Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom genetsko je stanje koje se javlja u muškaraca kada imaju dodatni X kromosom.

Većina ljudi ima 46 kromosoma. Kromosomi sadrže sve vaše gene i DNA, gradivne dijelove tijela. Dva spolna kromosoma (X i Y) određuju hoćete li postati dječak ili djevojčica. Djevojčice obično imaju 2 X kromosoma. Dječaci obično imaju 1 X i 1 Y kromosom.

Klinefelterov sindrom nastaje kada se dječak rodi s najmanje 1 dodatnim X kromosomom. Ovo je zapisano kao XXY.

Klinefelterov sindrom javlja se u oko 1 od 500 do 1.000 dječaka. Žene koje zatrudne nakon 35. godine imaju malo veću vjerojatnost da dobiju dječaka s ovim sindromom od mlađih žena.

Neplodnost je najčešći simptom Klinefelterovog sindroma.

Simptomi mogu uključivati ​​bilo što od sljedećeg:

• Abnormalne proporcije tijela (duge noge, kratko trup, rame jednake veličini kukova)
• Nenormalno velike grudi (ginekomastija)
• Neplodnost
• Seksualni problemi
• Manje od normalne količine stidnih dlaka, pazuha i lica
• Mali, čvrsti testisi
• Visoka visina
• Mala veličina penisa
  
  

Klinefelterov sindrom može se prvo dijagnosticirati kada muškarac dođe kod zdravstvenog radnika zbog neplodnosti. Mogu se provesti sljedeći testovi:

• Kariotipizacija (provjerava kromosome)
• Brojanje sjemena

Provest će se krvne pretrage za provjeru razine hormona, uključujući:

• Estradiol, vrsta estrogena
• Folikle stimulirajući hormon
• Luteinizirajući hormon
• Testosteron

Može se propisati terapija testosteronom. Ovo može pomoći:

• Rastite dlake na tijelu
• Poboljšati izgled mišića
• Poboljšati koncentraciju
• Poboljšati raspoloženje i samopoštovanje
• Povećajte energiju i seksualni nagon
• Povećajte snagu

Većina muškaraca s ovim sindromom ne može zatrudnjeti ženu. Stručnjak za neplodnost može vam pomoći. Od pomoći može biti i posjet liječniku koji se zove endokrinolog.

Ovi izvori mogu pružiti više informacija o Klinefelterovom sindromu:

• Udruga za varijacije X i Y kromosoma - genetički.org
• Nacionalna medicinska knjižnica, Genetika, kućna referenca - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Povećani zubi s tankom površinom vrlo su česti kod Klinefelterovog sindroma. To se naziva taurodontizam. To se može vidjeti na rendgenu zuba.

Klinefelterov sindrom također povećava rizik od:

• Poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje (ADHD)
• Autoimuni poremećaji, poput lupusa, reumatoidnog artritisa i Sjögrenovog sindroma
• Rak dojke kod muškaraca
• Depresija
• Poteškoće u učenju, uključujući disleksiju, koja utječe na čitanje
• Rijetka vrsta tumora koja se naziva ekstragonadni tumor zametnih stanica
• Plućna bolest
• Osteoporoza
• Proširene vene

Obratite se svom davatelju usluga ako vaš sin ne razvije sekundarne spolne karakteristike u pubertetu. To uključuje rast dlaka na licu i produbljivanje glasa.

Savjetnik za genetiku može pružiti informacije o ovom stanju i uputiti vas da podržite grupe u vašem području.

47 X-X-Y sindrom; XXY sindrom; XXY trisomija; 47, XXY / 46, XY; Mozaični sindrom; Poly-X Klinefelterov sindrom

Allan CA, McLachlan RI. Poremećaji nedostatka androgena. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i dr., Ur. Endokrinologija: odrasla i dječja. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: poglavlje 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Poremećaji testisa. U: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ur. Williamsov udžbenik za endokrinologiju. 14. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kromosomska i genomska osnova bolesti: poremećaji autosoma i spolnih kromosoma. U: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ur. Thompson & Thompson Genetika u medicini. 8. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 6.