Duchenneova mišićna distrofija

Duchenneova mišićna distrofija je nasljedna mišićna bolest. Uključuje slabost mišića, koja se brzo pogoršava.

Duchenneova mišićna distrofija je oblik mišićne distrofije. Brzo se pogoršava. Ostale mišićne distrofije (uključujući Beckerovu mišićnu distrofiju) pogoršavaju se puno sporije.

Duchenneovu mišićnu distrofiju uzrokuje neispravan gen za distrofin (protein u mišićima). Međutim, često se javlja kod ljudi bez poznate obiteljske povijesti stanja.

Stanje najčešće pogađa dječake zbog načina na koji se bolest nasljeđuje. Sinovi žena koje su nositelji bolesti (žene s oštećenim genom, ali bez simptoma) imaju 50% šanse da imaju bolest. Svaka od kćeri ima 50% šanse da bude nositeljica. Vrlo rijetko bolest može utjecati na ženku.

Duchenneova mišićna distrofija javlja se u otprilike 1 od svakih 3600 dojenčadi muškog spola. Budući da je ovo nasljedni poremećaj, rizici uključuju obiteljsku povijest Duchenneove mišićne distrofije.

Simptomi se najčešće javljaju prije 6. godine života. Mogu se pojaviti već u djetinjstvu. Većina dječaka ne pokazuje simptome u prvih nekoliko godina života.

Simptomi mogu uključivati:

• Umor
• Poteškoće u učenju (IQ može biti ispod 75)
• Intelektualni invaliditet (moguć, ali se s vremenom ne pogoršava)

Slabost mišića:

• Počinje u nogama i zdjelici, ali se također rjeđe javlja u rukama, vratu i drugim dijelovima tijela
• Problemi s motoričkim vještinama (trčanje, skakanje, skakanje)
• Česti padovi
• Problemi s ustajanjem iz ležećeg položaja ili penjanjem stepenicama
• Kratkoća daha, umor i oticanje stopala zbog slabljenja srčanog mišića
• Problemi s disanjem zbog slabljenja dišnih mišića
• Postupno pogoršanje mišićne slabosti

Progresivne poteškoće u hodanju:

• Sposobnost hodanja može se izgubiti do 12. godine, a dijete će morati koristiti invalidska kolica.
• Poteškoće s disanjem i bolesti srca često počinju do 20. godine.

Kompletni živčani sustav (neurološki), pregled srca, pluća i mišića može pokazati:

• Nenormalni, bolesni srčani mišići (kardiomiopatija) postaju vidljivi do 10. godine.
• Kongestivno zatajenje srca ili nepravilan srčani ritam (aritmija) prisutan je kod svih ljudi s Duchenneovom mišićnom distrofijom do 18. godine.
• Deformacije prsnog koša i leđa (skolioza).
• Povećani mišići teladi, stražnjice i ramena (oko 4 ili 5 godina). Ti se mišići na kraju zamjenjuju masnoćom i vezivnim tkivom (pseudohipertrofija).
• Gubitak mišićne mase (gubljenje).
• Mišićne kontrakture u petama, nogama.
• Mišićne deformacije.
• Poremećaji disanja, uključujući upalu pluća i gutanje s hranom ili tekućinom koja prelazi u pluća (u kasnim fazama bolesti).

Testovi mogu obuhvaćati:

• Elektromiografija (EMG)
• Genetski testovi
• Biopsija mišića
• CPK u serumu

Ne postoji poznati lijek za Duchenneovu mišićnu distrofiju. Cilj liječenja je suzbijanje simptoma radi poboljšanja kvalitete života.

Steroidni lijekovi mogu usporiti gubitak mišićne snage. Mogu se započeti kada se djetetu dijagnosticira ili kada snaga mišića počne opadati.

Ostali tretmani mogu uključivati:

• Albuterol, lijek koji se koristi za osobe s astmom
• Aminokiseline
• Karnitin
• Koenzim Q10
• Kreatin
• Riblje ulje
• Ekstrakti zelenog čaja
• Vitamin E

Međutim, učinci ovih tretmana nisu dokazani. Matične stanice i genska terapija mogu se koristiti u budućnosti.

Korištenje steroida i nedostatak tjelesne aktivnosti mogu dovesti do prekomjernog debljanja. Potiče se aktivnost. Neaktivnost (poput naslona za krevet) može pogoršati bolest mišića. Fizikalna terapija može pomoći u održavanju snage i funkcije mišića. Govorna terapija je često potrebna.

Ostali tretmani mogu uključivati:

• Potpomognuta ventilacija (koristi se danju ili noću)
• Lijekovi za pomoć radu srca, poput inhibitora enzima koji pretvaraju angiotenzin, beta blokatora i diuretika
• Ortopedski uređaji (poput zagrada i invalidskih kolica) za poboljšanje pokretljivosti
• Operacija kralježnice za liječenje progresivne skolioze za neke ljude
• Inhibitori protonske pumpe (za ljude s gastroezofagealnim refluksom)

Nekoliko novih tretmana proučava se u pokusima.

Stres zbog bolesti možete ublažiti pridruživanjem grupi za podršku u kojoj članovi dijele zajednička iskustva i probleme. Udruženje mišićne distrofije izvrstan je izvor informacija o ovoj bolesti.

Duchenneova mišićna distrofija dovodi do progresivnog pogoršanja invaliditeta. Smrt se često događa u dobi od 25 godina, obično od poremećaja pluća. Međutim, napredak u potpornoj skrbi rezultirao je da mnogi muškarci žive duže.

Komplikacije mogu uključivati:

• Kardiomiopatija (može se javiti i kod nositeljica, koje također treba pregledati)
• Kongestivno zatajenje srca (rijetko)
• Deformacije
• Srčane aritmije (rijetko)
• Mentalno oštećenje (varira, obično je minimalno)
• Trajni, progresivni invaliditet, uključujući smanjenu pokretljivost i smanjenu sposobnost brige za sebe
• Upala pluća ili druge respiratorne infekcije
• Zatajenje disanja

Nazovite svog liječnika ako:

• Vaše dijete ima simptome Duchenneove mišićne distrofije.
• Simptomi se pogoršavaju ili se razvijaju novi simptomi, posebno vrućica s kašljem ili problemima s disanjem.

Osobe s obiteljskom anamnezom bolesti možda žele potražiti genetsko savjetovanje. Genetska ispitivanja provedena tijekom trudnoće vrlo su precizna u otkrivanju Duchenneove mišićne distrofije.

Pseudohipertrofična mišićna distrofija; Mišićna distrofija - tip Duchenne

• X-vezani recesivni genetski nedostaci - kako dječaci utječu
• X-vezani recesivni genetski nedostaci

Bharucha-Goebel DX. Mišićne distrofije. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 627.

Web stranica udruge mišićne distrofije. www.mda.org/disease/duchenne-muskularna- distrofija. Pristupljeno 27. listopada 2019.

Selcen D. Mišićne bolesti. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 393.

Warner WC, Sawyer JR. Neuromuskularni poremećaji. U: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, ur. Campbellova operativna ortopedija. 13. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 35.