Što je Zellwegerov sindrom i kako ga liječiti

Sadržaj

• Značajke sindroma
• Što uzrokuje sindrom
• Kako se vrši liječenje

Zellwegerov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje promjene na kosturu i licu, kao i ozbiljna oštećenja važnih organa kao što su srce, jetra i bubrezi. Osim toga, česti su i nedostatak snage, otežano slušanje i napadaji.

Bebe s ovim sindromom obično pokazuju znakove i simptome u prvim satima ili danima nakon rođenja, pa pedijatar može zatražiti da se urade pretrage krvi i urina kako bi se potvrdila dijagnoza.

Iako za ovaj sindrom ne postoji lijek, liječenje pomaže ispraviti neke promjene, povećava šanse za preživljavanje i omogućuje poboljšanje kvalitete života. Međutim, ovisno o vrsti organskih promjena, neke bebe imaju prosječni životni vijek kraći od 6 mjeseci.

Značajke sindroma

Glavne fizičke karakteristike Zellwegerovog sindroma uključuju:

• Ravno lice;
• Široki, ravni nos;
• Veliko čelo;
• Nepce bojeve glave;
• Oči nagnute prema gore;
• Glava prevelika ili premala;
• Kosti lubanje odvojene;
• Jezik veći od normalnog;
• Kožne nabore na vratu.

Uz to, može se dogoditi nekoliko promjena u važnim organima kao što su jetra, bubrezi, mozak i srce, što, ovisno o težini malformacija, može biti opasno po život.

Također je uobičajeno da u prvim danima života beba ima nedostatak snage u mišićima, otežano je dojenje, napadaji i teškoće sa sluhom i vidom.

Što uzrokuje sindrom

Sindrom je uzrokovan autosomno recesivnom genetskom promjenom u PEX genima, što znači da ako postoje slučajevi bolesti u obitelji oba roditelja, čak i ako roditelji nemaju bolest, postoji približno 25% šanse da imaju dijete sa Zellwegerovim sindromom.

Kako se vrši liječenje

Ne postoji određeni oblik liječenja Zellwegerovog sindroma, a u svakom slučaju pedijatar mora procijeniti promjene uzrokovane bolešću kod djeteta i preporučiti najbolji način liječenja. Neke mogućnosti uključuju:

• Poteškoće s dojenjem: postavljanje male cijevi izravno na želudac kako bi hrana ušla;
• Promjene na srcu, bubrezima ili jetri: liječnik može odabrati operaciju kako bi pokušao popraviti malformaciju ili koristiti lijekove koji ublažavaju simptome;

Međutim, u većini slučajeva promjene na važnim organima, poput jetre, srca i mozga, ne mogu se ispraviti nakon rođenja, pa u prvih nekoliko mjeseci mnoga djeca završe s zatajenjem jetre, krvarenjem ili životnim opasnostima.

Timovi za liječenje ove vrste sindroma obično se sastoje od nekoliko zdravstvenih djelatnika, uz pedijatre, poput kardiologa, neurokirurga, oftalmologa i ortopeda, na primjer.