2 gena koja uzrokuju ovu vrstu bolesti.

Ostali testovi mogu uključivati:

• Težnja koštane srži
• Biopsija jetre (obično nije potrebna)
• Pregled očiju sa šupljinom
• Testovi za provjeru razine ASM-a
  

Trenutno ne postoji učinkovit tretman za tip A.

Transplantacija koštane srži može se pokušati za tip B. Istraživači nastavljaju proučavati moguće načine liječenja, uključujući zamjenu enzima i gensku terapiju.

Dostupan je novi lijek zvan miglustat za simptome živčanog sustava tipa C.

Visokim kolesterolom može se upravljati zdravom prehranom ili lijekovima s niskim kolesterolom. Međutim, istraživanja ne pokazuju da ove metode zaustavljaju pogoršanje bolesti ili mijenjaju način na koji stanice razgrađuju kolesterol. Dostupni su lijekovi za kontrolu ili ublažavanje mnogih simptoma, poput iznenadnog gubitka tonusa mišića i napadaja.

Te organizacije mogu pružiti podršku i više informacija o Niemann-Pick-ovoj bolesti:

• Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• Nacionalna zaklada za Niemann-Pick-ovu bolest - nnpdf.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

NPD tip A je teška bolest. To obično dovodi do smrti do 2. ili 3. godine.

Oni s tipom B mogu doživjeti kasno djetinjstvo ili odraslu dob.

Dijete koje pokazuje znakove tipa C prije 1. godine života možda neće doživjeti školsku dob. Oni koji pokažu simptome nakon polaska u školu mogu živjeti u srednjoj i kasnoj tinejdžerskoj dobi. Neki mogu doživjeti 20-te.

Dogovorite se sa svojim liječnikom ako imate obiteljsku anamnezu Niemann-Pick-ove bolesti i planirate li imati djecu. Preporučuje se genetsko savjetovanje i probir.

Nazovite svog davatelja usluga ako vaše dijete ima simptome ove bolesti, uključujući:

• Problemi u razvoju
• Problemi s hranjenjem
• Loše debljanje

Sve vrste Niemann-Pick-a su autosomno recesivne. To znači da su oba roditelja nositelji. Svaki roditelj ima 1 kopiju abnormalnog gena, a da sami nemaju nikakve znakove bolesti.

Kada su oba roditelja nositelji, postoji 25% šanse da će njihovo dijete imati bolest i 50% šanse da će njihovo dijete biti nositelj.

Ispitivanje otkrivanja nosača moguće je samo ako se utvrdi genetski nedostatak. Defekti uključeni u tipove A i B dobro su proučeni. Dostupni su DNK testovi za ove oblike Niemann-Pick-a.

Genetički nedostaci identificirani su u DNK mnogih ljudi s tipom C. Možda će biti moguće dijagnosticirati ljude koji nose abnormalni gen.

Nekoliko centara nudi testove za dijagnozu djeteta koje je još uvijek u maternici.

NPD; Nedostatak sfingomijelinaze; Poremećaj skladištenja lipida - Niemann-Pickova bolest; Lizosomska bolest skladištenja - Niemann-Pick

• Niemann-Pick pjenaste stanice

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Defekti u metabolizmu lipida. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Urođene pogreške metabolizma. U: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike i genomike. 16. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: poglavlje 18.