Tuberozna skleroza

Gomoljna skleroza genetski je poremećaj koji utječe na kožu, mozak / živčani sustav, bubrege, srce i pluća. Stanje također može uzrokovati rast tumora u mozgu. Ti tumori imaju izgled gomolja ili korijena.

Tuberozna skleroza je nasljedno stanje. Promjene (mutacije) u jednom od dva gena, TSC1 i TSC2, odgovorni su za većinu slučajeva.

Samo jedan roditelj mora prenijeti mutaciju da bi dijete moglo dobiti bolest. Međutim, dvije trećine slučajeva posljedica su novih mutacija. U većini slučajeva nema obiteljske povijesti tuberkulozne skleroze.

Ovo stanje spada u skupinu bolesti koje se nazivaju neurokutani sindromi. Uključeni su i koža i središnji živčani sustav (mozak i leđna moždina).

Nema poznatih čimbenika rizika, osim rođenja roditelja s tuberkuloznom sklerozom. U tom slučaju, svako dijete ima 50% šanse da naslijedi bolest.

Simptomi kože uključuju:

• Područja kože koja su bijela (zbog smanjenog pigmenta) i imaju izgled pepela ili konfete
• Crvene mrlje na licu koje sadrže mnogo krvnih žila (angiofibromi lica)
• Podignute mrlje kože teksture narančine kore (mrlje od šagrena), često na leđima

Simptomi mozga uključuju:

• Poremećaji iz spektra autizma
• Kašnjenja u razvoju
• Intelektualni invaliditet
• Napadaji

Ostali simptomi uključuju:

• Zubna caklina bez jame.
• Grube izrasline ispod ili oko noktiju na rukama i nogama.
• Gumeni nekancerozni tumori na jeziku ili oko njega.
• Bolest pluća poznata kao LAM (limfangioleiomiomatoza). To je češće kod žena. U mnogim slučajevima nema simptoma. U drugih ljudi to može dovesti do otežanog disanja, kašljanja krvi i kolaps pluća.
  

Simptomi se razlikuju od osobe do osobe. Neki ljudi imaju normalnu inteligenciju i nemaju napadaje. Drugi imaju intelektualne teškoće ili je teško kontrolirati napadaje.

Znakovi mogu uključivati:

• Nenormalni srčani ritam (aritmija)
• Naslage kalcija u mozgu
• Nekancerozne "gomolje" u mozgu
• Gumeni izrasline na jeziku ili desni
• Tumorski rast (hamartom) na mrežnici, blijede mrlje u oku
• Tumori na mozgu ili bubrezima

Testovi mogu obuhvaćati:

• CT glave
• CT prsnog koša
• Ehokardiogram (ultrazvuk srca)
• MRI glave
• Ultrazvuk bubrega
• Pregled kože ultraljubičastim svjetlom

DNA ispitivanje dva gena koja mogu uzrokovati ovu bolest (TSC1 ili TSC2) dostupan.

Redovite ultrazvučne provjere bubrega važne su kako bi se osiguralo da nema rasta tumora.

Ne postoji poznati lijek za tuberkuloznu sklerozu. Budući da se bolest može razlikovati od osobe do osobe, liječenje se temelji na simptomima.

• Ovisno o težini intelektualnog oštećenja, dijete će možda trebati posebno obrazovanje.
• Neki napadaji kontroliraju se lijekom (vigabatrin). Ostaloj će djeci možda trebati operacija.
• Mali izrasline na licu (angiofibromi lica) mogu se ukloniti laserskim tretmanom. Te se izrasline obično vraćaju i bit će potrebni ponovljeni tretmani.
• Srčani rabdomiomi obično nestaju nakon puberteta. Operacija za njihovo uklanjanje obično nije potrebna.
• Tumori na mozgu mogu se liječiti lijekovima koji se nazivaju mTOR inhibitori (sirolimus, everolimus).
• Tumori bubrega liječe se kirurškim zahvatom ili smanjenjem opskrbe krvlju pomoću posebnih rendgenskih tehnika. Inhibitori mTOR se proučavaju kao još jedan način liječenja tumora bubrega.

Za dodatne informacije i izvore kontaktirajte Savez za tuberkuloznu sklerozu na www.tsalliance.org.

Djeca s blagom tuberkuloznom sklerozom najčešće se dobro snalaze. Međutim, djeci s teškim intelektualnim teškoćama ili nekontroliranim napadajima često je potrebna doživotna pomoć.

Ponekad kada se dijete rodi s teškom tuberkuloznom sklerozom, utvrdi se da je jedan od roditelja imao blagi slučaj tuberkulozne skleroze koji nije dijagnosticiran.

Tumori u ovoj bolesti imaju tendenciju da budu nekancerozni (benigni). Međutim, neki tumori (poput tumora bubrega ili mozga) mogu postati karcinomi.

Komplikacije mogu uključivati:

• Tumori mozga (astrocitom)
• Tumori srca (rabdomiom)
• Teški intelektualni invaliditet
• Nekontrolirani napadaji

Nazovite svog liječnika ako:

• Bilo koja strana vaše obitelji ima povijest tuberkulozne skleroze
• Primijetite simptome tuberkulozne skleroze kod svog djeteta

Nazovite genetskog stručnjaka ako je vašem djetetu dijagnosticiran srčani rabdomiom. Tuberozna skleroza je vodeći uzrok ovog tumora.

Genetsko savjetovanje preporučuje se za parove koji imaju obiteljsku anamnezu tuberkulozne skleroze i koji žele imati djecu.

Prenatalna dijagnoza dostupna je obiteljima s poznatim mutacijama gena ili povijesti ovog stanja. Međutim, tuberkulozna skleroza često se pojavljuje kao nova mutacija DNA. Ovi slučajevi se ne mogu spriječiti.

Bournevilleova bolest

• Gomoljna skleroza, angiofibromi - lice
• Gomoljna skleroza - hipopigmentirana makula

Web stranica Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar. Informativni list o tuberkuloznoj sklerozi. Publikacija NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Ažurirano u ožujku 2020. Pristupljeno 3. studenog 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, i sur. Kompleks tuberkulozne skleroze. GeneReviews. Seattle (WA): Sveučilište Washington, Seattle; 13. srpnja 1999. Ažurirano 16. travnja 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutani sindromi. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 614.

Tsao H, Luo S. Kompleks neurofibromatoze i gomoljne skleroze. U: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, ur. Dermatologija. 4. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 61.