Razumijevanje mijelofibroze

Sadržaj

• Koji su simptomi?
• Što uzrokuje?
• Postoje li čimbenici rizika?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se liječi?
• Liječenje anemije
• Liječenje povećane slezene
• Liječenje mutiranih gena
• Eksperimentalni tretmani
• Postoje li komplikacije?
• Život s mijelofibrozom

Što je mijelofibroza?

Mijelofibroza (MF) je vrsta karcinoma koštane srži koja utječe na sposobnost vašeg tijela da proizvodi krvne stanice. Dio je skupine stanja koja se naziva mijeloproliferativne novotvorine (MPN). Ta stanja uzrokuju da se stanice vaše koštane srži prestanu razvijati i funkcionirati onako kako bi trebale, što rezultira vlaknastim tkivom ožiljaka.

MF može biti primarni, što znači da se javlja samostalno ili sekundarni, što znači da je posljedica drugog stanja - obično onog koje utječe na vašu koštanu srž. Ostali MPN-ovi također mogu napredovati do MF-a. Dok neki ljudi mogu proći godinama bez simptoma, drugi imaju simptome koji se pogoršavaju zbog ožiljaka u koštanoj srži.

Koji su simptomi?

Mijelofibroza se obično sporo javlja, a mnogi ljudi u početku ne primjećuju simptome. Međutim, kako napreduje i počinje ometati proizvodnju krvnih stanica, njegovi simptomi mogu uključivati:

• umor
• otežano disanje
• modrice ili lako krvare
• osjećaj boli ili punoće na lijevoj strani, ispod rebara
• noćno znojenje
• vrućica
• bolovi u kostima
• gubitak apetita i gubitak kilograma
• krvarenja iz nosa ili desni koje krvare

Što uzrokuje?

Mijelofibroza je povezana s genetskom mutacijom matičnih stanica krvi. Međutim, istraživači nisu sigurni što uzrokuje ovu mutaciju.

Kad se mutirane stanice repliciraju i podijele, prenose mutaciju na nove krvne stanice. Na kraju, mutirane stanice preuzimaju sposobnost koštane srži da proizvodi zdrave krvne stanice. To obično rezultira premalim crvenim krvnim zrncima i previše bijelih krvnih stanica. Također uzrokuje ožiljke i otvrdnuće vaše koštane srži, koja je obično mekana i spužvasta.

Postoje li čimbenici rizika?

Mijelofibroza je rijetka, javlja se u samo oko 1,5 od svakih 100 000 ljudi u Sjedinjenim Državama. Međutim, nekoliko stvari može povećati rizik od razvoja, uključujući:

• Dob. Iako ljudi bilo koje dobi mogu imati mijelofibrozu, ona se obično dijagnosticira starijima od 50 godina.
• Još jedan poremećaj krvi. Neki ljudi s MF razvijaju je kao komplikaciju drugog stanja, poput trombocitemije ili policitemije vere.
• Izloženost kemikalijama. MF je povezan s izlaganjem određenim industrijskim kemikalijama, uključujući toluen i benzen.
• Izloženost zračenju. Ljudi koji su bili izloženi radioaktivnom materijalu mogu imati povećani rizik od razvoja MF.

Kako se dijagnosticira?

MF se obično prikazuje na rutinskoj kompletnoj krvnoj slici (CBC). Ljudi s MF imaju tendenciju da imaju vrlo nisku razinu crvenih krvnih stanica i neobično visoku ili nisku razinu bijelih krvnih stanica i trombocita.

Na temelju rezultata vašeg CBC testa, vaš liječnik može napraviti i biopsiju koštane srži. To uključuje uzimanje malog uzorka koštane srži i pažljivije promatranje znakova MF, poput ožiljaka.

Možda će vam trebati i RTG ili MRI snimka kako biste isključili bilo koji drugi potencijalni uzrok simptoma ili CBC rezultate.

Kako se liječi?

Liječenje MF obično ovisi o vrstama simptoma koje imate. Mnogi uobičajeni simptomi MF povezani su s osnovnim stanjem uzrokovanim MF, poput anemije ili povećane slezene.

Liječenje anemije

Ako MF uzrokuje ozbiljnu anemiju, možda će vam trebati:

• Transfuzija krvi. Redovita transfuzija krvi može povećati broj crvenih krvnih stanica i smanjiti simptome anemije, poput umora i slabosti.
• Hormonska terapija. Sintetička verzija muškog hormona androgena može kod nekih ljudi potaknuti proizvodnju crvenih krvnih stanica.
• Kortikosteroidi. Oni se mogu koristiti s androgenima kako bi potaknuli proizvodnju crvenih krvnih stanica ili smanjili njihovo uništavanje.
• Lijekovi na recept. Imunomodulatorni lijekovi, poput talidomida (Thalomid) i lenalidomida (Revlimid), mogu poboljšati broj krvnih stanica. Oni također mogu pomoći kod simptoma povećane slezene.

Liječenje povećane slezene

Ako imate povećanu slezenu povezanu s MF koja uzrokuje probleme, liječnik vam može preporučiti:

• Terapija radijacijom. Radijacijska terapija koristi ciljane zrake za ubijanje stanica i smanjenje veličine slezene.
• Kemoterapija. Neki lijekovi za kemoterapiju mogu smanjiti veličinu povećane slezene.
• Kirurgija. Splenektomija je kirurški postupak kojim se uklanja slezena. Liječnik će vam ovo možda preporučiti ako ne reagirate dobro na druge tretmane.

Liječenje mutiranih gena

Američka uprava za hranu i lijekove odobrila je 2011. novi lijek pod nazivom ruxolitinib (Jakafi) za liječenje simptoma povezanih s MF-om. Ruxolitinib cilja specifičnu genetsku mutaciju koja može biti uzrok MF. Pokazano je da smanjuje veličinu povećane slezene, smanjuje simptome MF i poboljšava prognozu.

Eksperimentalni tretmani

Istraživači rade na razvoju novih tretmana za MF. Iako mnogi od njih trebaju daljnja proučavanja kako bi bili sigurni da su sigurni, liječnici su u određenim slučajevima počeli koristiti dva nova tretmana:

• Transplantacija matičnih stanica. Transplantacija matičnih stanica može izliječiti MF i vratiti funkciju koštane srži. Međutim, postupak može uzrokovati životno opasne komplikacije, pa se obično radi samo kada ništa drugo ne djeluje.
• Interferon-alfa. Interferon-alfa odgodio je stvaranje ožiljnog tkiva u koštanoj srži ljudi koji se rano liječe, ali potrebno je više istraživanja kako bi se utvrdila njegova dugoročna sigurnost.

Postoje li komplikacije?

Vremenom, mijelofibroza može dovesti do nekoliko komplikacija, uključujući:

• Povećani krvni tlak u jetri. Povećani protok krvi iz povećane slezene može povisiti tlak u portalnoj veni u jetri, uzrokujući stanje koje se naziva portalna hipertenzija. To može stvoriti prevelik pritisak na manje vene u želucu i jednjaku, što može dovesti do prekomjernog krvarenja ili pucanja vene.
• Tumori. Krvne stanice mogu se stvoriti u nakupinama izvan koštane srži, uzrokujući rast tumora u drugim dijelovima vašeg tijela. Ovisno o tome gdje se nalaze ovi tumori, oni mogu uzrokovati razne različite probleme, uključujući napadaje, krvarenje u želučanom traktu ili kompresiju leđne moždine.
• Akutna leukemija. Otprilike 15 do 20 posto ljudi s MF-om razvija akutnu mijeloičnu leukemiju, ozbiljan i agresivan oblik raka.

Život s mijelofibrozom

Iako MF često ne uzrokuje simptome u ranoj fazi, na kraju može dovesti do ozbiljnih komplikacija, uključujući agresivnije vrste raka. Surađujte sa svojim liječnikom kako biste odredili najbolji tijek liječenja za vas i kako možete upravljati svojim simptomima. Život s MF-om može biti stresan, pa će vam možda biti korisno potražiti podršku od organizacije kao što je Društvo za leukemiju i limfome ili Zaklada za istraživanje mijeloproliferativne neoplazme. Obje organizacije mogu vam pomoći da pronađete lokalne grupe za podršku, mrežne zajednice, pa čak i financijske resurse za liječenje.