Ehlers-Danlosov sindrom: što je to i kako se liječi?

Sadržaj

• Što uzrokuje EDS?
• Koji su simptomi EDS-a?
• Simptomi klasičnog EDS-a
• Simptomi hipermobilnog EDS-a (hEDS)
• Simptomi vaskularnog EDS-a
• Kako se dijagnosticira EDS?
• Kako se liječi EDS?
• Potencijalne komplikacije EDS-a
• Outlook

Što je Ehlers-Danlosov sindrom?

Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) naslijeđeno je stanje koje utječe na vezivna tkiva u tijelu. Vezivno je tkivo odgovorno za potporu i strukturiranje kože, krvnih žila, kostiju i organa. Sastoji se od stanica, vlaknastog materijala i proteina koji se naziva kolagen. Skupina genetskih poremećaja uzrokuje Ehlers-Danlosov sindrom, što rezultira nedostatkom u proizvodnji kolagena.

Nedavno je podtipirano 13 glavnih tipova Ehlers-Danlosovog sindroma. To uključuje:

• klasična
• klasično
• srčano-valvularni
• vaskularni
• hipermobilna
• artrohalazija
• dermatosparaxis
• kifoskoliotički
• krhka rožnica
• spondilodisplastična
• musculocontractural
• miopatski
• parodontalni

Svaka vrsta EDS-a utječe na različita područja tijela. Međutim, svim vrstama EDS-a zajedničko je jedno: hipermobilnost. Hipermobilnost je neobično velik raspon pokreta u zglobovima.

Prema Genetic Home Referenceu Nacionalne medicinske knjižnice, EDS pogađa 1 na 5000 ljudi širom svijeta. Hipermobilnost i klasični tipovi Ehlers-Danlosovog sindroma su najčešći. Ostale su vrste rijetke. Na primjer, dermatosparaxis pogađa samo oko 12 djece širom svijeta.

Što uzrokuje EDS?

U većini slučajeva EDS je naslijeđeno stanje. Manji broj slučajeva nije nasljedan. To znači da se javljaju spontanim mutacijama gena. Defekti u genima oslabljuju proces i stvaranje kolagena.

Svi dolje navedeni geni daju upute o načinu sastavljanja kolagena, osim za ADAMTS2. Taj gen daje upute za stvaranje proteina koji rade s kolagenom. Geni koji mogu uzrokovati EDS, iako nisu cjelovit popis, uključuju:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Koji su simptomi EDS-a?

Roditelji su ponekad tihi nositelji neispravnih gena koji uzrokuju EDS. To znači da roditelji možda nemaju simptome bolesti. I nisu svjesni da su nositelji neispravnog gena. Ponekad je uzrok gena dominantan i može uzrokovati simptome.

Simptomi klasičnog EDS-a

• labavi zglobovi
• visoko elastična, baršunasta koža
• krhka koža
• koža koja lako podljeva
• suvišne nabore kože na očima
• bol u mišićima
• umor mišića
• benigne izrasline na područjima pritiska, poput laktova i koljena
• problemi sa srčanim zaliscima

Simptomi hipermobilnog EDS-a (hEDS)

• labavi zglobovi
• lako modrice
• bol u mišićima
• umor mišića
• kronična degenerativna bolest zglobova
• preuranjena artroza
• kronične boli
• problemi sa srčanim zaliscima

Simptomi vaskularnog EDS-a

• krhke krvne žile
• tanka koža
• prozirna koža
• tanak nos
• isturenih očiju
• tanke usne
• udubljenih obraza
• mala brada
• srušena pluća
• problemi sa srčanim zaliscima

Kako se dijagnosticira EDS?

Liječnici mogu koristiti niz testova za dijagnozu EDS-a (osim za hEDS) ili isključiti druge slične uvjete. Ti testovi uključuju genetske testove, biopsiju kože i ehokardiogram. Ehokardiogram koristi zvučne valove za stvaranje pokretnih slika srca. To će pokazati liječniku ako postoje prisutne abnormalnosti.

Uzme se uzorak krvi iz vaše ruke i testira se na mutacije određenih gena. Biopsija kože koristi se za provjeru znakova abnormalnosti u proizvodnji kolagena. To uključuje uklanjanje malog uzorka kože i provjeru pod mikroskopom.

DNK test također može potvrditi je li neispravan gen prisutan u embriju. Ovaj oblik ispitivanja provodi se kada su ženska jajašca oplođena izvan njezina tijela (oplodnja in vitro).

Kako se liječi EDS?

Trenutne mogućnosti liječenja EDS-a uključuju:

• fizikalna terapija (koristi se za rehabilitaciju osoba s nestabilnošću zglobova i mišića)
• operacija za popravak oštećenih zglobova
• lijekovi za umanjivanje boli

Mogu biti dostupne dodatne mogućnosti liječenja, ovisno o količini boli koju imate ili bilo kojim dodatnim simptomima.

Također možete poduzeti ove korake kako biste spriječili ozljede i zaštitili zglobove:

• Izbjegavajte kontaktne sportove.
• Izbjegavajte dizanje utega.
• Koristite kremu za sunčanje za zaštitu kože.
• Izbjegavajte oštre sapune koji mogu previše isušiti kožu ili izazvati alergijske reakcije.
• Upotrijebite pomoćne uređaje kako biste smanjili pritisak na zglobove.

Također, ako vaše dijete ima EDS, slijedite ove korake kako biste spriječili ozljede i zaštitili zglobove. Osim toga, na dijete stavite odgovarajuće podloge prije nego što krene biciklom ili uči hodati.

Potencijalne komplikacije EDS-a

Komplikacije EDS-a mogu uključivati:

• kronična bol u zglobovima
• iščašenje zgloba
• rani artritis
• sporo zacjeljivanje rana, što dovodi do izraženih ožiljaka
• kirurške rane koje teško zarastaju

Outlook

Ako sumnjate da imate EDS na temelju simptoma koje imate, važno je posjetiti svog liječnika. Moći će vam dijagnosticirati s nekoliko testova ili isključivanjem drugih sličnih stanja.

Ako vam se dijagnosticira to stanje, vaš će liječnik zajedno s vama razviti plan liječenja. Uz to postoji nekoliko koraka kako biste spriječili ozljede.