Autor: Clyde Lopez
Datum Stvaranja: 20 Srpanj 2021
Datum Ažuriranja: 16 Studeni 2024
Anonim
Proteus Syndrome Treatment - Leslie Biesecker with patient Jerry DeVries
Video: Proteus Syndrome Treatment - Leslie Biesecker with patient Jerry DeVries

Sadržaj

Proteusov sindrom je rijetka genetska bolest koju karakterizira pretjerani i asimetrični rast kostiju, kože i drugih tkiva, što rezultira gigantizmom nekoliko udova i organa, uglavnom ruku, nogu, lubanje i leđne moždine.

Simptomi Proteusovog sindroma obično se javljaju između 6 i 18 mjeseci starosti, a prekomjerni i nerazmjerni rast obično prestaje u adolescenciji. Važno je da se sindrom brzo identificira kako bi se mogle poduzeti neposredne mjere za ispravljanje deformacija i poboljšanje tjelesne slike pacijenata sa sindromom, izbjegavajući psihološke probleme, na primjer, socijalnu izolaciju i depresiju.

Proteusov sindrom u ruci

Glavne značajke

Proteusov sindrom obično uzrokuje pojavu nekih karakteristika, kao što su:


  • Deformacije ruku, nogu, lubanje i leđne moždine;
  • Asimetrija tijela;
  • Pretjerani nabori na koži;
  • Problemi s kralježnicom;
  • Duže lice;
  • Srčani problemi;
  • Bradavice i svijetle mrlje na tijelu;
  • Povećana slezena;
  • Povećani promjer prsta, nazvan digitalnom hipertrofijom;
  • Mentalna retardacija.

Iako postoji nekoliko fizičkih promjena, u većini slučajeva pacijenti sa sindromom normalno razvijaju svoje intelektualne sposobnosti i mogu imati relativno normalan život.

Važno je da se sindrom prepozna što je ranije moguće, jer ako se praćenje provodi od pojave prvih promjena, to može pomoći ne samo da se izbjegnu psihološki poremećaji, već i da se izbjegnu neke uobičajene komplikacije ovog sindrom, poput pojave rijetkih tumora ili pojave duboke venske tromboze.

Što uzrokuje sindrom

Uzrok sindroma Proteus još nije dobro utvrđen, no vjeruje se da je riječ o genetskoj bolesti koja je posljedica spontane mutacije gena ATK1 koja se javlja tijekom razvoja fetusa.


Iako je genetski, Proteusov se sindrom ne smatra nasljednim, što znači da ne postoji rizik od prijenosa mutacije s roditelja na djecu. Međutim, ako u obitelji postoje slučajevi Proteusovog sindroma, preporučuje se genetsko savjetovanje, jer može postojati veća predispozicija za pojavu ove mutacije.

Kako se vrši liječenje

Ne postoji specifično liječenje Proteusova sindroma, a liječnik obično preporučuje upotrebu posebnih lijekova za kontrolu nekih simptoma, uz operaciju popravljanja tkiva, uklanjanja tumora i poboljšanja tjelesne estetike.

Kad se otkrije u ranim fazama, sindrom se može kontrolirati primjenom lijeka nazvanog Rapamycin, koji je imunosupresivni lijek naznačen s ciljem sprječavanja abnormalnog rasta tkiva i sprječavanja stvaranja tumora.

Uz to, izuzetno je važno da liječenje provodi multidisciplinarni tim zdravstvenih djelatnika, koji bi trebao uključivati ​​pedijatre, ortopede, plastične kirurge, dermatologe, stomatologe, neurokirurge i psihologe, na primjer. Na taj će način osoba imati svu potrebnu podršku da bi imala kvalitetan život.


Uloga psihologa u Proteusovom sindromu

Psihološko praćenje vrlo je važno ne samo za pacijente sa sindromom već i za članove njihove obitelji, jer je na taj način moguće razumjeti bolest i usvojiti mjere koje poboljšavaju kvalitetu života i samopoštovanje osobe. Osim toga, psiholog je ključan za poboljšanje poteškoća u učenju, liječenje slučajeva depresije, smanjenje nelagode kod osobe i omogućavanje socijalne interakcije.

Popularno Na Mjestu

Kako se nositi s izgaranjem mame - jer definitivno zaslužujete dekompresiju

Kako se nositi s izgaranjem mame - jer definitivno zaslužujete dekompresiju

U današnje doba izgaranja, može e a igurnošću reći da e većina ljudi o jeća pod tre om mak imalno 24 ata dnevno - a mame ne izdvajaju ništa. U pro jeku, majke preuzimaju 65 po to brige o djeci u heter...
Vrijede li personalizirane procjene fitnesa?

Vrijede li personalizirane procjene fitnesa?

Po toji novi trend u fitne u, a dolazi pozamašnom cijenom - govorimo o 800 do 1000 dolara. To e zove o obna procjena fitne a - niz vi okotehnoloških pregleda uključujući V02 max te t, te t brzine meta...