Rizici mutacije gena protrombina u trudnoći

Sadržaj

• Koji su rizici protrombinske mutacije u trudnoći?
• Što uzrokuje mutaciju gena protrombina?
• Koliko je učestala mutacija gena protrombina?
• Trebam li se testirati na mutaciju gena protrombina?
• Kako se dijagnosticira mutacija gena protrombina?
• Kako se liječi mutacija gena protrombina u trudnoći?
• Što se može učiniti da se minimiziraju rizici povezani sa protrombinskom mutacijom u trudnoći?

Prothrombin je protein koji se nalazi u krvi. Potrebno je za pravilno zgrušavanje krvi. Krvni ugrušci su čvrste nakupine krvi sačinjene od trombocita i mreže proteina koji se zove fibrin. Prothrombin se koristi vašim tijelom za stvaranje fibrina.

U rijetkim slučajevima, promjena genetskog koda, koja se naziva mutacija, može uzrokovati da tijelo proizvodi previše protrombina. Ako pojedinac ima previše protrombina, mogu se formirati ugrušci krvi kada ne bi trebali.

Osobe s ovim genetskim stanjem imaju protrombinsku mutaciju, koja se također naziva protrombinska G20210A ili mutacija faktora II.

Većina ljudi s protrombinskim mutacijama nikada neće razviti nenormalni ugrušak krvi. Ali žene koje su trudne već imaju veći rizik od dobivanja ugruška tijekom i neposredno nakon trudnoće. Ako trudnica također ima mutaciju protrombina, ona će imati veći rizik od nastanka ugrušaka u krvi.

Kada se krvni ugrušak formira unutar krvne žile poput arterija ili vena, to može biti opasno. Ugrušak se može razbiti i putovati kroz krv u arteriju u plućima, srcu, mozgu ili drugim organima. Također može uzrokovati pobačaj, mrtvorođenje i druge komplikacije trudnoće. A u nekim slučajevima krvni ugrušci mogu biti kobni.

Koji su rizici protrombinske mutacije u trudnoći?

Ljudi koji imaju mutaciju protrombina imaju povećan rizik za razvoj duboke venske tromboze, poznat i kao DVT, što je krvni ugrušak koji nastaje u dubokim venama (tipično u nogama) ili plućna embolija (ugrušak koji putuje kroz krv u pluća).

Simptomi DVT-a su bol, oticanje i crvenilo na zahvaćenoj ruci ili nozi. Simptomi plućne embolije uključuju:

• kratkoća daha
• bol u prsima
• vrtoglavica
• kašalj
• oticanje nogu

DVT može oštetiti vene i dovesti do invaliditeta. Plućna embolija je ozbiljno stanje i može biti fatalno. Ako osjetite bilo koji od ovih simptoma, potražite odmah medicinsku pomoć.

Osim krvnih ugrušaka, protrombinske mutacije povezane su s povećanim rizikom od komplikacija tijekom trudnoće. Te komplikacije uključuju:

• gubitak trudnoće (pobačaj ili mrtvorođenje)
• preeklampsija (povišen krvni tlak i proteini u urinu tijekom trudnoće)
• spor rast fetusa
• abrupcija posteljice (rano odvajanje placente od stijenke maternice)

Međutim, važno je napomenuti da većina žena s mutacijama protrombinskih gena ima normalnu trudnoću.

Što uzrokuje mutaciju gena protrombina?

Tvoji roditelji vam prilikom rođenja prosljeđuju jedan primjerak svojih gena. Stoga, svi imaju dva protrombinska gena. Nasumična promjena ili mutacija ovog gena može se naslijediti od jednog ili oba roditelja.

Češće, protrombinska mutacija nasljeđuje se od samo jednog roditelja, dok je normalni protrombinski gen naslijeđen od drugog roditelja. U ovom slučaju se naziva heterozigotna mutacija protrombinskog gena. Prema Sveučilištu Iowa Health Care, osobe s jednom kopijom ovog gena imaju oko pet puta veću šansu da dobiju krvni ugrušak od nekoga s dvije normalne kopije gena.

Rijetko se prenose obje kopije mutiranog protrombinskog gena, po jedan od svakog roditelja. To se naziva homozigotna mutacija protrombinskog gena i opasnija je. Ove osobe imaju i do 50 puta veći rizik od dobivanja ugruška u krvi.

Koliko je učestala mutacija gena protrombina?

Oko 2 posto američke i europske populacije bijelaca ima heterorozne protrombinske mutacije. Manje je uobičajeno kod Afroamerikanaca i ljudi azijskog, afričkog i indijanskog porijekla (manje od 1 posto). Stanje se pojavljuje podjednako kod muškaraca i žena.

Homozigotni tip je vrlo rijedak. Procjenjuje se da se pojavljuje u samo 0,01 posto stanovništva, pokazalo je istraživanje objavljeno u časopisu Circulation.

Trebam li se testirati na mutaciju gena protrombina?

Ako ste imali DVT ili plućnu emboliju u prošlosti, trebali biste se testirati na protrombinsku mutaciju. Uz to, možda biste trebali razmotriti testiranje ako:

• imali ste krvni ugrušak u mladoj dobi
• imate povijest gubitka trudnoće ili komplikacija trudnoće
• bilo koji iz vaše uže obitelji, kao što su vaši roditelji, braća i sestre ili djeca, ima povijest krvnih ugrušaka ili poznatu protrombinsku mutaciju

Kako se dijagnosticira mutacija gena protrombina?

Mutacija protrombinskog gena dijagnosticira se krvnim testom. Uzorak vaše krvi šalje se u laboratorij i DNK se analizira kako bi se utvrdilo postoji li mutacija.

Kako se liječi mutacija gena protrombina u trudnoći?

Ako žena ima mutaciju protrombina, možda će htjeti razmotriti antikoagulacijsku terapiju tijekom i neposredno nakon trudnoće. Kod ove vrste terapije, lijekovi se koriste tijekom trudnoće kako bi se pomoglo razrijeđivanje krvi i spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka.

Ti se lijekovi nazivaju antikoagulansima, ali se ponekad nazivaju i razrjeđivači krvi. Oni smanjuju vašu sposobnost zgrušavanja krvi. Postojeći ugrušci čuvaju što je manje moguće, a smanjuju vjerojatnost da ćete razviti više ugrušaka.

Već nekoliko dana možete primiti injekciju sredstva za razrjeđivanje krvi nazvanog heparin (ili heparin male molekulske težine). Nakon liječenja može slijediti drugi oblik za razrjeđivanje krvi ili razrjeđivač krvi dostupan u obliku tableta koji se zove varfarin (Coumadin ). Varfarin se obično koristi samo nakon porođaja zbog potencijalnih negativnih učinaka na fetus.

Vaš liječnik može predložiti alternativne lijekove koji bi mogli raditi za vas. Svaka od njih nudi različite prednosti i rizike, stoga obavezno slijedite preporuke i upute svog liječnika.

Što se može učiniti da se minimiziraju rizici povezani sa protrombinskom mutacijom u trudnoći?

Smanjenje ili uklanjanje čimbenika rizika za nastajanje ugruška u krvi najbolji je način za sprečavanje komplikacija. Iako se neki od faktora rizika povezanih s ugrušcima krvi, poput mutacije gena, ne mogu kontrolirati, ali postoje i druge promjene načina života koje mogu pomoći smanjiti rizik.

Neki primjeri uključuju:

• Pokušati smršaviti ako imate prekomjernu težinu i održavate zdravu težinu.
• Ne pušite, a ako pušite, razgovarajte s liječnikom o odvikavanju.
• Ustanite i prošetajte nekoliko minuta kada putujete dva sata ili više ili ako sjedite za stolom duže vrijeme na poslu.
• Biti siguran za Pij puno vode.
• Ako planirate nabaviti bilo koju vrstu kirurgija, svakako obavijestite svog liječnika o vašoj protrombinskoj mutaciji.
• Znajte znakove upozorenja DVT-a i PE-a tako da možete odmah poduzeti akciju.
• Vježbajte redovito; važno je da ostanete fizički aktivni tijekom trudnoće. Nepokretnost je glavni čimbenik koji može dovesti do stvaranja ugrušaka u nogama.
• Razgovarajte sa svojim liječnikom o korištenju oralni kontraceptivi koji sadrže estrogen prije ili nakon trudnoće. Žene s protrombinskom mutacijom imaju 16 puta veći rizik od razvoja DVT-a kada koriste kontracepcijske pilule koje sadrže estrogen, pokazalo je istraživanje objavljeno u časopisu Circulation.

Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste vidjeli koje aktivnosti i vježbe možete sigurno raditi tijekom trudnoće. Vaš liječnik može vas uputiti i hematologa, specijalista koji liječi stanje krvi.