Fanconijeva anemija

Fanconijeva anemija rijetka je bolest koja se prenosi preko obitelji (nasljeđuje se) i uglavnom pogađa koštanu srž. Rezultat je smanjena proizvodnja svih vrsta krvnih stanica.

Ovo je najčešći nasljedni oblik aplastične anemije.

Fanconijeva anemija razlikuje se od Fanconijevog sindroma, rijetkog bubrežnog poremećaja.

Fanconijeva anemija nastala je zbog abnormalnog gena koji oštećuje stanice, što ih sprječava da poprave oštećenu DNA.

Da bi naslijedila Fanconijevu anemiju, osoba mora dobiti po jednu kopiju abnormalnog gena od svakog roditelja.

Stanje se najčešće dijagnosticira u djece između 3 i 14 godina.

Osobe s Fanconijevom anemijom imaju niži broj bijelih krvnih stanica, crvenih krvnih stanica i trombocita (stanica koje pomažu u zgrušavanju krvi).

Nedovoljno bijelih krvnih stanica može dovesti do infekcija. Nedostatak crvenih krvnih stanica može rezultirati umorom (anemijom).

Količina trombocita manja od normalne može dovesti do prekomjernog krvarenja.

Većina ljudi s Fanconijevom anemijom ima neke od ovih simptoma:

• Nenormalno srce, pluća i probavni trakt
• Problemi s kostima (posebno kukovima, kralježnicom ili rebrima) mogu prouzročiti savijenu kralježnicu (skolioza)
• Promjene u boji kože, poput zamračenih područja kože, zvanih café au lait spots i vitiligo
• Gluhoća zbog abnormalnih ušiju
• Problemi s očima ili kapcima
• Bubrezi koji se nisu pravilno stvorili
• Problemi s rukama i rukama, kao što su nedostajući, suvišni ili deformirani palci, problemi ruku i kostiju u donjem dijelu ruke, te mala ili nedostajuća kost u podlaktici
• Kratka visina
• Mala glava
• Mali testisi i genitalne promjene

Ostali mogući simptomi:

• Neuspjeh u napredovanju
• Poteškoće u učenju
• Mala porođajna težina
• Intelektualni invaliditet

Uobičajeni testovi za Fanconijevu anemiju uključuju:

• Biopsija koštane srži
• Kompletna krvna slika (CBC)
• Razvojni testovi
• Lijekovi dodani u uzorak krvi radi provjere oštećenja kromosoma
• RTG i druge slikovne studije ruku (CT, MRI)
• Test sluha
• Tipizacija HLA tkiva (za pronalaženje odgovarajućih davatelja koštane srži)
• Ultrazvuk bubrega

Trudnice mogu uzeti amniocentezu ili uzorke horionskih viloza kako bi dijagnosticirale stanje svog nerođenog djeteta.

Osobe s blagim do umjerenim promjenama krvnih stanica kojima nije potrebna transfuzija možda će trebati samo redovite preglede i provjere krvne slike. Pružatelj zdravstvene zaštite pomno će nadgledati osobu zbog drugih vrsta karcinoma. To može uključivati ​​leukemiju ili rak glave, vrata ili mokraćnog sustava.

Lijekovi nazvani faktorima rasta (poput eritropoetina, G-CSF i GM-CSF) mogu nakratko poboljšati krvnu sliku.

Transplantacija koštane srži može izliječiti probleme krvne slike Fanconijeve anemije. (Najbolji davatelj koštane srži je brat ili sestra čija se vrsta tkiva podudara s osobom pogođenom Fanconijevom anemijom.)

Ljudi koji su uspješno presadili koštanu srž još uvijek trebaju redovite preglede zbog rizika od dodatnih karcinoma.

Hormonska terapija u kombinaciji s malim dozama steroida (poput hidrokortizona ili prednizona) propisana je onima koji nemaju darivatelja koštane srži. Većina ljudi reagira na hormonsku terapiju. No, svi koji imaju poremećaj brzo će se pogoršati kad se lijekovi zaustave. U većini slučajeva ti lijekovi na kraju prestaju djelovati.

Dodatni tretmani mogu uključivati:

• Antibiotici (mogu se davati kroz venu) za liječenje infekcija
• Transfuzija krvi za liječenje simptoma zbog niske krvne slike
• Cjepivo protiv humanog papiloma virusa

Većina ljudi s ovim stanjem redovito posjećuje liječnika, specijaliziranog za liječenje:

• Poremećaji krvi (hematolog)
• Bolesti povezane sa žlijezdama (endokrinolog)
• Očne bolesti (oftalmolog)
• Bolesti kostiju (ortoped)
• Bolest bubrega (nefrolog)
• Bolesti povezane sa ženskim reproduktivnim organima i dojkama (ginekolog)

Stope preživljavanja razlikuju se od osobe do osobe. Izgledi su loši kod onih s niskom krvnom slikom. Novi i poboljšani tretmani, poput transplantacije koštane srži, vjerojatno su poboljšali preživljavanje.

Osobe s Fanconijevom anemijom vjerojatnije će razviti nekoliko vrsta poremećaja krvi i karcinoma. To može uključivati ​​leukemiju, mijelodisplastični sindrom i rak glave, vrata ili mokraćnog sustava.

Stručnjak treba pažljivo promatrati žene s Fanconijevom anemijom koje zatrudne. Takve žene često trebaju transfuziju tijekom trudnoće.

Muškarci s Fanconijevom anemijom imaju smanjenu plodnost.

Komplikacije Fanconijeve anemije mogu uključivati:

• Otkazivanje koštane srži
• Rak krvi
• Rak jetre (i benigni i maligni)

Obitelji s anamnezom ovog stanja mogu imati genetsko savjetovanje kako bi bolje razumjele svoj rizik.

Cijepljenje može smanjiti određene komplikacije, uključujući pneumokoknu upalu pluća, hepatitis i infekcije varicelom.

Osobe s Fanconijevom anemijom trebale bi izbjegavati supstance koje uzrokuju rak (kancerogene tvari) i redovito se pregledavati kako bi se utvrdio rak.

Fanconijeva anemija; Anemija - Fanconijeva

• Stvoreni elementi krvi

Dror Y. Nasljedni sindromi zatajenja koštane srži. U: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ur. Hematologija: osnovni principi i praksa. 7. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 29.

Lissauer T, Carroll W. Hematološki poremećaji. U: Lissauer T, Carroll W, ur. Ilustrirani udžbenik pedijatrije. 5. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: poglavlje 23.

Vlachos A, Lipton JM. Otkazivanje koštane srži. U: Lanzkowsky P, Lipton JM, Fish JD, ur. Lanzkowskyjev priručnik za dječju hematologiju i onkologiju. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: poglavlje 8.