Kako prepoznati i liječiti Klinefelterov sindrom

Sadržaj

• Glavne značajke
• Zašto se događa Klinefelterov sindrom
• Kako potvrditi dijagnozu
• Kako se vrši liječenje

Klinefelterov sindrom rijedak je genetski poremećaj koji pogađa samo dječake i nastaje zbog prisutnosti dodatnog X kromosoma u spolnom paru. Ova kromosomska anomalija koju karakterizira XXY uzrokuje promjene u tjelesnom i kognitivnom razvoju, generirajući značajne karakteristike, na primjer, povećanje grudi, nedostatak dlaka na tijelu ili usporen razvoj penisa, na primjer.

Iako ne postoji lijek za ovaj sindrom, moguće je započeti nadomjesnu terapiju testosteronom tijekom adolescencije, što mnogim dječacima omogućuje razvoj sličniji njihovim prijateljima.

Glavne značajke

Neki dječaci koji imaju Klinefelterov sindrom možda neće pokazati nikakve promjene, međutim, drugi mogu imati neke fizičke karakteristike kao što su:

• Vrlo mali testisi;
• Nešto glomazne grudi;
• Veliki bokovi;
• Malo dlaka na licu;
• Mala veličina penisa;
• Glas viši od normalnog;
• Neplodnost.

Te je osobine lakše prepoznati tijekom adolescencije, kao što je to kada se očekuje seksualni razvoj dječaka. Međutim, postoje i druge karakteristike koje se mogu identificirati od djetinjstva, posebno povezane s kognitivnim razvojem, poput poteškoća u govoru, kašnjenja u puzanju, problema s koncentracijom ili poteškoća u izražavanju osjećaja.

Zašto se događa Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom događa se zbog genetske promjene koja uzrokuje postojanje dodatnog X kromosoma u kariotipu dječaka, koji je XXY umjesto XY.

Iako je riječ o genetskoj promjeni, ovaj sindrom odnosi se samo na roditelje i djecu, pa stoga nema veće šanse da se ta promjena dogodi, čak i ako u obitelji postoje drugi slučajevi.

Kako potvrditi dijagnozu

Obično se sumnje da dječak može imati Klinefelterov sindrom javljaju tijekom adolescencije kada se spolni organi ne razvijaju pravilno. Stoga je za potvrđivanje dijagnoze poželjno konzultirati se s pedijatrom radi provođenja pregleda kariotipa, u kojem se procjenjuje spolni par kromosoma, kako bi se potvrdilo postoji li XXY par.

Pored ovog testa, kod odraslih muškaraca liječnik može naručiti i druge testove poput testova na hormone ili kvalitetu sperme kako bi potvrdio dijagnozu.

Kako se vrši liječenje

Ne postoji lijek za Klinefelterov sindrom, ali liječnik vam može savjetovati da testosteron zamijenite injekcijama u kožu ili primjenom flastera koji s vremenom postupno oslobađaju hormon.

U većini slučajeva ovaj tretman ima bolje rezultate kad započne u adolescenciji, jer je to razdoblje u kojem dječaci razvijaju svoje spolne karakteristike, ali to se može raditi i kod odraslih, uglavnom radi smanjenja nekih karakteristika poput veličine dojki ili visoku visinu glasa.

U slučajevima kognitivnog kašnjenja, poželjno je imati terapiju s najprikladnijim stručnjacima. Na primjer, ako postoje poteškoće u govoru, preporučljivo je konzultirati se s logopedom, ali o ovoj vrsti praćenja možete razgovarati s pedijatrom.