Nedostatak faktora VII

Nedostatak faktora VII (sedam) poremećaj je uzrokovan nedostatkom proteina koji se naziva faktor VII u krvi. To dovodi do problema sa zgrušavanjem krvi (koagulacijom).

Kad krvarite, u tijelu se odvija niz reakcija koje pomažu u stvaranju krvnih ugrušaka. Taj se proces naziva koagulacijska kaskada. Uključuje posebne proteine ​​koji se zovu koagulacija ili faktori zgrušavanja. Možda ćete imati veće šanse za prekomjerno krvarenje ako jedan ili više ovih čimbenika nedostaju ili ne funkcioniraju kako bi trebali.

Faktor VII jedan je od takvih čimbenika zgrušavanja. Nedostatak faktora VII javlja se u obiteljima (nasljeđuje se) i vrlo je rijedak. Oba roditelja moraju imati gen za prenošenje poremećaja na svoju djecu. Obiteljska anamneza poremećaja krvarenja može biti faktor rizika.

Nedostatak faktora VII također može biti posljedica drugog stanja ili upotrebe određenih lijekova. To se naziva stečeni nedostatak faktora VII. Može biti uzrokovano:

• Niska razina vitamina K (neke se bebe rađaju s nedostatkom vitamina K)
• Teška bolest jetre
• Upotreba lijekova koji sprečavaju zgrušavanje (antikoagulansi poput varfarina)

Simptomi mogu uključivati ​​bilo što od sljedećeg:

• Krvarenje iz sluznice
• Krvarenje u zglobove
• Krvarenje u mišiće
• Modrice lako
• Jaka menstrualna krvarenja
• Krvarenje iz nosa koje ne prestaje lako
• Krvarenje iz pupkovine nakon rođenja

Testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Djelomično vrijeme tromboplastina (PTT)
• Aktivnost faktora plazme VII
• Protrombinsko vrijeme (PT)
• Studija miješanja, poseban PTT test za potvrđivanje nedostatka faktora VII

Krvarenje se može kontrolirati davanjem intravenskih (IV) infuzija normalne plazme, koncentrata faktora VII ili genetski proizvedenog (rekombinantnog) faktora VII.

Trebat će vam često liječenje tijekom epizoda krvarenja, jer faktor VII ne traje dugo u tijelu. Također se može koristiti oblik faktora VII nazvan NovoSeven.

Ako imate nedostatak faktora VII zbog nedostatka vitamina K, možete ga uzimati oralno, injekcijama ispod kože ili venom (intravenozno).

Ako imate ovaj poremećaj krvarenja, svakako:

• Obavijestite svoje liječnike prije nego što započnete bilo kakav postupak, uključujući operaciju i stomatološki rad.
• Obavijestite članove svoje obitelji jer mogu imati isti poremećaj, ali to još ne znaju.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o nedostatku faktora VII:

• Nacionalna zaklada za hemofiliju: nedostaci ostalih čimbenika - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiency
• Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje - rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• NLM genetička referenca za kuću - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Pravilnim liječenjem možete očekivati ​​dobar ishod.

Naslijeđeni nedostatak faktora VII cjeloživotno je stanje.

Izgledi za stečeni nedostatak faktora VII ovise o uzroku. Ako je uzrok bolesti jetre, ishod ovisi o tome koliko se dobro može liječiti vaša bolest jetre. Uzimanje dodataka vitamina K liječit će nedostatak vitamina K.

Komplikacije mogu uključivati:

• Pretjerano krvarenje (krvarenje)
• Moždani udar ili drugi problemi s živčanim sustavom zbog krvarenja iz središnjeg živčanog sustava
• Problemi sa zglobovima u težim slučajevima kada se krvarenja često događaju

Odmah potražite hitnu pomoć ako imate ozbiljna, neobjašnjiva krvarenja.

Ne postoji prevencija nasljednog nedostatka faktora VII. Kada je uzrok nedostatak vitamina K, upotreba vitamina K može vam pomoći.

Nedostatak prokonvertina; Nedostatak vanjskog faktora; Nedostatak ubrzivača konverzije protrombina u serumu; Aleksandrova bolest

• Stvaranje krvnih ugrušaka
• Krvni ugrušci

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Rijetki nedostaci čimbenika koagulacije. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 137.

Dvorana JE. Hemostaza i koagulacija krvi. U dvorani JE, ur. Guyton i Hall udžbenik medicinske fiziologije. 13. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 37.

Ragni MV. Hemoragijski poremećaji: nedostaci faktora zgrušavanja. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 25. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 174.