Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija

Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija naziv je za skupinu nasljednih poremećaja nadbubrežne žlijezde.

Ljudi imaju 2 nadbubrežne žlijezde. Jedan se nalazi na vrhu svakog od njihovih bubrega. Te žlijezde stvaraju hormone, poput kortizola i aldosterona, koji su neophodni za život. Osobama s prirođenom hiperplazijom nadbubrežne žlijezde nedostaje enzim koji nadbubrežne žlijezde trebaju za stvaranje hormona.

Istodobno, tijelo proizvodi više androgena, vrste muškog spolnog hormona. To uzrokuje da se muške osobine pojave rano (ili neprimjereno).

Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija može zahvatiti i dječake i djevojčice. Otprilike 1 od 10.000 do 18.000 djece rođeno je s urođenom hiperplazijom nadbubrežne žlijezde.

Simptomi će se razlikovati, ovisno o vrsti urođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde i nekoj dobi i kada se dijagnosticira poremećaj.

• Djeca s blažim oblicima možda neće imati znakove ili simptome urođene nadbubrežne hiperplazije i mogu se dijagnosticirati tek u adolescenciji.
• Djevojke s težim oblikom često imaju rođene maskulinizirane genitalije i može im se dijagnosticirati prije nego što se pojave simptomi.
• Dječaci će izgledati normalno pri rođenju, čak i ako imaju teži oblik.

U djece s težim oblikom poremećaja simptomi se često razvijaju unutar 2 ili 3 tjedna nakon rođenja.

• Loše hranjenje ili povraćanje
• Dehidracija
• Promjene elektrolita (abnormalne razine natrija i kalija u krvi)
• Nenormalan srčani ritam

Djevojke s blažim oblikom obično će imati normalne ženske reproduktivne organe (jajnike, maternicu i jajovode). Mogu imati i sljedeće promjene:

• Nenormalne menstruacije ili neuspjeh menstruacije
• Rano pojavljivanje stidnih dlaka ili dlaka ispod pazuha
• Pretjerani rast dlaka ili dlaka na licu
• Neko povećanje klitorisa

Dječaci blažeg oblika često se pri rođenju čine normalnima. Međutim, može se činiti da rano ulaze u pubertet. Simptomi mogu uključivati:

• Produbljivanje glasa
• Rano pojavljivanje stidnih dlaka ili dlaka ispod pazuha
• Povećani penis, ali normalni testisi
• Dobro razvijeni mišići

I dječaci i djevojčice bit će visoki kao djeca, ali puno niži od normalnih kao odrasli.

Pružatelj zdravstvene zaštite vašeg djeteta naručit će određene pretrage. Uobičajeni testovi krvi uključuju:

• Elektroliti u serumu
• Aldosteron
• Renin
• Kortizol

RTG lijeve ruke i zapešća može pokazati da se čini da su kosti djeteta osobe starije od stvarne dobi.

Genetski testovi mogu pomoći u dijagnosticiranju ili potvrđivanju poremećaja, ali rijetko su potrebni.

Cilj liječenja je vratiti razinu hormona u normalu ili blizu normalne vrijednosti. To se postiže uzimanjem oblika kortizola, najčešće hidrokortizona. Ljudi će možda trebati dodatne doze lijeka za vrijeme stresa, poput teške bolesti ili kirurškog zahvata.

Pružatelj usluga će utvrditi genetski spol djeteta s abnormalnim genitalijama provjerom kromosoma (kariotipizacija). Djevojke s genitalijama muškog izgleda mogu imati operaciju genitalija tijekom djetinjstva.

Steroidi koji se koriste za liječenje kongenitalne hiperplazije nadbubrežne žlijezde obično ne uzrokuju nuspojave poput pretilosti ili slabih kostiju, jer doze zamjenjuju hormone koje djetetovo tijelo ne može stvoriti. Roditeljima je važno prijaviti znakove infekcije i stresa djetetu davatelju usluge jer dijete može trebati više lijekova. Steroidi se ne mogu naglo zaustaviti, jer to može dovesti do insuficijencije nadbubrežne žlijezde.

Ove organizacije mogu biti korisne:

• Nacionalna zaklada za nadbubrežne bolesti - www.nadf.us
• Zaklada MAGIC - www.magicfoundation.org
• Zaklada CARES - www.caresfoundation.org
• Nadbubrežna insuficijencija ujedinjena - aiunited.org

Ljudi s ovim poremećajem moraju cijeli život uzimati lijekove. Najčešće imaju dobro zdravlje. Međutim, mogu biti niži od normalnih odraslih, čak i uz liječenje.

U nekim slučajevima urođena nadbubrežna hiperplazija može utjecati na plodnost.

Komplikacije mogu uključivati:

• Visoki krvni tlak
• Nizak nivo šećera u krvi
• Niska razina natrija

Roditelji s obiteljskom anamnezom urođene nadbubrežne hiperplazije (bilo koje vrste) ili dijete koje ima takvo stanje trebali bi razmotriti genetsko savjetovanje.

Prenatalna dijagnoza dostupna je za neke oblike urođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde. Dijagnoza se postavlja u prvom tromjesečju uzorkovanjem horionskih resica. Dijagnoza se u drugom tromjesečju postavlja mjerenjem hormona poput 17-hidroksiprogesterona u plodnoj vodi.

Dostupni su probirni testovi za novorođenče za najčešći oblik urođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde. To se može učiniti na krvi na štapićima (kao dio rutinskih pregleda na novorođenčadi). Ovaj se test trenutno provodi u većini država.

Adrenogenitalni sindrom; Nedostatak 21-hidroksilaze; CAH

• Nadbubrežne žlijezde

Donohoue PA. Poremećaji spolnog razvoja. U: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 606.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Novi MI. Defekti andrenalne steroidogeneze. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i dr., Ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 104.