Birt-Hogg-Dubéov sindrom

Sadržaj

• Slike Birt-Hogg-Dubéovog sindroma
• Simptomi Birt-Hogg-Dubéovog sindroma
• Liječenje Birt-Hogg-Dubéovog sindroma
• Korisni linkovi:

Birt-Hogg-Dubéov sindrom rijetka je genetska bolest koja uzrokuje lezije kože, tumore bubrega i ciste u plućima.

Na uzroci Birt-Hogg-Dubéovog sindroma to su mutacije gena na kromosomu 17, nazvanog FLCN, koji gubi svoju funkciju supresora tumora i dovodi do pojave tumora u pojedinaca.

THE Birt-Hogg-Dubéov sindrom nema lijeka a njegovo liječenje sastoji se u uklanjanju tumora i sprečavanju njihove pojave.

Slike Birt-Hogg-Dubéovog sindroma

Na fotografijama možete prepoznati kožne lezije koje se pojavljuju kod Birt-Hogg-Dubéovog sindroma, što rezultira malim benignim tumorima koji nastaju oko kose.

Simptomi Birt-Hogg-Dubéovog sindroma

Simptomi Birt-Hogg-Dubéovog sindroma mogu biti:

• Benigni tumori na koži, uglavnom lica, vrata i prsa;
• Bubrežne ciste;
• Benigni tumori bubrega ili rak bubrega;
• Plućne ciste;
• Nakupljanje zraka između pluća i pleure, što dovodi do pojave pneumotoraksa;
• Čvorovi na štitnjači.

Osobe s Birt-Hogg-Dubéovim sindromom vjerojatnije će razviti rak u drugim dijelovima tijela, poput dojke, amigdale, pluća ili crijeva.

Lezije koje se pojave na koži nazivaju se fibrofolikululomi, a sastoje se od malih prištića koji nastaju nakupljanjem kolagena i vlakana oko kose. Obično se ovaj znak na koži Birt-Hogg-Dubéovog sindroma javlja između 30. i 40. godine života.

THE dijagnoza Birt-Hogg-Dubéovog sindroma postiže se identificiranjem simptoma bolesti i genetskim ispitivanjem radi utvrđivanja mutacije u genu FLNC.

Liječenje Birt-Hogg-Dubéovog sindroma

Liječenje Birt-Hogg-Dubéovog sindroma ne liječi bolest, ali pomaže u smanjenju simptoma i posljedica na život pojedinaca.

Benigni tumori koji se pojave na koži mogu se ukloniti kirurškim zahvatom, dermoabrazijom, nošenjem lasera ili kože.

Ciste pluća ili tumore bubrega treba spriječiti računalom, magnetskom rezonancom ili ultrazvukom. Ako se na pregledima otkrije prisutnost cista ili tumora, moraju se kirurški ukloniti.

U slučajevima kada se razvije rak bubrega, liječenje bi se trebalo sastojati od kirurgije, kemoterapije ili terapije zračenjem.

Korisni linkovi:

• Cista bubrega
• Pneumotoraks