Značajke Williams-Beurenovog sindroma

Sadržaj

• Glavne značajke
• Kako se postavlja dijagnoza
• Kakav je tretman

Williams-Beurenov sindrom rijetka je genetska bolest i njegove su glavne karakteristike djetetovo vrlo prijateljsko, hipersocijalno i komunikativno ponašanje, iako predstavlja srčane, koordinacijske, ravnotežne, mentalne i psihomotorne probleme.

Ovaj sindrom utječe na proizvodnju elastina, utječući na elastičnost krvnih žila, pluća, crijeva i kože.

Djeca s ovim sindromom počinju govoriti s oko 18 mjeseci, ali ih je lako naučiti rime i pjesme i općenito imaju puno glazbene osjetljivosti i dobrog slušnog pamćenja. Obično pokazuju strah kada čuju pljeskanje, miješanje, zrakoplov itd., Jer su preosjetljivi na zvuk, stanje zvano hiperakuzija.

Glavne značajke

U ovom sindromu može se dogoditi nekoliko brisanja gena, pa se stoga osobine jedne jedinke mogu vrlo razlikovati od karakteristika druge. Međutim, među mogućim karakteristikama mogu biti prisutne:

• Oticanje oko očiju
• Mali, uspravni nos
• Mala brada
• Nježna koža
• Zvjezdana iris kod ljudi s plavim očima
• Kratke duljine pri rođenju i deficit godišnje oko 1 do 2 cm
• Kovrčava kosa
• Mesnate usne
• Užitak za glazbu, pjevanje i glazbene instrumente
• Poteškoće s hranjenjem
• Crijevni grčevi
• Poremećaji spavanja
• Kongenitalna bolest srca
• Arterijska hipertenzija
• Ponavljajuće se upale uha
• Strabizam
• Mali zubi predaleko
• Čest osmijeh, lakoća komunikacije
• Neki intelektualni invaliditet, u rasponu od blage do umjerene
• Deficit pažnje i hiperaktivnost
• U školskoj dobi postoje poteškoće u čitanju, govoru i matematici,

Uobičajeno je da ljudi s ovim sindromom imaju zdravstvenih problema kao što su povišeni krvni tlak, otitis, urinarne infekcije, zatajenje bubrega, endokarditis, zubni problemi, kao i skolioza i kontraktura zglobova, posebno tijekom puberteta.

Motorički razvoj je sporiji, treba im vremena za hodanje i imaju velike poteškoće u izvršavanju zadataka koji zahtijevaju motoričku koordinaciju, poput rezanja papira, crtanja, vožnje bicikla ili vezanja cipela.

Kad ste odrasla osoba, mogu nastati psihijatrijske bolesti poput depresije, opsesivno kompulzivnih simptoma, fobija, napadaja panike i posttraumatskog stresa.

Kako se postavlja dijagnoza

Liječnik otkriva da dijete ima Williams-Beurenov sindrom kada promatra njegove karakteristike, što se potvrđuje genetskim testom, koji je vrsta krvne pretrage, koja se naziva fluorescentna in situ hibridizacija (FISH).

Testovi poput ultrazvuka bubrega, procjene krvnog tlaka i ehokardiograma također mogu biti korisni. Uz to, visoka razina kalcija u krvi, povišen krvni tlak, labavi zglobovi i zvjezdasti oblik irisa, ako je oko plavo.

Neke osobitosti koje mogu pomoći u dijagnozi ovog sindroma su da dijete ili odrasla osoba ne voli mijenjati površinu ma gdje se nalazilo, ne voli pijesak, ni stepenice ni neravne površine.

Kakav je tretman

Williams-Beurenov sindrom nema lijeka i zato je potrebno biti u pratnji kardiologa, fizioterapeuta, logopeda, a podučavanje u specijalnoj školi je neophodno zbog mentalne retardacije koju dijete ima. Pedijatar također može često nalagati krvne pretrage kako bi se procijenile razine kalcija i vitamina D, koje su obično povišene.