Homocistinurija

Homocistinurija je genetski poremećaj koji utječe na metabolizam aminokiseline metionin. Aminokiseline su gradivni blokovi života.

Homocistinurija se nasljeđuje u obiteljima kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da dijete mora naslijediti neradnu kopiju gena od svakog roditelja da bi bilo ozbiljno pogođeno.

Homocistinurija ima nekoliko zajedničkih obilježja s Marfanovim sindromom, uključujući promjene na kostima i očima.

Novorođena dojenčad čini se zdravom. Rani simptomi, ako su prisutni, nisu očigledni.

Simptomi se mogu javiti kao blago odgođeni razvoj ili neuspjeh u napredovanju. Povećavanje problema s vidom može dovesti do dijagnoze ovog stanja.

Ostali simptomi uključuju:

• Deformacije prsnog koša (pectus carinatum, pectus excavatum)
• Isperite preko obraza
• Visoki lukovi stopala
• Intelektualni invaliditet
• Kucajte koljenima
• Dugi udovi
• Mentalni poremećaji
• Kratkovidost
• Paukovi prsti (arachnodactyly)
• Visok, mršave građe

Pružatelj zdravstvene zaštite može primijetiti da je dijete visoko i mršavo.

Ostali znakovi uključuju:

• Zakrivljena kralježnica (skolioza)
• Deformacija prsnog koša
• Iščašena leća oka

Ako postoji slab ili dvostruk vid, očni liječnik (oftalmolog) provest će prošireni očni pregled kako bi potražio iščašenje leće ili kratkovidnost.

Može postojati povijest krvnih ugrušaka. Mogući su i intelektualni invaliditet ili mentalne bolesti.

Testovi koji se mogu naručiti uključuju bilo što od sljedećeg:

• Aminokiselinski zaslon krvi i mokraće
• Genetsko ispitivanje
• Biopsija jetre i test enzima
• RTG skeleta
• Biopsija kože s kulturom fibroblasta
• Standardni oftalmološki pregled

Ne postoji lijek za homocistinuriju. Otprilike polovica ljudi s tom bolešću reagira na vitamin B6 (poznat i kao piridoksin).

Oni koji se odazovu morat će do kraja života uzimati dodatke vitamina B6, B9 (folat) i B12. Oni koji ne reagiraju na suplemente trebat će jesti prehranu s malo metionina. Većina će se morati liječiti trimetilglicinom (lijekom poznatim i pod nazivom betain).

Ni prehrana s niskim udjelom metionina ni lijekovi neće poboljšati postojeće intelektualne teškoće. Lijek i prehranu treba pažljivo pratiti liječnik koji ima iskustva u liječenju homocistinurije.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o homocistinuriji:

• HCU Network America - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

Iako ne postoji lijek za homocistinuriju, terapija vitaminom B može pomoći oko polovici ljudi pogođenih tim stanjem.

Ako se dijagnoza postavi u djetinjstvu, brzo započinjanje prehrane s niskim udjelom metionina može spriječiti neke intelektualne teškoće i druge komplikacije bolesti. Iz tog razloga neka stanja promatraju homocistinuriju u sve novorođenčadi.

Ljudi kod kojih razina homocisteina u krvi i dalje raste imaju povećan rizik od nastanka krvnih ugrušaka. Ugrušci mogu uzrokovati ozbiljne medicinske probleme i skratiti životni vijek.

Najozbiljnije komplikacije nastaju zbog krvnih ugrušaka. Te epizode mogu biti opasne po život.

Iščašene leće očiju mogu ozbiljno oštetiti vid. Možda će biti potrebna operacija zamjene leće.

Intelektualni invaliditet ozbiljan je ishod bolesti. Ali, može se smanjiti ako se rano dijagnosticira.

Nazovite svog davatelja usluga ako vi ili član obitelji pokazujete simptome ovog poremećaja, posebno ako imate obiteljsku anamnezu homocistinurije.

Genetsko savjetovanje preporučuje se osobama s obiteljskom anamnezom homocistinurije koje žele imati djecu. Dostupna je prenatalna dijagnoza homocistinurije. To uključuje uzgoj amnionskih stanica ili horionskih resica radi testiranja na cistationin sintazu (enzim koji nedostaje u homocistinuriji).

Ako su poznati roditeljski nedostaci kod roditelja ili obitelji, uzorci iz uzorkovanja horionskih resica ili amniocenteze mogu se koristiti za ispitivanje ovih oštećenja.

Nedostatak cistationin beta-sintaze; Nedostatak DZS-a; HCY

• Pectus excavatum

Schiff M, Blom H. Homocistinurija i hiperhomocisteinemija. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2020: poglavlje 198.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Metionin. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.3.