Inbreeding: što je to i koji su rizici za dijete

Sadržaj

• Što učiniti

Srodnički brak je brak koji se sklapa između bliskih rođaka, poput ujaka i nećaka, ili između rođaka, na primjer, što može predstavljati rizik za buduću trudnoću zbog veće vjerojatnosti nasljeđivanja recesivnih gena odgovornih za rijetke bolesti.

Iz tog je razloga u slučaju srodničkog braka važno imati genetički monitor kako bi se mogli procijeniti svi rizici buduće trudnoće.

Rizici za bebu veći su što je bliži stupanj srodstva, jer postoji veća šansa za kombinaciju dva recesivna gena, jednog od oca i drugog od majke, koji su u tijelu utihnuli, a možda ih ima manifestacija rijetkih bolesti kao što su:

• Kongenitalna gluhoća, u kojem se dijete rodi a da ne može čuti;
• Cistična fibroza, koja je nasljedna bolest kod koje žlijezde proizvode abnormalne izlučevine koje ometaju probavni i respiratorni trakt, uz povećanje šanse za infekcije. Pogledajte kako prepoznati cističnu fibrozu;
• Anemija srpastih stanica, koja je bolest koju karakteriziraju promjene u obliku crvenih krvnih stanica zbog prisutnosti mutacije, s otežanim transportom kisika i začepljenjem krvnih žila. Razumjeti što je i koji su simptomi anemije srpastih stanica;
• Intelektualni invaliditet, što odgovara kašnjenju djetetovog kognitivnog i intelektualnog razvoja, koje se može percipirati kroz poteškoće koncentracije, učenja i prilagodbe na različita okruženja;
• Displazije kostiju, koju karakteriziraju promjene u razvoju organa ili tkiva koje dovode do deformacije jedne ili više kostiju, što može rezultirati poteškoćama u kretanju, na primjer;
• Mukopolisaharidoza, koja je rijetka genetska bolest kod koje dolazi do promjene u funkcioniranju nekih enzima u tijelu, što dovodi do progresivnih simptoma povezanih s kostima, zglobovima, očima, srcem i živčanim sustavom;
• Kongenitalna sljepoća, u kojem se dijete rodi a da ne može vidjeti.

Iako postoji povećana vjerojatnost rizika povezanih s brakom između rođaka, to se ne događa uvijek i moguće je da bliski rođaci imaju zdravu djecu. Međutim, kad god srodnički par želi zatrudnjeti, važno je da liječnik procijeni rizike i nadgleda par tijekom cijele trudnoće.

Što učiniti

U slučaju braka između bliske rodbine, preporučuje se da se par posavjetuje s liječnikom genetikom kako bi se obavilo genetsko savjetovanje kako bi se utvrdili mogući rizici koji se mogu dogoditi u mogućoj trudnoći. Shvatite kako se radi genetsko savjetovanje.

Tijekom genetskog savjetovanja liječnik analizira cijelo obiteljsko stablo para i gene, provjeravajući prisutnost recesivnih gena i vjerojatnost pojave mentalnih, tjelesnih ili metaboličkih bolesti u budućem djetetu. Ako postoji rizik od fetalnih promjena, par mora biti u pratnji kako bi ih pripremio za brigu o djetetu u skladu s njihovim ograničenjima.