Fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) rijetko je stanje u kojem se dijete rađa bez mogućnosti pravilne razgradnje aminokiseline zvane fenilalanin.

Fenilketonurija (PKU) se nasljeđuje, što znači da se prenosi putem obitelji. Oba roditelja moraju proslijediti neaktivnu kopiju gena kako bi beba imala stanje. U tom je slučaju njihova djeca imaju 1: 4 šanse da na to utječu.

Bebama s PKU nedostaje enzim zvan fenilalanin hidroksilaza. Potrebno je razgraditi esencijalnu aminokiselinu fenilalanin. Fenilalanin se nalazi u hrani koja sadrži bjelančevine.

Bez enzima, razina fenilalanina se nakuplja u tijelu. Ova nakupina može naštetiti središnjem živčanom sustavu i prouzročiti oštećenje mozga.

Fenilalanin igra ulogu u tjelesnoj proizvodnji melanina. Pigment je odgovoran za boju kože i kose. Stoga dojenčad s tim stanjem često imaju svjetliju kožu, kosu i oči od braće ili sestara bez bolesti.

Ostali simptomi mogu uključivati:

• Odgođene mentalne i socijalne vještine
• Veličina glave puno manja od normalne
• Hiperaktivnost
• Trzavi pokreti ruku ili nogu
• Mentalna invalidnost
• Napadaji
• Kožni osip
• Drhtanje

Ako se PKU ne liječi ili ako se jede hrana koja sadrži fenilalanin, dah, koža, ušni vosak i mokraća mogu imati miris „pjenastog“ ili „pljesnivog“ mirisa. Ovaj je miris posljedica nakupljanja tvari fenilalanina u tijelu.

PKU se lako može otkriti jednostavnim testom krvi. Sve države u Sjedinjenim Državama zahtijevaju PKU probirni test za svu novorođenčad kao dio probirne ploče za novorođenčad. Test se obično radi uzimajući nekoliko kapi krvi djetetu prije nego što dijete napusti bolnicu.

Ako je probirni test pozitivan, potrebni su daljnji testovi krvi i urina kako bi se potvrdila dijagnoza. Također se rade genetska ispitivanja.

PKU je bolest koja se liječi. Liječenje uključuje prehranu s vrlo malo fenilalanina, osobito kada dijete raste. Dijeta se mora strogo poštivati. To zahtijeva pomni nadzor registriranog dijetetičara ili liječnika i suradnju roditelja i djeteta. Oni koji dijetu nastavljaju u odrasloj dobi imaju bolje tjelesno i mentalno zdravlje od onih koji na njoj ne ostaju. "Dijeta za život" postala je standard koji većina stručnjaka preporučuje. Žene koje imaju PKU trebaju slijediti prehranu prije začeća i tijekom trudnoće.

Velike su količine fenilalanina u mlijeku, jajima i drugoj uobičajenoj hrani. Umjetno zaslađivač NutraSweet (aspartam) također sadrži fenilalanin. Treba izbjegavati bilo kakve proizvode koji sadrže aspartam.

Postoji nekoliko posebnih formula za dojenčad s PKU. Oni se mogu koristiti kao izvor proteina koji ima izuzetno malo fenilalanina i uravnotežen za preostale esencijalne aminokiseline. Starija djeca i odrasli koriste drugačiju formulu koja osigurava proteine ​​u potrebnim količinama. Osobe s PKU-om trebaju uzimati adaptirane mliječne proizvode svaki dan za cijeli život.

Očekuje se da će ishod biti vrlo dobar ako se pažljivo slijedi dijeta, koja započinje nedugo nakon djetetova rođenja. Ako se liječenje odgodi ili se stanje ne liječi, doći će do oštećenja mozga. Funkcioniranje škole može biti blago oštećeno.

Ako se izbjegnu proteini koji sadrže fenilalanin, PKU može dovesti do mentalnog invaliditeta do kraja prve godine života.

Teški mentalni invaliditet javlja se ako se poremećaj ne liječi. Čini se da je ADHD (poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje) čest problem kod onih koji se ne drže prehrane s vrlo niskim udjelom fenilalanina.

Nazovite svog liječnika ako vaše dojenče nije testirano na PKU. To je osobito važno ako bilo tko u vašoj obitelji ima poremećaj.

Analizom enzima ili genetskim ispitivanjem može se utvrditi nose li roditelji gen za PKU. Tijekom trudnoće može se raditi uzorkovanje horionskih resica ili amniocenteza kako bi se nerođeno dijete testiralo na PKU.

Vrlo je važno da žene s PKU pomno slijede strogu dijetu s niskim udjelom fenilalanina i prije trudnoće i tijekom cijele trudnoće. Nakupljanje fenilalanina oštetit će dijete u razvoju, čak i ako dijete nije naslijedilo punu bolest.

PKU; Neonatalna fenilketonurija

• Test za fenilketonuriju
• Probirno testiranje novorođenčadi

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Defekti u metabolizmu aminokiselina. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetske i dječje bolesti. U: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, ur. Robinsova osnovna patologija. 10. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Nedostatak fenilalanin hidroksilaze: smjernice za dijagnozu i upravljanje. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.