Phocomelia: Što trebate znati

Sadržaj

• Što je focomelia?
• Phocomelia uzrokuje
• Nasljeđuje se kao dio genetskog sindroma
• Folilije inducirane talidomidom
• Ostali uzroci
• Ostali simptomi focomelije i talidomidnog sindroma
• Liječenje fokomelije
• protetika
• Terapija
• kirurgija
• Oduzeti

Što je focomelia?

Phocomelia, odnosno amelija, rijetko je stanje koje uzrokuje vrlo kratke udove. To je vrsta urođenog poremećaja. To znači da je prisutna pri rođenju.

Phocomelia može varirati u vrsti i težini. Stanje može utjecati na jedan, gornji ili donji, ili sva četiri. Najčešće pogađa gornje udove.

Udovi se također mogu umanjiti ili potpuno nestati. Ponekad prsti mogu nedostajati ili se stopiti zajedno.

Ako su sva četiri udova odsutna, naziva se tetrafokomelijom. "Tetra" znači četiri, "phoco" znači pečat, a "melos" znači ud. Ovaj se pojam odnosi na način na koji ruke i noge izgledaju. Ruke mogu biti pričvršćene na ramena, dok stopala mogu biti pričvršćena na zdjelicu.

Focomelia je često povezana s problemima tijekom rane trudnoće. Naime, unutar prvih 24 do 36 dana života fetus počinje razvijati udove. Ako je taj proces poremećen, stanice se ne mogu normalno podijeliti i rasti. To sprječava pravilan rast udova, što rezultira fokomelijom.

U ovom ćemo članku istražiti moguće uzroke malformacija udova, kao i potencijalne mogućnosti liječenja.

Phocomelia uzrokuje

Glavni uzroci nastanka fokomelije pomalo su nejasni. Vjerojatno je uključeno više faktora.

Nasljeđuje se kao dio genetskog sindroma

Phocomelia se može genetski prenositi unutar obitelji. Povezana je s nepravilnostima u kromosomu 8. Phocomelia je autozomna recesivna osobina. To znači da oba roditelja trebaju imati nenormalan gen da bi ga dijete moglo imati.

U nekim slučajevima, spontana genetska oštećenja mogu uzrokovati fokomeliju. To znači da je mutacija nova i nije povezana s naslijeđenom abnormalnošću.

Folilije inducirane talidomidom

Drugi uzrok focomelije je unos talidomida u majki tijekom prvog tromjesečja trudnoće.

Thalidomid je sedativ koji je objavljen 1957. godine. Oko 5 godina, lijek se koristio za mnoga stanja, uključujući jutarnju mučninu i mučninu u trudnoći. Smatralo se da je vrlo siguran i nije bio povezan s bilo kojim nuspojavama.

Na kraju je ustanovljeno da talidomid tijekom rane trudnoće uzrokuje urođene mane. Zabilježene su razne abnormalnosti, ali najčešća je bila focomelia.

Zbog ovih nuspojava, talidomid je povučen kao lijek za trudnoću 1961. No bebe s talidomidnim stanjima rođene su do 1962. To je uzrokovalo urođene mane kod više od 10.000 beba širom svijeta.

Danas se lijek koristi za stanja poput Crohnove bolesti, multiplog mijeloma i lepre. Ako primate recept za talidomid, važno je osigurati da niste trudni.

Ostali uzroci

Ako ti faktori tijekom trudnoće mogu također doprinijeti nastanku fokomelije:

• korištenje tvari, poput alkohola ili kokaina
• gestacijski dijabetes
• X-zračenje
• problemi s protokom krvi

Ostali simptomi focomelije i talidomidnog sindroma

Primarni simptom fokomelije su skraćeni ili nedostajući udovi. Također može uzrokovati probleme sa:

• oči
• uši
• nos
• rast
• spoznaja

Ako je talidomid uzrok fokomelije, vjerojatno će ga pratiti ozbiljniji problemi. To je zato što talidomid može utjecati na gotovo svako tkivo i organ.

Zajedno, ova pitanja su poznata kao talidomidni sindrom ili talidomidna embriopatija. Osim fokomelije, može uključivati:

• sndaktilija (tkanje prstiju ili nožnih prstiju)
• polydactyly (dodatni prsti ili nožni prsti)
• srčani problemi
• pitanja bubrega i mokraćnog sustava
• nenormalnosti crijeva
• vanjska i unutarnja genitalna pitanja
• slijepilo
• gluhoća
• nepravilnosti živčanog sustava
• nerazvijeni zglobovi ramena i kukova

Konkretno, podvučeni zglobovi ramena i kukova jedinstveni su za talidomidni sindrom. Malformacije udova u talidomidnoj embriopatiji također su obično simetrične.

Liječenje fokomelije

Ne postoji trenutni lijek za focomeliju. Međutim, sljedeći oblici liječenja mogu pomoći u upravljanju simptomima:

protetika

Protetika su umjetni udovi koji su pričvršćeni na tijelo. Oni mogu dodati dužinu postojećem udu ili zamijeniti odsutni. To olakšava svakodnevne aktivnosti, što može poboljšati opću kvalitetu života.

Terapija

Liječenje također može uključivati ​​različite oblike rehabilitacije, kao što su:

• Radna terapija. Uz radnu terapiju, osoba s fokomelijom može naučiti kako lako raditi svakodnevne zadatke.
• Fizikalna terapija. Ova vrsta terapije može poboljšati kretanje, snagu i držanje.
• Govorna terapija. Govorna terapija može vam pomoći u upravljanju govornim problemima.

kirurgija

Liječenje fokomelije rijetko uključuje operaciju. Općenito, to se događa samo ako focomelia nastaje zbog genetske mutacije.

Ne koristi se jedan specifičan postupak. Ako se preporučuje operativni zahvat, može uključivati:

• ispravljanje strukturnih pitanja u lice
• stabilizacija zglobova
• produljenje postojećih kostiju
• poboljšanje suprotnosti palca (sposobnost okretanja palca)

Najbolja opcija ovisi o udovima zahvaćenim focomelijom.

Oduzeti

Phocomelia je izuzetno rijetko stanje. Karakteriziraju ga jedan ili više skraćenih udova.

U ozbiljnijim slučajevima udovi mogu biti potpuno odsutni. Ostali mogući simptomi uključuju probleme s očima, rast i spoznaju.

I nasljedne i spontane genetske mutacije mogu uzrokovati focomeliju. Određene tvari koje su korištene tijekom prvih faza trudnoće također ga mogu uzrokovati, poput talidomida ili kokaina.