Obiteljska mediteranska groznica

Obiteljska mediteranska groznica (FMF) rijedak je poremećaj koji se prenosi putem obitelji (naslijeđen). Uključuje ponovljene groznice i upale koje često utječu na sluznicu trbuha, prsa ili zglobova.

FMF je najčešće uzrokovan mutacijom gena s imenom MEFV. Ovaj gen stvara protein uključen u kontrolu upale. Bolest se pojavljuje samo kod ljudi koji su dobili dvije kopije promijenjenog gena, po jednu od svakog roditelja. To se naziva autosomno recesivno.

FMF najčešće pogađa ljude mediteranskog podrijetla. Tu spadaju neaškenazijski (sefardski) Židovi, Armenci i Arapi. To mogu biti pogođeni i ljudi iz drugih etničkih skupina.

Simptomi obično počinju između 5. i 15. godine. Upala u sluznici trbušne šupljine, prsne šupljine, kože ili zglobova javlja se zajedno s visokim temperaturama koje obično dosežu 12 do 24 sata. Napadi se mogu razlikovati po težini simptoma. Ljudi obično nemaju simptome između napada.

Simptomi mogu uključivati ​​ponavljane epizode:

• Bolovi u trbuhu
• Bolovi u prsima koji su oštri i pogoršavaju se kada udahnete
• Groznica ili naizmjenična hladnoća i vrućica
• Bol u zglobovima
• Čireve na koži (crvene i natečene) u promjeru od 5 do 20 cm

Ako genetsko testiranje pokaže da imate MEFV genska mutacija i vaši se simptomi podudaraju s tipičnim uzorkom, dijagnoza je gotovo sigurna. Laboratorijski testovi ili rendgenski snimci mogu isključiti druge moguće bolesti koje pomažu u postavljanju dijagnoze.

Razine određenih krvnih pretraga mogu biti više od normalnih kada se rade tijekom napada. Testovi mogu obuhvaćati:

• Kompletna krvna slika (CBC) koja uključuje broj bijelih krvnih stanica
• C-reaktivni protein za provjeru upale
• Stopa sedimentacije eritrocita (ESR) radi provjere upale
• Test fibrinogena za provjeru zgrušavanja krvi

Cilj liječenja FMF-a je kontrola simptoma. Kolhicin, lijek koji smanjuje upalu, može pomoći tijekom napada i može spriječiti daljnje napade. Također može pomoći u prevenciji ozbiljne komplikacije nazvane sistemska amiloidoza, koja je česta u ljudi s FMF-om.

NSAIL se mogu koristiti za liječenje vrućice i bolova.

Ne postoji poznati lijek za FMF. Većina ljudi i dalje ima napade, ali broj i težina napada razlikuje se od osobe do osobe.

Amiloidoza može dovesti do oštećenja bubrega ili nesposobnosti apsorbiranja hranjivih sastojaka iz hrane (malapsorpcija). Problemi s plodnošću u žena i muškaraca i artritis također su komplikacije.

Obratite se svom liječniku ako vi ili vaše dijete razvijete simptome ovog stanja.

Obiteljski paroksizmalni poliserositis; Periodični peritonitis; Ponavljajući poliserozitis; Benigni paroksizmalni peritonitis; Periodična bolest; Periodična groznica; FMF

• Mjerenje temperature

Verbsky JW. Nasljedni sindromi periodične groznice i druge sistemske autoupalne bolesti. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 188.

Shohat M. Obiteljska mediteranska groznica. U: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, ur. GeneReviews [Internet]. Sveučilište Washington, Seattle, WA: 2000. 8. kolovoza [ažurirano 2016. 15. prosinca]. PMID: 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.