Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze

Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) stanje je u kojem se crvene krvne stanice razgrađuju kada je tijelo izloženo određenim lijekovima ili stresu od infekcije. Nasljedan je, što znači da se prenosi u obiteljima.

Nedostatak G6PD nastaje kada osobi nedostaje ili nema dovoljno enzima nazvanog glukoza-6-fosfat dehidrogenaza. Ovaj enzim pomaže crvenim krvnim stanicama da rade ispravno.

Premalo G6PD dovodi do uništavanja crvenih krvnih stanica. Taj se proces naziva hemoliza. Kada se taj proces aktivno odvija, naziva se hemolitička epizoda. Epizode su najčešće kratke. To je zato što tijelo nastavlja proizvoditi nove crvene krvne stanice koje imaju normalnu aktivnost.

Uništavanje crvenih krvnih zrnaca može biti potaknuto infekcijama, određenom hranom (poput fava graha) i određenim lijekovima, uključujući:

• Antimalarijalni lijekovi poput kinina
• Aspirin (velike doze)
• Nesteroidni protuupalni lijekovi (NSAID)
• Kinidin
• Lijekovi od sulfata
• Antibiotici kao što su kinoloni, nitrofurantoin
  

Ostale kemikalije, poput onih u naftalinu, također mogu potaknuti epizodu.

U Sjedinjenim Državama nedostatak G6PD češći je među crncima nego kod bijelaca. Muškarci češće imaju ovaj poremećaj od žena.

Vjerojatnije je da ćete razviti ovo stanje ako:

• Su afroamerikanci
• Bliskoistočni su pristojni, posebno kurdski ili sefardski Židovi
• Jesu li muškarci
• Imati obiteljsku anamnezu nedostatka

Oblik ovog poremećaja čest je kod bijelaca mediteranskog podrijetla. Ovaj je oblik također povezan s akutnim epizodama hemolize. Epizode su duže i teže nego kod ostalih vrsta poremećaja.

Osobe s ovim stanjem ne pokazuju nikakve znakove bolesti dok njihove crvene krvne stanice nisu izložene određenim kemikalijama u hrani ili lijekovima.

Simptomi su češći kod muškaraca i mogu uključivati:

• Tamni urin
• Groznica
• Bolovi u trbuhu
• Povećana slezena i jetra
• Umor
• Bljedilo
• Brzi rad srca
• Kratkoća daha
• Žuta boja kože (žutica)

Može se napraviti krvni test za provjeru razine G6PD.

Ostali testovi koji se mogu obaviti uključuju:

• Razina bilirubina
• Kompletna krvna slika
• Hemoglobin - urin
• Razina haptoglobina
• LDH test
• Test redukcije methemoglobina
• Broj retikulocita

Liječenje može uključivati:

• Lijekovi za liječenje infekcije, ako postoje
• Zaustavljanje bilo kakvih lijekova koji uzrokuju uništavanje crvenih krvnih zrnaca
• Transfuzije, u nekim slučajevima

U većini slučajeva hemolitičke epizode prolaze same od sebe.

U rijetkim slučajevima može doći do zatajenja bubrega ili smrti nakon teškog hemolitičkog događaja.

Nazovite svog liječnika ako imate simptome ovog stanja.

Nazovite svog liječnika ako vam je dijagnosticiran nedostatak G6PD i simptomi ne nestanu nakon liječenja.

Osobe s nedostatkom G6PD moraju strogo izbjegavati stvari koje mogu pokrenuti epizodu. Razgovarajte sa svojim liječnikom o svojim lijekovima.

Genetsko savjetovanje ili testiranje mogu biti dostupni onima koji imaju obiteljsku anamnezu.

Nedostatak G6PD; Hemolitička anemija zbog nedostatka G6PD; Anemija - hemolitička zbog nedostatka G6PD

• Krvne stanice

Gregg XT, Prchal JT. Enzimopatije crvenih krvnih zrnaca. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 44.

Lissauer T, Carroll W. Hematološki poremećaji. U: Lissauer T, Carroll W, ur. Ilustrirani udžbenik pedijatrije. 5. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 23.

Michel M. Autoimune i intravaskularne hemolitičke anemije. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 151.