Hunterov sindrom: što je to, dijagnoza, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi Hunterovog sindroma
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje Hunterovog sindroma

Hunterov sindrom, poznat i kao mukopolisaharidoza tipa II ili MPS II, rijetka je genetska bolest češća u muškaraca koju karakterizira nedostatak enzima Iduronat-2-sulfataze, koji je važan za ispravan rad tijela.

Zbog smanjenja aktivnosti ovog enzima dolazi do nakupljanja tvari unutar stanica, što rezultira ozbiljnim simptomima i progresivnom evolucijom, poput ukočenosti zglobova, srčanih i respiratornih promjena, pojave kožnih lezija i neuroloških promjena, na primjer .

Simptomi Hunterovog sindroma

Simptomi Hunterovog sindroma, brzina napredovanja bolesti i težina variraju od osobe do osobe, a glavne karakteristike bolesti su:

• Neurološke promjene, s mogućnošću mentalnog nedostatka;
• Hepatosplenomegalija, što je povećanje jetre i slezene, što dovodi do povećanja trbuha;
• Ukočenost zglobova;
• Grubo i neproporcionalno lice, na primjer s velikom glavom, širokim nosom i debelim usnama;
• Gubitak sluha;
• Degeneracija mrežnice;
• Poteškoće u kretanju;
• Česte respiratorne infekcije;
• Poteškoće u govoru;
• Izgled kožnih lezija;
• Prisutnost kila, uglavnom pupčanih i ingvinalnih.

U težim slučajevima mogu biti i srčane promjene, sa smanjenom funkcijom srca i respiratorne promjene, što može rezultirati opstrukcijom dišnih putova i povećati šanse za respiratorne infekcije, što može biti ozbiljno.

S obzirom na činjenicu da se simptomi različito manifestiraju i razvijaju među bolesnicima s bolešću, očekivano trajanje života također je promjenjivo, s većom šansom za smrt između prvog i drugog desetljeća života kada su simptomi ozbiljniji.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnozu Hunterovog sindroma postavlja genetičar ili liječnik opće prakse prema simptomima koje osoba prikazuje i rezultatima određenih testova. Važno je da se dijagnoza ne postavlja samo na temelju kliničkih manifestacija, jer su karakteristike vrlo slične karakteristikama drugih mukopolisaharidoza, a važno je da liječnik naruči konkretnije pretrage. Saznajte više o mukopolisaharidozi i kako je prepoznati.

Stoga je važno izmjeriti glikozaminoglikane u mokraći i, uglavnom, procijeniti razinu aktivnosti enzima Iduronat-2-Sulfataze u fibroblastima i plazmi. Uz to, obično se preporučuju i drugi testovi za provjeru težine simptoma, poput ultrazvuka, testovi za procjenu respiratornog kapaciteta, audiometrija, neurološki testovi, oftalmološki pregled i rezonancija lubanje i kralježnice, na primjer.

Liječenje Hunterovog sindroma

Liječenje Hunterovog sindroma varira ovisno o karakteristikama koje ljudi predstavljaju, no liječnik obično preporučuje zamjenu enzima kako bi se spriječilo napredovanje bolesti i pojava komplikacija.

Uz to, liječnik preporučuje specifično liječenje simptoma i radnu terapiju i fizikalnu terapiju kako bi se, primjerice, stimulirao govor i kretanje pacijenta sindroma kako bi se spriječile motoričke i govorne poteškoće.