Pezinho test: što je to, kada se radi i koje bolesti otkriva

Sadržaj

• Kako se to radi i kada treba raditi ubod pete
• Bolesti identificirane testom uboda pete
• 1. Fenilketonurija
• 2. Kongenitalni hipotireoza
• 3. Anemija srpastih stanica
• 4. Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija
• 5. Cistična fibroza
• 6. Nedostatak biotinidaze
• Prošireni test stopala

Test uboda pete, poznat i kao neonatalni probir, obvezni je test koji se izvodi na svim novorođenčadima, obično od 3. dana života nadalje, a koji pomaže u dijagnosticiranju nekih genetskih i metaboličkih bolesti, te stoga, ako se utvrde bilo kakve promjene , liječenje se može započeti odmah, izbjegavajući komplikacije i promičući djetetovu kvalitetu života.

Ubod pete potiče dijagnozu nekoliko bolesti, no glavne su kongenitalna hipotireoza, fenilketonurija, anemija srpastih stanica i cistična fibroza, jer mogu donijeti komplikacije bebi u prvoj godini života ako se ne identificiraju i ne liječe.

Kako se to radi i kada treba raditi ubod pete

Test uboda pete radi se tako da se sa djetetove pete sakupe male kapi krvi koje se stave na filter papir i pošalju u laboratorij na analizu i prisutnost promjena.

Ovaj se test radi u rodilištu ili u bolnici u kojoj je dijete rođeno, a pokazuje se od djetetovog 3. dana života, no može se provoditi do prvog mjeseca djetetova života.

U slučaju pozitivnih rezultata kontaktira se bebina obitelj kako bi se mogli provesti novi, specifičniji testovi i tako potvrditi dijagnoza i započeti odgovarajuće liječenje.

Bolesti identificirane testom uboda pete

Test uboda pete koristan je za identificiranje nekoliko bolesti, od kojih su glavne:

1. Fenilketonurija

Fenilketonurija je rijetka genetska promjena koju karakterizira nakupljanje fenilalanina u krvi, jer enzim odgovoran za razgradnju fenilalanina ima promijenjenu funkciju. Dakle, nakupljanje fenilalanina, koji se prirodno može naći u jajima i mesu, na primjer, može postati toksično za dijete, što može ugroziti razvoj neurona. Pogledajte više o fenilketonuriji.

Kako se vrši liječenje: Liječenje fenilketonurije sastoji se u kontroli i smanjenju količine ovog enzima u krvi i, zbog toga je važno da dijete izbjegava konzumaciju hrane bogate fenilalaninom, poput mesa, jaja i uljarica. Budući da prehrana može biti vrlo restriktivna, važno je da dijete prati nutricionist kako bi se spriječili prehrambeni nedostaci.

2. Kongenitalni hipotireoza

Kongenitalni hipotireoza je situacija u kojoj djetetova štitnjača ne može stvarati normalne i dovoljne količine hormona, što može ometati djetetov razvoj, kao i na primjer uzrokovati mentalnu retardaciju. Naučite prepoznati simptome urođene hipotireoze.

Kako se vrši liječenje: Liječenje kongenitalne hipotireoze započinje čim se postavi dijagnoza, a sastoji se u upotrebi lijekova koji nadomještaju hormone štitnjače koji su u promijenjenim količinama, tako da je djetetu moguće zajamčiti zdrav rast i razvoj.

3. Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica genetski je problem koji karakteriziraju promjene u obliku crvenih krvnih stanica, smanjujući sposobnost prijenosa kisika u različite dijelove tijela, što može uzrokovati zastoj u razvoju nekih organa.

Kako se vrši liječenje: Ovisno o ozbiljnosti bolesti, bebi će možda trebati napraviti transfuziju krvi kako bi se transport kisika do organa pravilno dogodio. Međutim, liječenje je neophodno samo kada se pojave infekcije poput upale pluća ili tonzilitisa.

4. Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija

Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija bolest je koja uzrokuje djetetu hormonalni nedostatak nekih hormona i pretjerano stvaranje drugih, što može uzrokovati prekomjerni rast, prijevremeni pubertet ili druge tjelesne probleme.

Kako se vrši liječenje: U tim je slučajevima važno da se promijenjeni hormoni identificiraju kako bi se izvršila zamjena hormona, što je u većini slučajeva potrebno provoditi tijekom cijelog života.

5. Cistična fibroza

Cistična fibroza je problem kod kojeg se stvara velika količina sluzi, ugrožavajući dišni sustav, a utječe i na gušteraču, pa je važno da se bolest utvrdi u testu stopala kako bi se moglo započeti i započeti liječenje. su spriječeni. Saznajte kako prepoznati cističnu fibrozu.

Kako se vrši liječenje: Liječenje cistične fibroze uključuje upotrebu protuupalnih lijekova, odgovarajuće hrane i respiratorne terapije za ublažavanje simptoma bolesti, posebno poteškoća u disanju.

6. Nedostatak biotinidaze

Nedostatak biotinidaze urođeni je problem koji uzrokuje nesposobnost tijela da reciklira biotin, koji je vrlo važan vitamin za osiguravanje zdravlja živčanog sustava. Dakle, bebe s ovim problemom mogu imati napadaje, nedostatak motoričke koordinacije, zastoj u razvoju i gubitak kose.

Kako se vrši liječenje: U takvim slučajevima liječnik indicira unos vitamina biotina za život kako bi nadoknadio nesposobnost tijela da koristi ovaj vitamin.

Prošireni test stopala

Test povećane pete radi se s ciljem identificiranja drugih bolesti koje nisu tako česte, ali to se može dogoditi uglavnom ako je žena imala bilo kakvih promjena ili infekcija tijekom trudnoće. Stoga, ispruženo ispitivanje stopala može pomoći identificirati:

• Galaktozemija: bolest zbog koje dijete ne može probaviti šećer prisutan u mlijeku, što može dovesti do oštećenja središnjeg živčanog sustava;
• Kongenitalna toksoplazmoza: bolest koja može biti fatalna ili dovesti do sljepoće, žutice koja je žućkasta na koži, konvulzija ili mentalne retardacije;
• Nedostatak glukoze-6-fosfat dehidrogenaze: olakšava pojavu anemija koje mogu varirati u intenzitetu;
• Kongenitalni sifilis: ozbiljna bolest koja može dovesti do zahvaćanja središnjeg živčanog sustava;
• AIDS-a: bolest koja dovodi do ozbiljnog oštećenja imunološkog sustava, koji još uvijek nema lijeka;
• Kongenitalna rubeola: uzrokuje urođene deformacije poput katarakte, gluhoće, mentalne retardacije, pa čak i srčanih malformacija;
• Kongenitalni herpes: rijetka bolest koja može prouzročiti lokalizirane lezije na koži, sluznici i očima ili raširena, ozbiljno utječući na središnji živčani sustav;
• Kongenitalna bolest citomegalovirusa: može uzrokovati kalcifikaciju mozga i mentalnu i motoričku retardaciju;
• Kongenitalna chagas bolest: zarazna bolest koja može uzrokovati mentalne, psihomotorne i očne promjene.

Ako ubod u peti otkrije bilo koju od ovih bolesti, laboratorij telefonom kontaktira bebinu obitelj i beba mora proći daljnje testove kako bi potvrdila bolest ili je upućena na specijalizirano liječničko savjetovanje. Znajte i druge testove koje bi dijete trebalo napraviti nakon rođenja.