Bolest skladištenja glikogena tipa V

Bolest skladištenja glikogena tipa V (pet) je rijetko naslijeđeno stanje u kojem tijelo nije u stanju razgraditi glikogen. Glikogen je važan izvor energije koji se pohranjuje u svim tkivima, posebno u mišićima i jetri.

GSD V naziva se i McArdleovom bolešću.

GSD V uzrokovan je nedostatkom u genu koji stvara enzim koji se naziva mišićna glikogen fosforilaza. Kao rezultat, tijelo ne može razgraditi glikogen u mišićima.

GSD V je autosomno recesivni genetski poremećaj. To znači da morate dobiti kopiju neradnog gena od oba roditelja. Osoba koja primi neradni gen samo od jednog roditelja obično ne razvija ovaj sindrom. Obiteljska anamneza GSD V povećava rizik.

Simptomi obično počinju tijekom ranog djetinjstva. No, možda će biti teško razdvojiti ove simptome od onih u normalnom djetinjstvu. Dijagnoza se možda neće dogoditi sve dok osoba ne navrši 20 ili 30 godina.

• Urin boje bordo (mioglobinurija)
• Umor
• Netolerancija prema vježbanju, loša izdržljivost
• Grčevi u mišićima
• Bol u mišićima
• Ukočenost mišića
• Slabost mišića

Mogu se provesti sljedeći testovi:

• Elektromiografija (EMG)
• Genetsko ispitivanje
• Mliječna kiselina u krvi
• MRI
• Biopsija mišića
• Mioglobin u mokraći
• Amonijak u plazmi
• Serumska kreatin kinaza

Ne postoji specifičan tretman.

Pružatelj zdravstvene usluge može predložiti sljedeće da biste ostali aktivni i zdravi i spriječili simptome:

• Budite svjesni svojih fizičkih ograničenja.
• Prije vježbanja lagano se zagrijte.
• Izbjegavajte pretjerano ili predugo vježbanje.
• Jedite dovoljno proteina.

Pitajte svog davatelja usluga je li dobro pojesti malo šećera prije vježbanja. To može pomoći u prevenciji simptoma mišića.

Ako trebate na operaciju, pitajte svog liječnika je li u redu za opću anesteziju.

Sljedeće skupine mogu pružiti više informacija i resursa:

• Udruga za bolest skladištenja glikogena - www.agsdus.org
• Nacionalna organizacija za poremećaje rijetkih bolesti - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6528/glycogen-storage-disease-type-5

Osobe s GSD V mogu živjeti normalnim životom upravljajući prehranom i tjelesnom aktivnošću.

Vježbanje može proizvesti bolove u mišićima ili čak slom koštanih mišića (rabdomioliza). Ovo je stanje povezano s mokraćom bordo boje i rizikom od zatajenja bubrega ako je ozbiljno.

Obratite se svom liječniku ako imate ponavljane epizode bolnih ili skučenih mišića nakon vježbanja, posebno ako imate i bordo ili ružičasti urin.

Razmislite o genetskom savjetovanju ako imate obiteljsku anamnezu GSD V.

Nedostatak miofosforilaze; Nedostatak mišićne glikogen fosforilaze; Nedostatak PYGM-a

Akman HO, Oldfors A, DiMauro S. Bolesti mišića za skladištenje glikogena. U: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, De Vivo DC, ur. Neuromuskularni poremećaji u djetinjstvu, djetinjstvu i adolescenciji. 2. izd. Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: poglavlje 39.

Brandow AM. Enzimski nedostaci. U: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, ur. Nelson Udžbenik pedijatrije. 21. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 490.

Weinstein DA. Bolesti skladištenja glikogena. U: Goldman L, Schafer AI, ur. Goldman-Cecil medicina. 26. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: poglavlje 196.