Zašto sam radila genetsko testiranje na rak dojke

Sadržaj

• Pregled za

"Vaši su rezultati spremni."

Unatoč zloslutnim riječima, dobro osmišljena e-pošta izgleda veselo. Nevažno.

Ali uskoro će mi reći jesam li nositelj mutacije gena BRCA1 ili BRAC2, što će povisiti moj rizik od razvoja raka dojke i jajnika kroz krov. Upravo će mi reći hoću li jednog dana morati gledati mogućnost preventivne dvostruke mastektomije na licu. Zaista, uskoro će mi reći kako će moje zdravstvene odluke izgledati od ovog trenutka.

Ovo mi nije prvi susret s rakom dojke. Imam obiteljsku povijest bolesti, pa su svijest i obrazovanje bili veliki dijelovi mog odraslog života. (Evo što stvarno radi na smanjenju rizika od raka dojke.) Ipak, do kraja mjeseca listopada svakog listopada, obično sam dosegnuo svoj limit od ružičastih vrpci i 5 tisuća kuna za prikupljanje sredstava. Što se tiče tehnologije za otkrivanje BRCA gena? Znao sam da postoji, ali nisam bio siguran što učiniti s tim.

Tada sam čuo za Color Genomics, tvrtku za genetsko testiranje koja testira uzorak sline na mutacije u 19 gena (uključujući BRCA1 i BRCA2). Bila je to tako laka opcija, znao sam da je vrijeme da prestanem izbjegavati problem i počnem donositi osnažene odluke o svom zdravlju. Pazim na ono što mi ulazi u tijelo (čitaj: samo povremeno razbacim tu drugu krišku pizze), pa zašto ne pazim na ono što se već događa unutra moje tijelo?

Ja sigurno nisam prva osoba koja razmišlja o ovome. Sve se više žena odlučuje na takav zastrašujući pregled. Angelina Jolie Pitt bacila je ozbiljno svjetlo na mračnu temu prije dvije godine kada je bila pozitivna na mutaciju BRCA1 i javno raspravljala o svojoj odluci o preventivnoj dvostrukoj mastektomiji.

Razgovor se od tada samo ubrzao. Prosječna žena ima 12 posto rizika od razvoja raka dojke i jedan do dva posto šanse da dobije rak jajnika tijekom svog života. No, žene koje nose mutaciju gena BRCA1 gledaju na 81 posto šanse da će u nekom trenutku razviti rak dojke i od 54 posto šanse za razvoj raka jajnika.

"Jedna od stvari koja se zaista promijenila u posljednjih nekoliko godina je da su troškovi genetskog sekvenciranja dramatično pali", kaže Othman Laraki, suosnivač Color Genomics-a. Ono što je nekada bila skupa krvna pretraga sada je postala brzi test pljuvanja za otprilike desetinu cijene. "Umjesto skupih laboratorijskih troškova, glavni blokirajući faktor postala je sposobnost razumijevanja i obrade informacija", kaže on.

To je nešto što Color radi iznimno dobro – govorimo o 99 posto točnosti testiranja i rezultatima koje je ludo lako razumjeti. Uz popis inženjera iz vrhunskih tehnoloških tvrtki (kao što su Google i Twitter), tvrtka čini razumijevanje vaših rezultata manje zastrašujućim – a više poput naručivanja ručka na Seamlessu.

Nakon što je na internetu zatražio komplet za pljuvanje (249 USD; getcolor.com), Color isporučuje sve što trebate poslati u uzorku (u osnovi, epruvetu u koju pljunete). Cijeli proces traje oko pet minuta, a komplet dolazi čak i s pretplaćenom kutijom za slanje uzorka ravno u laboratorij. Dok je vaša DNK u tranzitu u njihove ustanove za testiranje, Color traži od vas da odgovorite na nekoliko pitanja o vašoj obiteljskoj povijesti na internetu, što pomaže znanstvenicima da bolje razumiju kako nasljeđe utječe na vaš genetski rizik. Deset do 15 posto karcinoma ima nasljednu komponentu, što znači da je vaš rizik povezan sa specifičnom mutacijom gena u vašoj obitelji. Prema Larakiju, za 19 gena koje kolor provjerava, jedna do dvije od 100 osoba su pozitivne na jednu ili više mutacija. (Saznajte zašto je rak dojke u porastu.)

Svi mi nosimo genetske mutacije - to su ono što nas čini pojedincima. No, neke mutacije znače opasne zdravstvene rizike o kojima svakako želite znati-zapravo, svih 19 gena Color testovi povezani su s rizikom od raka dojke i jajnika, kao i s drugim vrstama raka i po život opasnim bolestima).

Prema Larakiju, radi se o naoružavanju informacijama. Ako ipak nosite opasnu mutaciju, rano ili kasno hvatanje raka dojke ima ogroman utjecaj na stopu preživljavanja. Prema Američkom društvu za borbu protiv raka, govorimo 100 posto ako ga uhvatite u prvoj fazi, naspram samo 22 posto ako ga ne ulovite do četvrte faze. To je ozbiljna prednost ako unaprijed znate svoje rizike.

Nakon nekoliko tjedana u laboratoriju, Color šalje vaše rezultate e-poštom poput one koju sam dobio. Putem njihovog super user-friendly portala možete vidjeti koji geni, ako ih ima, imaju mutaciju i što bi ta mutacija mogla značiti za vaše zdravlje. Svaki test uključuje konzultacije s genetskim savjetnikom, koji će vas provesti kroz vaše rezultate i odgovoriti na sva pitanja. Ako zatražite, Color će čak poslati vaše rezultate vašoj liječnici kako biste mogli raditi s njom kako biste napravili plan.

Pa što se mene tiče? Kad sam konačno, kliknuo taj zlokobni gumb "Prikaži rezultate", gotovo sam se iznenadio kada sam otkrio da ne nosim nikakve opasne genetske mutacije - u BRCA genima ili na neki drugi način. Udahnite golemi uzdah olakšanja. S obzirom na moju obiteljsku povijest, bio sam spreman na suprotno (toliko da nisam rekao nijednom prijateljima ili obitelji da se testiram sve dok nisam dobio svoje rezultate). Da su bili pozitivni, želio sam vremena da dobijem više informacija i da porazgovaram sa svojim liječnikom o najboljem načinu planiranja prije rasprave o odluci.

Znači li to da nikada neću morati brinuti o raku dojke? Naravno da ne. Kao i većina žena, još uvijek imam 12 posto rizika od razvoja bolesti u nekom trenutku. Znači li to da se mogu malo lakše odmoriti? Apsolutno. U konačnici, bez obzira na to koliki je moj osobni rizik, želim biti spreman donositi pametne zdravstvene odluke, a nakon testiranja definitivno se osjećam opremljenije za to. (Pobrinite se da znate o ažuriranim smjernicama Američkog društva za borbu protiv raka dojke.)

Pregled za