Što znači biti homozigot?

Sadržaj

• Homozigotna definicija
• Razlika između homozigota i heterozigota
• Homozigotni primjeri
• Boja očiju
• pjege
• Boja kose
• Homozigotni geni i bolest
• Cistična fibroza
• Srpka stanična anemija
• fenilketonurija
• Mutacija gena metilenetrahidrofolat reduktaze (MTHFR)
• Oduzeti

Homozigotna definicija

Općenito, ljudi imaju iste gene. Različiti su geni. Oni kontroliraju naše fizičke osobine i zdravlje.

Svaka varijacija naziva se alel. Nasljeđujete dva alela za svaki gen. Jedan potječe od vaše biološke majke, a jedan dolazi od vašeg biološkog oca.

Ako su aleli identični, vi ste homozigotni za taj određeni gen. Na primjer, to može značiti da imate dva alela za gen koji uzrokuje smeđe oči.

Neki su aleli dominantni, dok su drugi recesivni.Dominantni alel se izražava snažnije, tako da maskira recesivni alel. Međutim, u homozigotnom genotipu, ta interakcija se ne događa. Ili imate dva dominantna alela (homozigotna dominantna) ili dva recesivna alela (homozigotni recesivni).

Čitajte dalje kako biste saznali o homozigotnom genotipu, zajedno s primjerima i rizicima bolesti.

Razlika između homozigota i heterozigota

Pojam "heterozigotni" odnosi se i na par alela. Za razliku od homozigota, biti heterozigotan znači da imate dvoje drugačiji aleli. Naslijedili ste različitu verziju od svakog roditelja.

U heteroroznom genotipu, dominantni alel nadjačava recesivni. Stoga će dominantna osobina biti izražena. Recesivna osobina se neće pokazati, ali vi ste i dalje prijevoznik. To znači da to možete prenijeti svojoj djeci.

Suprotno je homozigoti, gdje se izražava osobina odgovarajućih alela - bilo dominantnih ili recesivnih.

Homozigotni primjeri

Homozigotni genotip može se pojaviti na različite načine, kao što su:

Boja očiju

Alel smeđe boje očiju dominantan je nad alelom plavih očiju. Možete imati smeđe oči bez obzira jeste li homozigotni (dva alela za smeđe oči) ili heterozigotni (jedan za smeđe i jedan za plave).

To je za razliku od alela za plave oči, koji je recesivan. Da biste imali plave oči, potrebna su vam dva identična alela plavih očiju.

pjege

Pege su sitne smeđe mrlje na koži. Napravljeni su od melanina, pigmenta koji daje boju vašoj koži i kosi.

MC1R gen kontrolira pege. Osobina je također dominantna. Ako nemate pjege, to znači da ste homozigotni za recesivnu verziju koja ih ne uzrokuje.

Boja kose

Crvena kosa je recesivna osobina. Osoba koja je heterorozna za crvenu kosu ima jedan alel za dominantnu osobinu, poput smeđe kose, i jedan alel za crvenu kosu.

Oni mogu prenijeti alelu crvene kose svojoj budućoj djeci. Ako dijete naslijedi isti alel od drugog roditelja, bit će homozigotno i crvenokosa.

Homozigotni geni i bolest

Neke bolesti uzrokuju mutirani aleli. Ako je alel recesivan, vjerojatnije je da će uzrokovati bolest kod ljudi koji su homozigotni za taj mutirani gen.

Ovaj je rizik povezan s načinom na koji djeluju dominantni i recesivni aleli. Da ste bili heterozigotni za taj mutirani recesivni alel, preuzeo bi se normalan alan. Bolest se može izraziti blago ili uopće ne.

Ako ste homozigotni za recesivni mutirani gen, imate veći rizik od bolesti. Nemate dominantan alel koji bi prikrio njegov učinak.

Sljedeća genetska stanja vjerojatnije će utjecati na ljude koji su homozigotni na njih:

Cistična fibroza

Regulator provodljivosti cistične fibrozeCFTR) gen čini protein koji kontrolira kretanje tekućine u stanicama i izvan njih.

Ako naslijedite dvije mutirane kopije ovog gena, imate cističnu fibrozu (CF). Svaka osoba s CF homozigotna je za ovu mutaciju.

Mutacija uzrokuje nakupljanje guste sluzi, što rezultira:

• česte infekcije pluća
• oštećenja gušterače
• ožiljci i ciste u plućima
• probavna pitanja

Srpka stanična anemija

Podjedinica hemoglobina beta (HBB) gen pomaže u proizvodnji beta-globina koji je dio hemoglobina u crvenim krvnim stanicama. Hemoglobin omogućava crvenim krvnim stanicama da dostavljaju kisik po tijelu.

Kod srpaste stanične anemije postoje dvije kopije an HBB mutacija gena. Mutirani aleli stvaraju nenormalni beta-globin, što dovodi do niskih crvenih krvnih zrnaca i slabe opskrbe krvlju.

fenilketonurija

Fenilketonurija (PKU) nastaje kada je osoba homozigotna za fenilalanin hidroksilazu (PAH) mutacija gena.

PAH gen, obično, upućuje stanice da proizvode enzim koji razgrađuje aminokiselinu zvanu fenilalanin. U PKU, stanice ne mogu stvoriti enzim. Zbog toga se fenilalanin nakuplja u tkivima i krvi.

Osoba s PKU-om mora ograničiti fenilalanin u svojoj prehrani. Inače se mogu razviti:

• kožni osip
• neuroloških problema
• zagasiti miris daha, kože ili mokraće
• hiperaktivnost
• psihijatrijski poremećaji

Mutacija gena metilenetrahidrofolat reduktaze (MTHFR)

MTHFR gen upućuje naše tijelo da napravi metilenetrahidrofolat reduktazu, enzim koji razgrađuje homocistein.

U MTHFR mutacija gena, gen ne čini enzim. Dvije značajne mutacije uključuju:

• C677T, Ako imate dvije kopije ove varijante, vjerojatno će razviti visoku razinu homocisteina u krvi i nisku razinu folata. Otprilike 10 do 15 posto bijelaca iz Sjeverne Amerike i 25 posto Hispanjolca homozigotno je zbog ove mutacije.
• A1298C, Biti homozigotni za ovu varijantu nije povezan s visokim razinama homocisteina. Međutim, s jednom kopijom svakog od C677T i A1298C ima iste učinke kao i dva C677T.

Dok znanstvenici još uvijek uče o tome MTHFR mutacije, povezane su s:

• kardiovaskularnih bolesti
• Krvni ugrušci
• komplikacija u trudnoći, kao što je preeklampsija
• trudnoće s oštećenjem živčane cijevi, kao što je spina bifida
• depresija
• demencija
• osteoporoza
• migrena
• sindrom policističnih jajnika
• Multipla skleroza

Oduzeti

Svi imamo dva alela ili verzije svakog gena. Biti homozigotni za određeni gen znači da ste naslijedili dvije identične verzije. To je suprotno heterozigotnom genotipu, gdje su aleli različiti.

Ljudi koji imaju recesivne osobine, poput plavih očiju ili crvene kose, uvijek su homozigotni za taj gen. Recesivni alel je izražen jer ne postoji dominantan način koji bi ga maskirao.