Creutzfeldt-Jakobova bolest

Creutzfeldt-Jakobova bolest (CJD) oblik je oštećenja mozga koji dovodi do brzog smanjenja pokreta i gubitka mentalne funkcije.

CJD uzrokuje protein nazvan prion. Prion uzrokuje da se normalni proteini abnormalno presavijaju. To utječe na sposobnost drugih proteina da funkcioniraju.

CJD je vrlo rijedak. Postoji nekoliko vrsta. Klasične vrste CJD su:

• Sporadični CJD čini većinu slučajeva. Javlja se bez poznatog razloga. Prosječna dob u kojoj započinje je 65 godina.
• Obiteljski CJD nastaje kada osoba naslijedi abnormalni prion od roditelja (ovaj oblik CJD-a je rijedak).
• Stečeni CJD uključuje varijantu CJD (vCJD), oblik povezan s bolešću ludih krava. Iatrogeni CJD je također stečeni oblik bolesti. Jatrogeni CJD ponekad se prenosi transfuzijom krvnog produkta, transplantacijom ili kontaminiranim kirurškim instrumentima.

Varijanta CJD nastaje jedenjem zaraženog mesa. Vjeruje se da je infekcija koja uzrokuje bolest u krava ista ona koja uzrokuje vCJD u ljudi.

Varijantni CJD uzrokuje manje od 1 posto svih slučajeva CJD-a. Sklon je utjecati na mlađe ljude. Manje od 200 ljudi širom svijeta imalo je ovu bolest. Gotovo svi slučajevi dogodili su se u Engleskoj i Francuskoj.

CJD može biti povezan s nekoliko drugih bolesti uzrokovanih prionima, uključujući:

• Kronična bolest rasipanja (pronađena u jelena)
• Kuru (zahvaćene su uglavnom žene na Novoj Gvineji koje su jele mozak mrtvih rođaka kao dio pogrebnog rituala)
• Scrapie (nalazi se u ovaca)
• Druge vrlo rijetke nasljedne ljudske bolesti, poput Gerstmann-Straussler-Scheinker-ove bolesti i fatalne obiteljske nesanice

Simptomi CJD mogu uključivati ​​bilo što od sljedećeg:

• Demencija koja se brzo pogoršava tijekom nekoliko tjedana ili mjeseci
• Zamagljen vid (ponekad)
• Promjene u hodu (hodanje)
• Zbunjenost, dezorijentacija
• Halucinacije (viđenje ili čuvanje stvari kojih nema)
• Nedostatak koordinacije (na primjer, spoticanje i pad)
• Ukočenost mišića, trzanje
• Osjećam se nervozno, poskočeno
• Promjene osobnosti
• Pospanost
• Iznenadni trzavi pokreti ili napadaji
• Problemi s govorom

Početkom bolesti, živčani sustav i mentalni pregled pokazat će probleme s pamćenjem i razmišljanjem. Kasnije u bolesti, pregled motoričkog sustava (ispit za ispitivanje mišićnih refleksa, snage, koordinacije i drugih fizičkih funkcija) može pokazati:

• Abnormalni refleksi ili povećani normalni refleksni odgovori
• Povećanje tonusa mišića
• Trzanje mišića i grčevi
• Snažan zapanjujući odgovor
• Slabost i gubitak mišićnog tkiva (trošenje mišića)

Dolazi do gubitka koordinacije i promjena u malom mozgu. Ovo je područje mozga koje kontrolira koordinaciju.

Pregled očima pokazuje područja sljepoće koja osoba možda neće primijetiti.

Testovi koji se koriste za dijagnozu ovog stanja mogu uključivati:

• Krvne pretrage kako bi se isključili drugi oblici demencije i tražili markeri koji se ponekad javljaju s bolešću
• CT mozga
• Elektroencefalogram (EEG)
• MRI mozga
• Spinalna slavina za testiranje na protein nazvan 14-3-3

Bolest se može potvrditi samo biopsijom ili obdukcijom mozga. Danas se vrlo rijetko radi biopsija mozga kako bi se tražila ova bolest.

Ne postoji poznati lijek za ovo stanje. Pokušani su usporiti bolest različiti lijekovi. To uključuje antibiotike, lijekove za epilepsiju, razrjeđivače krvi, antidepresive i interferon. Ali niti jedan ne djeluje dobro.

Cilj liječenja je osigurati sigurno okruženje, kontrolirati agresivno ili uznemireno ponašanje i zadovoljiti potrebe osobe. To može zahtijevati nadzor i pomoć u kući ili u ustanovi za njegu. Obiteljsko savjetovanje može pomoći obitelji da se izbori s promjenama potrebnim za kućnu njegu.

Osobama s ovim stanjem možda će trebati pomoć u kontroli neprihvatljivog ili opasnog ponašanja. To uključuje nagrađivanje pozitivnih ponašanja i zanemarivanje negativnih ponašanja (kada je sigurno). Možda će im trebati pomoć da se orijentiraju na svoju okolinu. Ponekad su potrebni lijekovi koji pomažu u kontroli agresije.

Osobe s CJD i njihova obitelj možda će trebati potražiti pravni savjet rano tijekom tegobe. Napredne smjernice, punomoć i druge pravne radnje mogu olakšati donošenje odluka o njezi osobe s CJD-om.

Ishod CJD je vrlo loš. Ljudi sa sporadičnom CJD nisu u stanju brinuti se o sebi unutar 6 mjeseci ili manje nakon što simptomi počnu.

Poremećaj je fatalan u kratkom vremenu, obično u roku od 8 mjeseci. Ljudi koji imaju varijantu CJD-a pogoršavaju se sporije, ali stanje je i dalje fatalno. Nekoliko ljudi preživi čak 1 ili 2 godine. Uzrok smrti obično je infekcija, zatajenje srca ili zatajenje dišnog sustava.

Tečaj CJD je:

• Infekcija bolešću
• Teška pothranjenost
• Demencija u nekim slučajevima
• Gubitak sposobnosti interakcije s drugima
• Gubitak sposobnosti funkcioniranja ili brige za sebe
• Smrt

CJD nije hitna medicinska pomoć. Međutim, rano postavljanje dijagnoze i liječenje može olakšati kontrolu simptoma, dati pacijentima vremena da daju unaprijed upute i pripremiti se za kraj života, a obiteljima dati dodatno vrijeme da se pomire sa stanjem.

Medicinsku opremu koja može biti kontaminirana treba ukloniti iz upotrebe i zbrinuti. Ljudi za koje je poznato da imaju CJD ne bi trebali donirati rožnicu ili drugo tjelesno tkivo.

Većina zemalja sada ima stroge smjernice za upravljanje zaraženim kravama kako bi se izbjegao prijenos CJD-a na ljude.

Transmisivna spongiformna encefalopatija; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldtova bolest

• Creutzfeldt-Jakobova bolest
• Središnji živčani sustav i periferni živčani sustav

Bosque PJ, Tyler KL. Prioni i prionska bolest središnjeg živčanog sustava (prenosive neurodegenerativne bolesti). U: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, ur. Mandell, Douglas i Bennettovi principi i praksa zaraznih bolesti. 9. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 179.

Geschwind MD. Prionske bolesti. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 94.