Što je Downov sindrom, uzroci i karakteristike

Sadržaj

• Uzroci Downovog sindroma
• Glavne značajke
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje Downovog sindroma
• Kako izbjeći

Downov sindrom, ili trisomija 21, genetska je bolest uzrokovana mutacijom 21. kromosoma koja uzrokuje da nositelj nema par, već trio kromosoma, pa iz tog razloga ukupno nema 46 kromosoma, već 47.

Ova promjena u 21. kromosomu dovodi do toga da se dijete rodi sa specifičnim karakteristikama, poput donje implantacije ušiju, očiju povučenih prema gore i velikog jezika, na primjer. Kako je Downov sindrom rezultat genetske mutacije, on nema lijeka i za njega ne postoji specifičan tretman. Međutim, neki tretmani poput fizioterapije, psihomotorne stimulacije i logopedije važni su za poticanje i pomoć u razvoju djeteta s trisomijom 21.

Uzroci Downovog sindroma

Downov sindrom nastaje zbog genetske mutacije koja uzrokuje da se dogodi dodatna kopija dijela kromosoma 21. Ova mutacija nije nasljedna, odnosno ne prelazi s oca na sina i njezin izgled može biti povezan s dobi roditelja, ali uglavnom od majke, s većim rizikom kod žena koje su zatrudnile u dobi iznad 35 godina.

Glavne značajke

Neke od karakteristika bolesnika s Downovim sindromom uključuju:

• Ugradnja ušiju niža od normalne;
• Veliki i težak jezik;
• Kose oči, povučene prema gore;
• Kašnjenje u motoričkom razvoju;
• Slabost mišića;
• Prisutnost samo 1 linije na dlanu;
• Blaga ili umjerena mentalna zaostalost;
• Niskog rasta.

Djeca s Downovim sindromom nemaju uvijek sve te karakteristike, a može biti i prekomjerne težine i usporenog razvoja jezika. Upoznajte druge karakteristike osobe s Downovim sindromom.

Također se može dogoditi da neka djeca imaju samo jednu od ovih karakteristika, ne uzimajući u obzir u tim slučajevima da imaju bolest.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza ovog sindroma obično se postavlja tijekom trudnoće, obavljanjem nekih testova poput ultrazvuka, nuhalne prozirnosti, kordocenteze i amniocenteze, na primjer.

Nakon rođenja, dijagnoza sindroma može se potvrditi provođenjem krvne pretrage u kojoj se provodi pregled kako bi se utvrdila prisutnost dodatnog kromosoma. Shvatite kako se postavlja dijagnoza Downovog sindroma.

Uz Downov sindrom, postoji i Downov sindrom s mozaikom, u kojem je zahvaćen samo mali postotak djetetovih stanica, pa u djetetovom tijelu postoji mješavina normalnih stanica i stanica s mutacijom.

Liječenje Downovog sindroma

Fizioterapija, psihomotorna stimulacija i govorna terapija ključni su za olakšavanje govora i hranjenja bolesnika s Downovim sindromom jer pomažu u poboljšanju djetetova razvoja i kvalitete života.

Bebe s ovim sindromom moraju se nadzirati od rođenja i tijekom cijelog života, kako bi se moglo redovito procjenjivati ​​njihovo zdravstveno stanje, jer obično postoje srčane bolesti povezane sa sindromom. Uz to, također je važno osigurati da se dijete dobro socijalno integrira i uči u posebnim školama, iako je moguće da pohađaju uobičajenu školu.

Osobe s Downovim sindromom imaju veći rizik da imaju i druge bolesti kao što su:

• Srčani problemi;
• Respiratorne promjene;
• Apneja za vrijeme spavanja;
• Poremećaji štitnjače.

Uz to, dijete mora imati neku vrstu smetnji u učenju, ali nema uvijek mentalnu retardaciju i može se razvijati, biti sposobno za učenje, pa čak i rad, s očekivanim životnim vijekom dužim od 40 godina, ali obično ovisi o njezi i trebaju pratiti kardiolog i endokrinolog tijekom cijelog života.

Kako izbjeći

Downov sindrom je genetska bolest i stoga se ne može spriječiti, međutim, zatrudnjenje prije 35. godine može biti jedan od načina smanjenja rizika od rađanja djeteta s tim sindromom. Dječaci s Downovim sindromom su sterilni i stoga ne mogu imati djecu, ali djevojčice mogu normalno zatrudnjeti i vrlo je vjerojatno da će imati djecu s Downovim sindromom.