Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

Amiotrofična lateralna skleroza ili ALS bolest je živčanih stanica u mozgu, moždanoj stabljici i leđnoj moždini koja kontrolira dobrovoljno kretanje mišića.

ALS je poznat i kao Lou Gehrigova bolest.

Jedan od 10 slučajeva ALS-a posljedica je genetske greške. Uzrok je nepoznat u većini drugih slučajeva.

U ALS-u motoričke živčane stanice (neuroni) otpadu ili umiru i više ne mogu slati poruke mišićima. To na kraju dovodi do slabljenja mišića, trzanja i nemogućnosti pokretanja ruku, nogu i tijela. Stanje se polako pogoršava. Kad mišići u području prsa prestanu raditi, postaje teško ili je nemoguće disati.

ALS utječe na otprilike 5 od svakih 100 000 ljudi širom svijeta.

Imati člana obitelji koji ima nasljedni oblik bolesti faktor je rizika za ALS. Ostali rizici uključuju vojnu službu. Razlozi za to su nejasni, ali možda ima veze s izlaganjem okoliša toksinima.

Simptomi se obično razvijaju tek nakon 50. godine, ali mogu početi kod mlađih ljudi. Osobe s ALS-om imaju gubitak mišićne snage i koordinacije, što se na kraju pogoršava i onemogućava im obavljanje rutinskih zadataka poput uspona, silaska sa stolice ili gutanja.

Slabost prvo može utjecati na ruke ili noge ili na sposobnost disanja ili gutanja. Kako se bolest pogoršava, sve više mišićnih skupina razvija probleme.

ALS ne utječe na osjetila (vid, miris, okus, sluh, dodir). Većina ljudi može normalno razmišljati, iako se u malog broja njih razvija demencija, što uzrokuje probleme s pamćenjem.

Mišićna slabost započinje u jednom dijelu tijela, poput ruke ili šake, i polako se pogoršava sve dok ne dovede do sljedećeg:

• Poteškoće s dizanjem, penjanjem stepenicama i hodanjem
• Teškoće u disanju
• Poteškoće u gutanju - lako se gušite, slinite ili gušite
• Pad glave zbog slabosti vratnih mišića
• Govorni problemi, poput usporenog ili nenormalnog govornog obrasca (mrljanje riječi)
• Promjene glasa, promuklost

Ostala otkrića uključuju:

• Depresija
• Grčevi u mišićima
• Ukočenost mišića, koja se naziva spastičnost
• Mišićne kontrakcije, zvane fascikulacije
• Gubitak težine

Liječnik će vas pregledati i pitati o vašoj povijesti bolesti i simptomima.

Fizički ispit može pokazati:

• Slabost, koja često počinje na jednom području
• Drhtanje mišića, grčevi, trzanje ili gubitak mišićnog tkiva
• Trzanje jezika (često)
• Abnormalni refleksi
• Ukočena ili nespretna šetnja
• Smanjeni ili povećani refleksi na zglobovima
• Poteškoće u kontroli plača ili smijeha (ponekad se nazivaju i emocionalna inkontinencija)
• Gubitak refleksa začepljenja

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Krvne pretrage kako bi se isključili drugi uvjeti
• Test disanja kako bi se utvrdilo jesu li zahvaćeni plućni mišići
• CT ili MRI vratne kralježnice kako biste bili sigurni da nema bolesti ili ozljede vrata, što može oponašati ALS
• Elektromiografija kako bi se utvrdilo koji živci ili mišići ne rade ispravno
• Genetsko ispitivanje, ako postoji obiteljska povijest ALS-a
• Vodite CT ili MRI kako biste isključili druge uvjete
• Studije gutanja
• Kralježnica (lumbalna punkcija)

Ne postoji poznati lijek za ALS. Lijek zvan riluzol pomaže usporiti simptome i pomaže ljudima da žive nešto duže.

Dostupna su dva lijeka koji pomažu usporiti napredovanje simptoma i mogu pomoći ljudima da žive nešto duže:

• Riluzol (Rilutek)
• Edaravone (Radičava)

Tretmani za kontrolu ostalih simptoma uključuju:

• Baklofen ili diazepam zbog spastičnosti koja ometa svakodnevne aktivnosti
• Triheksifenidil ili amitriptilin za ljude koji imaju problema s gutanjem vlastite sline

Možda će biti potrebne fizikalna terapija, rehabilitacija, korištenje aparatića ili invalidskih kolica ili druge mjere za pomoć u radu mišića i općenitom zdravlju.

Osobe s ALS-om imaju tendenciju mršavljenja. Sama bolest povećava potrebu za hranom i kalorijama. Istodobno, problemi s gušenjem i gutanjem otežavaju jesti dovoljno. Kao pomoć u hranjenju, cijev se može staviti u želudac. Dijetetičar koji se bavi ALS-om može dati savjete o zdravoj prehrani.

Uređaji za disanje uključuju strojeve koji se koriste samo noću i stalnu mehaničku ventilaciju.

Lijek za depresiju može biti potreban ako se osoba s ALS osjeća tužno. Također bi trebali razgovarati sa svojim obiteljima i pružateljima usluga o umjetnoj ventilaciji.

Emocionalna podrška je vitalna u suočavanju s poremećajem, jer to ne utječe na mentalno funkcioniranje. Grupe poput Udruge ALS mogu biti na raspolaganju kako bi pomogle ljudima koji se nose s tim poremećajem.

Dostupna je i podrška osobama koje brinu o nekome s ALS-om i može biti od velike pomoći.

Vremenom ljudi s ALS-om gube sposobnost funkcioniranja i brige za sebe. Smrt se često dogodi u roku od 3 do 5 godina od dijagnoze. Otprilike 1 od 4 osobe preživi više od 5 godina nakon dijagnoze. Neki ljudi žive puno duže, ali obično im treba pomoć pri disanju iz ventilatora ili drugog uređaja.

Komplikacije ALS-a uključuju:

• Udisanje hrane ili tekućine (aspiracija)
• Gubitak sposobnosti za brigu o sebi
• Zatajenje pluća
• Upala pluća
• Dekubitus
• Gubitak težine

Nazovite svog davatelja usluga ako:

• Imate simptome ALS-a, posebno ako imate obiteljsku povijest poremećaja
• Vama ili nekome drugom dijagnosticirana je ALS, a simptomi se pogoršavaju ili se razvijaju novi simptomi

Povećane poteškoće s gutanjem, otežano disanje i epizode apneje simptomi su koji zahtijevaju hitnu pozornost.

Možda imate želju posjetiti genetskog savjetnika ako imate obiteljsku povijest ALS-a.

Lou Gehrigova bolest; ALS; Bolest gornjeg i donjeg motornog neurona; Bolest motoričkog neurona

• Središnji živčani sustav i periferni živčani sustav

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Poremećaji gornjih i donjih motornih neurona. U: Daroff RB, Janković J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ur. Bradleyjeva neurologija u kliničkoj praksi. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 98.

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Amiotrofična lateralna skleroza i druge bolesti motoričkih neurona. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 391.

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Amiotrofična lateralna skleroza. Lanceta. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.