Simptomi Sanfilippovog sindroma i način liječenja

Sadržaj

• Simptomi Sanfilippovog sindroma
• Vrste Sanfilippo sindroma
• Kako se vrši liječenje

Sanfilippov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tipa III ili MPS III, genetska je metabolička bolest koju karakterizira smanjena aktivnost ili odsutnost enzima odgovornog za razgradnju dijela dugolančanog šećera, heparan sulfata, zbog čega se ta tvar nakuplja u stanicama i rezultirati neurološkim simptomima, na primjer.

Simptomi Sanfilippovog sindroma postupno evoluiraju i mogu se u početku percipirati kroz poteškoće u koncentraciji i usporen razvoj govora, na primjer. U naprednijim slučajevima bolesti mogu doći do mentalnih promjena i gubitka vida, pa je važno da se bolest dijagnosticira u ranim fazama kako bi se spriječio nastup ozbiljnih simptoma.

Simptomi Sanfilippovog sindroma

Simptome sindroma Sanfilippo obično je teško prepoznati, jer se mogu zamijeniti s drugim situacijama, no mogu se pojaviti kod djece od 2 godine i variraju ovisno o stupnju razvoja bolesti, a glavni simptomi su:

• Poteškoće u učenju;
• Poteškoće u govoru;
• Česti proljev;
• Ponavljajuće infekcije, uglavnom u uhu;
• Hiperaktivnost;
• Poteškoće sa spavanjem;
• Blage deformacije kostiju;
• Rast dlaka na leđima i licu djevojčica;
• Poteškoće u koncentraciji;
• Povećana jetra i slezena.

U težim slučajevima, koji se obično javljaju u kasnoj adolescenciji i ranoj odrasloj dobi, simptomi ponašanja postupno nestaju, no zbog velikog nakupljanja heparan sulfata u stanicama mogu se pojaviti neurodegenerativni znakovi, poput demencije, na primjer. kompromitiran, što je rezultiralo gubitkom vida i govora, smanjenjem motoričkih sposobnosti i gubitkom ravnoteže.

Vrste Sanfilippo sindroma

Sanfilippov sindrom možemo svrstati u 4 glavne vrste prema enzimu koji ne postoji ili ima malu aktivnost. Glavne vrste ovog sindroma su:

• Tip A ili mukopolisaharidoza III-A: Postoji odsutnost ili prisutnost izmijenjenog oblika enzima heparan-N-sulfataze (SGSH), budući da se ovaj oblik bolesti smatra najozbiljnijim i najčešćim;
• Tip B ili mukopolisaharidoza III-B: Postoji nedostatak enzima alfa-N-acetilglukozaminidaze (NAGLU);
• Tip C ili mukopolisaharidoza III-C: Postoji nedostatak enzima acetil-coA-alfa-glukozamin-acetiltransferaze (H GSNAT);
• Tip D ili mukopolisaharidoza III-D: Postoji nedostatak enzima N-acetilglikozamin-6-sulfataze (GNS).

Dijagnoza Sanfilippovog sindroma postavlja se na temelju procjene simptoma koje je prikazao pacijent i rezultata laboratorijskih testova. Općenito se uz genetsko testiranje preporučuje identična mutacija odgovorna za bolest, uz analizu urina radi provjere koncentracije dugolančanog šećera, krvne pretrage radi provjere aktivnosti enzima i provjere vrste bolesti.

Kako se vrši liječenje

Liječenje Sanfilippovog sindroma ima za cilj ublažavanje simptoma, a važno je da ga provodi multidisciplinarni tim, odnosno sastavljen od pedijatra ili liječnika opće prakse, neurologa, ortopeda, oftalmologa, psihologa, radnog terapeuta i fizioterapeuta, na primjer, da su kod ovog sindroma simptomi progresivni.

Kada se dijagnoza postavi u ranim fazama bolesti, transplantacija koštane srži može imati pozitivne rezultate. Osim toga, u ranim fazama moguće je izbjeći da neurodegenerativni simptomi i oni koji se odnose na motoriku i govor budu vrlo ozbiljni, zbog čega je važno imati seanse fizioterapije i radne terapije, na primjer.

Osim toga, važno je da se, ako postoji obiteljska anamneza ili je par rođak, preporučuje da se obavi genetsko savjetovanje radi provjere djetetova rizika od sindroma. Stoga je moguće roditelje uputiti o bolesti i kako pomoći djetetu da ima normalan život. Shvatite kako se radi genetsko savjetovanje.