Medularna cistična bolest

Sadržaj

• Vrste MCKD
• Uzroci MCKD
• Simptomi MCKD
• Ispitivanje i dijagnosticiranje MCKD
• Kompletna krvna slika
• BUN test
• Skupljanje urina
• Test kreatinina u krvi
• Test mokraćne kiseline
• Analiza urina
• Slikovni testovi
• Biopsija
• Kako se liječi MCKD?
• Dugotrajne komplikacije MCKD-a
• Kakvi su izgledi za MCKD?

Što je medularna cistična bolest bubrega?

Medularna cistična bolest bubrega (MCKD) rijetko je stanje u kojem se u središtu bubrega stvaraju male vrećice ispunjene tekućinom zvane ciste. Ožiljci se javljaju i u tubulima bubrega. Urin putuje u tubule iz bubrega i kroz mokraćni sustav. Ožiljci uzrokuju neispravnost ovih tubula.

Da biste razumjeli MCKD, pomaže vam znati malo o svojim bubrezima i onome što rade. Bubrezi su vam dva organa u obliku graha, otprilike veličine zatvorene šake. Smješteni su s obje strane vaše kralježnice, blizu sredine leđa.

Bubrezi filtriraju i čiste krv - svaki dan kroz bubrege prođe oko 200 kvarata krvi. Čista krv vraća se u vaš krvožilni sustav. Otpadni proizvodi i suvišna tekućina postaju urin. Urin se šalje u mjehur i na kraju uklanja iz vašeg tijela.

Šteta koju uzrokuje MCKD dovodi do toga da bubrezi proizvode urin koji nije dovoljno koncentriran. Drugim riječima, vaš urin je previše vodenast i nedostaje mu odgovarajuća količina otpada. Kao rezultat toga, na kraju ćete mokriti više tekućine nego što je normalno (poliurija) dok se vaše tijelo pokušava riješiti sav višak otpada. A kada bubrezi proizvode previše mokraće, tada se gube voda, natrij i druge vitalne kemikalije.

Vremenom MCKD može dovesti do zatajenja bubrega.

Vrste MCKD

Juvenilna nefronoftiza (NPH) i MCKD vrlo su usko povezane. Oba su stanja uzrokovana istom vrstom oštećenja bubrega i rezultiraju istim simptomima.

Glavna razlika je dob početka. NPH se obično javlja u dobi od 10 do 20 godina, dok je MCKD bolest odrasle dobi.

Uz to, postoje dvije podskupine MCKD: tip 2 (obično utječe na odrasle osobe u dobi od 30 do 35 godina) i tip 1 (obično utječe na odrasle osobe u dobi od 60 do 65 godina).

Uzroci MCKD

I NPH i MCKD su autosomno dominantna genetska stanja. To znači da gen trebate dobiti samo od jednog roditelja da biste razvili poremećaj. Ako roditelj ima gen, dijete ima 50 posto šanse da ga dobije i razvije stanje.

Uz dob početka, druga glavna razlika između NPH i MCKD je ta što su uzrokovane različitim genetskim nedostacima.

Iako smo ovdje usredotočeni na MCKD, velik dio onoga o čemu raspravljamo odnosi se i na NPH.

Simptomi MCKD

Simptomi MCKD izgledaju kao simptomi mnogih drugih stanja, što otežava postavljanje dijagnoze. Ti simptomi uključuju:

• pretjerano mokrenje
• povećana učestalost mokrenja noću (nokturija)
• niski krvni tlak
• slabost
• žudnja za soli (zbog prekomjernog gubitka natrija zbog povećanog mokrenja)

Kako bolest napreduje, može rezultirati zatajenjem bubrega (također poznatim kao završni stadij bubrežne bolesti). Simptomi zatajenja bubrega mogu uključivati ​​sljedeće:

• modrice ili krvarenje
• lako umoran
• često štucanje
• glavobolja
• promjene u boji kože (žute ili smeđe)
• svrbež kože
• grčevi mišića ili trzanje
• mučnina
• gubitak osjećaja u rukama ili nogama
• povraćanje krvi
• krvave stolice
• gubitak težine
• slabost
• napadaji
• promjene u mentalnom stanju (zbunjenost ili promijenjena budnost)
• koma

Ispitivanje i dijagnosticiranje MCKD

Ako imate simptome MCKD, vaš liječnik može naručiti niz različitih testova kako bi potvrdio vašu dijagnozu. Testovi krvi i urina bit će najvažniji za prepoznavanje MCKD.

Kompletna krvna slika

Kompletna krvna slika pregledava vaš ukupni broj crvenih krvnih stanica, bijelih krvnih stanica i trombocita. Ovaj test traži anemiju i znakove infekcije.

BUN test

Ispitivanje dušika uree u krvi (BUN) traži količinu uree, produkta razgradnje proteina, koji je povišen kada bubrezi ne funkcioniraju pravilno.

Skupljanje urina

24-satno prikupljanje urina potvrdit će pretjerano mokrenje, dokumentirati količinu i gubitak elektrolita i izmjeriti klirens kreatinina. Klirens kreatinina otkrit će funkcioniraju li bubrezi ispravno.

Test kreatinina u krvi

Provest će se test kreatinina u krvi kako bi se provjerila razina kreatinina. Kreatinin je kemijski otpadni proizvod koji proizvode mišići, a koji bubrezi filtriraju iz tijela. To se koristi za usporedbu razine kreatinina u krvi s klirensom bubrega.

Test mokraćne kiseline

Za provjeru razine mokraćne kiseline provest će se test mokraćne kiseline. Mokraćna kiselina je kemijska tvar koja nastaje kada vaše tijelo razgrađuje određene tvari u hrani. Mokraćna kiselina izlazi iz tijela kroz urin. Razina mokraćne kiseline obično je visoka u ljudi koji imaju MCKD.

Analiza urina

Napravit će se analiza urina kako bi se analizirala boja, specifična težina i razina urina u mokraći (pH vrijednosti kiseline ili lužine). Uz to, provjerit će se talog urina na sadržaj krvi, proteina i stanica. Ovo testiranje pomoći će liječniku u potvrđivanju dijagnoze ili isključivanju drugih mogućih poremećaja.

Slikovni testovi

Uz pretrage krvi i urina, liječnik može naručiti i CT abdomena / bubrega. Ovaj se test koristi rendgenskim snimanjem kako bi se vidjeli bubrezi i unutrašnjost trbuha. To može pomoći u isključivanju drugih potencijalnih uzroka vaših simptoma.

Vaš liječnik također može htjeti napraviti ultrazvuk bubrega kako bi vizualizirao ciste na bubrezima. Ovim se utvrđuje opseg oštećenja bubrega.

Biopsija

U biopsiji bubrega liječnik ili drugi zdravstveni radnik uklonit će mali komadić bubrežnog tkiva kako bi ga pregledao u laboratoriju pod mikroskopom. To može pomoći u isključivanju drugih mogućih uzroka simptoma, uključujući infekcije, neobične naslage ili ožiljke.

Biopsija također može pomoći vašem liječniku da odredi stadij bubrežne bolesti.

Kako se liječi MCKD?

Ne postoji lijek za MCKD. Liječenje ovog stanja sastoji se od intervencija kojima se pokušava smanjiti simptomi i usporiti napredovanje bolesti.

U ranim fazama bolesti, liječnik vam može preporučiti povećanje unosa tekućine. Od vas će se možda tražiti da uzimate dodatak soli kako biste izbjegli dehidraciju.

Kako bolest napreduje, može rezultirati zatajenjem bubrega. Kada se to dogodi, možda će vam trebati dijaliza. Dijaliza je postupak u kojem stroj uklanja otpad iz tijela koji bubrezi više ne mogu filtrirati.

Iako je dijaliza lijek koji održava život, osobe s zatajenjem bubrega također mogu biti podvrgnute transplantaciji bubrega.

Dugotrajne komplikacije MCKD-a

Komplikacije MCKD-a mogu utjecati na različite organe i sustave. To uključuje:

• anemija (malo željeza u krvi)
• slabljenje kostiju, što dovodi do prijeloma
• kompresija srca uslijed nakupljanja tekućine (tamponada srca)
• promjene u metabolizmu šećera
• kongestivno zatajenje srca
• zatajenja bubrega
• čirevi u želucu i crijevima
• pretjerano krvarenje
• visoki krvni tlak
• neplodnost
• menstrualni problemi
• oštećenje živaca

Kakvi su izgledi za MCKD?

MCKD dovodi do završne faze bubrega - drugim riječima, na kraju će doći do zatajenja bubrega. Tada ćete trebati transplantirati bubreg ili redovito podvrgavati se dijalizi kako bi vaše tijelo ispravno funkcioniralo. Razgovarajte sa svojim liječnikom o mogućnostima.