Što je Kiklopija?

Sadržaj

• Što uzrokuje ovo?
• Kako i kada se dijagnosticira?
• Kakvi su izgledi?
• Za poneti

Definicija

Ciklopija je rijetka urođena mana koja se javlja kada se prednji dio mozga ne cijepi u desnu i lijevu hemisferu.

Najočitiji simptom ciklopije je jedno oko ili djelomično podijeljeno oko. Dijete s ciklopijom obično nema nos, ali se nad okom ponekad razvije proboscis (izraslina nalik nosu) dok je dijete u trudnoći.

Kiklopija često rezultira pobačajem ili mrtvorođenim djetetom. Preživljavanje nakon rođenja obično je samo sat vremena. Ovo stanje nije kompatibilno sa životom. Nije jednostavno da beba ima jedno oko. To je malformacija djetetovog mozga u ranoj fazi trudnoće.

Kiklopija, poznata i kao alobarna holoprosencefalija, javlja se otprilike (uključujući mrtvorođene djece). Oblik bolesti postoji i kod životinja. Ne postoji način da se spriječi stanje i trenutno nema lijeka.

Što uzrokuje ovo?

Uzroci ciklopije nisu dobro poznati.

Ciklopija je vrsta urođene mane koja je poznata kao holoprosencefalija. Znači da prednji mozak embrija ne tvori dvije jednake hemisfere. Prednji mozak trebao bi sadržavati obje moždane hemisfere, talamus i hipotalamus.

Istraživači vjeruju da nekoliko čimbenika može povećati rizik od ciklopije i drugih oblika holoprosencefalije. Jedan od mogućih čimbenika rizika je gestacijski dijabetes.

U prošlosti se nagađalo da bi za to mogla biti kriva izloženost kemikalijama ili toksinima. No, čini se da ne postoji nikakva korelacija između majčine izloženosti opasnim kemikalijama i većeg rizika od ciklopije.

Za otprilike trećinu djece s ciklopijom ili drugom vrstom holoprosencefalije uzrok se identificira kao abnormalnost njihovih kromosoma. Konkretno, holoprosencefalija je češća kada postoje tri kopije 13. kromosoma. Međutim, identificirane su i druge abnormalnosti kromosoma kao mogući uzroci.

Za neke bebe s ciklopijom uzrok se identificira kao promjena određenog gena. Te promjene uzrokuju da geni i njihovi proteini djeluju drugačije, što utječe na stvaranje mozga. U mnogim slučajevima, međutim, nije pronađen razlog.

Kako i kada se dijagnosticira?

Kiklopija se ponekad može dijagnosticirati ultrazvukom dok je dijete još uvijek u maternici. Stanje se razvija između trećeg i četvrtog tjedna trudnoće. Ultrazvuk fetusa nakon tog vremena često može otkriti očite znakove ciklopije ili drugih oblika holoprosencefalije. Uz jedno oko, ultrazvukom mogu biti vidljive i abnormalne formacije mozga i unutarnjih organa.

Kada ultrazvuk otkrije abnormalnost, ali ne može prikazati jasnu sliku, liječnik može preporučiti fetalnu magnetsku rezonancu. MRI koristi magnetsko polje i radio valove za stvaranje slika organa, fetusa i drugih unutarnjih značajki. I ultrazvuk i MRI ne predstavljaju rizik za majku ili dijete.

Ako se u maternici ne dijagnosticira ciklopija, može se identificirati vizualnim pregledom djeteta pri rođenju.

Kakvi su izgledi?

Beba koja razvije ciklopiju često ne preživi trudnoću. To je zato što se mozak i drugi organi ne razvijaju normalno. Mozak djeteta s ciklopijom ne može održavati sve tjelesne sustave potrebne za preživljavanje.

Dijete s ciklopijom u Jordanu bilo je predmet slučaja predstavljenog 2015. Beba je umrla u bolnici pet sati nakon rođenja. Druge studije živorođenih otkrile su da novorođenče s ciklopijom obično ima samo nekoliko sati života.

Za poneti

Ciklopija je tužna, ali rijetka pojava. Istraživači vjeruju da bi, ako dijete razvije ciklopiju, mogao postojati veći rizik da roditelji mogu imati genetsku osobinu. To bi moglo povećati rizik od ponovnog stvaranja stanja tijekom sljedeće trudnoće. Međutim, ciklopija je toliko rijetka da je to malo vjerojatno.

Kiklopija može biti nasljedna osobina. Roditelji djeteta s tim stanjem trebali bi obavijestiti članove uže obitelji koji možda zasnivaju obitelj o svom mogućem povećanom riziku od ciklopije ili drugih, blažih oblika holoprosencefalije.

Preporučuje se genetsko testiranje za roditelje s većim rizikom. To možda ne daje sigurne odgovore, ali razgovori s genetskim savjetnikom i pedijatrom o ovoj stvari su važni.

Ako je vas ili nekoga u vašoj obitelji dirnula ciklopija, shvatite da to ni na koji način nije povezano s ponašanjem, odabirom ili životnim stilom majke ili bilo koga u obitelji. Vjerojatno je povezan s abnormalnim kromosomima ili genima i razvio se spontano. Jednog dana takve se abnormalnosti mogu izliječiti prije trudnoće i ciklopija će se moći spriječiti.