Mukopolisaharidoza tip IV

Mukopolisaharidoza tipa IV (MPS IV) rijetka je bolest kod koje tijelu nedostaje ili nema dovoljno enzima potrebnog za razgradnju dugih lanaca molekula šećera. Ti lanci molekula nazivaju se glikozaminoglikani (prije zvani mukopolisaharidi). Kao rezultat toga, molekule se nakupljaju u različitim dijelovima tijela i uzrokuju razne zdravstvene probleme.

Stanje pripada skupini bolesti koje se nazivaju mukopolisaharidoze (MPS). MPS IV poznat je i kao Morquioov sindrom.

Postoji nekoliko drugih vrsta MPS-a, uključujući:

• MPS I (Hurlerov sindrom; Hurler-Scheieov sindrom; Scheieov sindrom)
• MPS II (Hunterov sindrom)
• MPS III (Sanfilippov sindrom)

MPS IV je nasljedni poremećaj. To znači da se prenosi preko obitelji. Ako oba roditelja nose neradnu kopiju gena povezanog s ovim stanjem, svako od njihove djece ima 25% (1 od 4) šanse za razvoj bolesti. To se naziva autosomno recesivno svojstvo.

Postoje dva oblika MPS IV: tip A i tip B.

• Tip A uzrokovan je nedostatkom na ŽULJE gen. Osobe s tipom A nemaju enzim tzv N-acetilgalaktozamin-6-sulfataza.
• Tip B uzrokovan je nedostatkom na GLB1 gen. Ljudi s tipom B ne proizvode dovoljno enzima zvanog beta-galaktozidaza.

Tijelu su ti enzimi potrebni za razgradnju dugih niti molekula šećera zvanih keratan sulfat. U obje vrste, u tijelu se nakupljaju abnormalno velike količine glikozaminoglikana. To može oštetiti organe.

Simptomi obično počinju u dobi od 1 do 3 godine. Uključuju:

• Nenormalan razvoj kostiju, uključujući kralježnicu
• Zvona u obliku zvona s rebrima planula su na dnu
• Oblačna rožnica
• Grube crte lica
• Povećana jetra
• Šum srca
• Kila u preponama
• Hipermobilni zglobovi
• Kucanje u koljenima
• Velika glava
• Gubitak živčane funkcije ispod vrata
• Niskog rasta s posebno kratkim trupcem
• Široko razmaknuti zubi

Pružatelj zdravstvene zaštite provest će fizički pregled kako bi provjerio ima li simptoma koji uključuju:

• Abnormalna zakrivljenost kralježnice
• Oblačna rožnica
• Šum srca
• Kila u preponama
• Povećana jetra
• Gubitak živčane funkcije ispod vrata
• Niskog rasta (posebno kratkog prtljažnika)

Obično se prvo rade testovi urina. Ovi testovi mogu pokazati dodatne mukopolisaharide, ali ne mogu odrediti specifični oblik MPS-a.

Ostali testovi mogu uključivati:

• Kultura krvi
• Ehokardiogram
• Genetsko ispitivanje
• Test sluha
• Pregled očiju sa šupljinom
• Kultura fibroblasta kože
• X-zrake dugih kostiju, rebara i kralježnice
• MRI donje lubanje i gornjeg vrata

Za tip A može se isprobati lijek nazvan elosulfaza alfa (Vimizim), koji nadomješta enzim koji nedostaje. Daje se kroz venu (IV, intravenozno). Za više informacija obratite se svom davatelju usluga.

Enzimska terapija nije dostupna za tip B.

Za obje vrste simptomi se liječe onako kako se javljaju. Spajanje kralježnice može spriječiti trajnu ozljedu leđne moždine kod ljudi čije su vratne kosti nerazvijene.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o MPS IV:

• Nacionalno MPS društvo - mpssociety.org
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitivna funkcija (sposobnost jasnog razmišljanja) obično je normalna u ljudi s MPS IV.

Problemi s kostima mogu dovesti do velikih zdravstvenih problema. Na primjer, male kosti na vrhu vrata mogu skliznuti i oštetiti kralježničnu moždinu, uzrokujući paralizu. Ako je moguće, treba napraviti operaciju za ispravljanje takvih problema.

Problemi sa srcem mogu dovesti do smrti.

Mogu se pojaviti ove komplikacije:

• Problemi s disanjem
• Zastoj srca
• Oštećenje kralježnične moždine i moguća paraliza
• Problemi s vidom
• Problemi s hodanjem povezani s abnormalnim zakrivljenjem kralježnice i drugim problemima s kostima

Nazovite svog davatelja usluge ako se pojave simptomi MPS IV.

Genetsko savjetovanje preporučuje se za parove koji žele imati djecu i koji imaju obiteljsku anamnezu MPS IV. Dostupno je prenatalno testiranje.

MPS IV; Morquio sindrom; Mukopolisaharidoza tipa IVA; MPS IVA; Nedostatak galaktozamin-6-sulfataze; Mukopolisaharidoza tipa IVB; MPS IVB; Nedostatak beta galaktozidaze; Lizozomska bolest skladištenja - mukopolisaharidoza tip IV

Pyeritz RE. Nasljedne bolesti vezivnog tkiva. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 260.

Spranger JW. Mukopolisaharidoze. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Urođene pogreške metabolizma. U: Turnpenny PD, Ellard S, ur. Emeryjevi elementi medicinske genetike. 15. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 18.