Lamelarna ihtioza: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Uzroci lamelarne ihtioze
• Glavni simptomi
• Kako se postavlja dijagnoza
• Liječenje lamelarne ihtioze

Lamelarna ihtioza rijetka je genetska bolest koju karakteriziraju promjene u formiranju kože uslijed mutacije, što povećava rizik od infekcija i dehidracije, uz to mogu biti i promjene na očima, mentalna zaostalost i smanjena proizvodnja znoja.

Budući da je povezana s mutacijom, lamelarna ihtioza nema lijeka i stoga se liječenje vrši s ciljem ublažavanja simptoma i promicanja kvalitete života osobe, zahtijevajući upotrebu krema koje preporučuje dermatolog kako bi se izbjegla ukočenost kože i zadržavanje hidratizirao je.

Uzroci lamelarne ihtioze

Lamelarna ihtioza može biti uzrokovana mutacijama u nekoliko gena, međutim mutacija u genu TGM1 najviše je povezana s pojavom bolesti. U normalnim uvjetima, ovaj gen potiče stvaranje u odgovarajućim količinama proteina transglutaminaze 1, koja je odgovorna za stvaranje kože. Međutim, zbog mutacije ovog gena, količina transglutaminaze 1 je oslabljena, a može doći do male ili nikakve proizvodnje ovog proteina, što rezultira kožnim promjenama.

Budući da je ova bolest autosomno recesivna, da bi osoba imala bolest, neophodno je da oba roditelja nose taj gen kako bi se djetetu očitovala mutacija i pojavila bolest.

Glavni simptomi

Lamelarna ihtioza je najteža vrsta ihtioze i karakterizira se ubrzanim ljuštenjem kože, što dovodi do pojave raznih pukotina na koži koje mogu biti prilično bolne, povećavajući rizik od infekcija i ozbiljne dehidracije te smanjujući pokretljivost, budući da je tamo može biti i ukočenost kože.

Osim perutanja, kod osoba s lamelarnom ihtiozom moguće je i alopeciju, a to je gubitak kose i dlaka na različitim dijelovima tijela, što može rezultirati netolerancijom na toplinu. Ostali simptomi koji se mogu identificirati su:

• Promjene na očima;
• Inverzija kapka, znanstveno poznata kao ektropion;
• Zalijepljene uši;
• Smanjena proizvodnja znoja, nazvana hipohidroza;
• Mikrodaktilija, u kojoj nastaju manji ili manji prsti;
• Deformacija noktiju i prstiju;
• Kratak;
• Mentalna retardacija;
• Smanjena sposobnost sluha zbog nakupljanja ljuskica na koži u ušnom kanalu;
• Povećana debljina kože ruku i stopala.

Osobe s lamelarnom ihtiozom imaju normalno očekivano trajanje života, ali važno je poduzeti korake kako bi se smanjio rizik od infekcija. Uz to, važno je da ih prate psiholozi, jer zbog deformacija i pretjeranog ljuskanja mogu trpjeti predrasude.

Kako se postavlja dijagnoza

Dijagnoza lamelarne ihtioze obično se postavlja odmah pri rođenju, a moguće je provjeriti je li dijete rođeno sa slojem žute kože i pukotinama. Međutim, za potvrdu dijagnoze potrebni su krvni, molekularni i imunohistokemijski testovi, poput procjene aktivnosti enzima TGaze 1, koji djeluje u procesu stvaranja transglutaminaze 1, uz smanjenje aktivnosti ovog enzima u lamelarna ihtioza.

Uz to se mogu provesti molekularni testovi kako bi se identificirala mutacija gena TGM1, međutim ovaj je test skup i nije dostupan u jedinstvenom zdravstvenom sustavu (SUS).

Također je moguće dijagnozu provesti čak i tijekom trudnoće analizom DNA pomoću amniocenteze, što je ispit u kojem se uzima uzorak plodne vode iz unutrašnjosti maternice, koji sadrži dječje stanice i koji se može laboratorijski procijeniti za otkrivanje bilo koje genetske promjene. Međutim, ova vrsta pregleda preporučuje se samo kada u obitelji postoje slučajevi lamelarne ihtioze, posebno u slučaju odnosa među rođacima, jer je vjerojatnije da su roditelji nositelji mutacije i tako je prenose na svoje dijete.

Liječenje lamelarne ihtioze

Tretman lamelarne ihtioze ima za cilj ublažavanje simptoma i promicanje kvalitete života te osobe, jer bolest nema lijeka. Stoga je važno da se liječenje provodi prema usmjerenju dermatologa ili liječnika opće prakse, s tim da se preporučuje hidratacija i uporaba nekih lijekova odgovornih za kontrolu stanične diferencijacije i kontrolu infekcija, jer kao koža, koja je prva barijera zaštite organizma, oštećena je u lamelarnoj ihtiozi.

Uz to, može se preporučiti upotreba nekih krema za održavanje hidratacije kože, uklanjanje suhih slojeva kože i sprječavanje njezinog zatezanja. Shvatite kako treba raditi liječenje ihtiozom.