Poremećaji metabolizma lipida

Sadržaj

• Sažetak

Sažetak

Metabolizam je proces kojim vaše tijelo stvara energiju od hrane koju jedete. Hranu čine proteini, ugljikohidrati i masti. Kemikalije u vašem probavnom sustavu (enzimi) razgrađuju dijelove hrane na šećere i kiseline, gorivo vašeg tijela. Vaše tijelo to gorivo može iskoristiti odmah ili energiju može pohraniti u tjelesna tkiva. Ako imate metabolički poremećaj, nešto pođe po krivu s ovim procesom.

Poremećaji metabolizma lipida, poput Gaucherove bolesti i Tay-Sachsove bolesti, uključuju lipide. Lipidi su masti ili masti slične tvari. Uključuju ulja, masne kiseline, voskove i kolesterol. Ako imate jedan od ovih poremećaja, možda nećete imati dovoljno enzima za razgradnju lipida. Ili enzimi možda neće raditi ispravno i vaše tijelo neće moći pretvoriti masti u energiju. Oni uzrokuju nakupljanje štetne količine lipida u vašem tijelu. S vremenom to može oštetiti stanice i tkiva, posebno u mozgu, perifernom živčanom sustavu, jetri, slezeni i koštanoj srži. Mnogi od ovih poremećaja mogu biti vrlo ozbiljni ili ponekad čak fatalni.

Ti su poremećaji nasljedni. Novorođene bebe pregledavaju se za neke od njih pomoću krvnih testova. Ako postoji obiteljska anamneza jednog od ovih poremećaja, roditelji mogu obaviti genetsko testiranje kako bi utvrdili nose li gen. Ostali genetski testovi mogu utvrditi ima li fetus poremećaj ili nosi gen za poremećaj.

Terapije nadomjesnim enzimima mogu pomoći kod nekoliko ovih poremećaja. Za ostale nema liječenja. Lijekovi, transfuzija krvi i drugi postupci mogu pomoći kod komplikacija.