Što je Ataxia?

Sadržaj

• Što je zapravo ataksija?
• Vrste i uzroci
• Naslijeđena ataksija
• Stečena ataksija
• Idiopatski
• Koji su simptomi ataksije?
• Kako se dijagnosticira?
• Kako se liječi ataksija?
• Donja linija

Ataxia je izraz koji se koristi za označavanje problema s koordinacijom ili kontrolom mišića. Ljudi s ataksijom često imaju problema sa stvarima poput kretanja, ravnoteže i govora.

Postoji nekoliko različitih vrsta ataksije, a svaka vrsta ima različit uzrok.

Pročitajte kako biste saznali više o različitim vrstama ataksije, uzrocima, uobičajenim simptomima i mogućim mogućnostima liječenja.

Što je zapravo ataksija?

Ataxia opisuje oštećenje kontrole ili koordinacije mišića.

To može utjecati na različite vrste pokreta, uključujući, ali ne ograničavajući se na:

• hodanje
• jelo
• razgovarajući
• pisanje

Područje vašeg mozga koje koordinira kretanje naziva se mali mozak. Nalazi se u osnovi vašeg mozga, tik iznad moždanog debla.

Oštećenje - ili degeneracija - živčanih stanica u ili oko malog mozga može rezultirati ataksijom. Geni koje naslijedite od roditelja također mogu uzrokovati ataksiju.

Ataxia može utjecati na ljude bilo koje dobi. Često je progresivan, što znači da se simptomi s vremenom pogoršavaju. Stopa napredovanja može varirati od pojedinca do vrste ataksije.

Ataksija je rijetka. Procjenjuje se da ga ima samo oko 150 000 ljudi u Sjedinjenim Državama.

Vrste i uzroci

Ataksija može biti:

• naslijeđena
• stečena
• idiopatski

U nastavku ćemo detaljnije istražiti svaku vrstu ataksije i što je uzrokuje.

Naslijeđena ataksija

Naslijeđene ataksije razvijaju se zbog mutacija određenih gena koje nasljeđujete od roditelja. Te mutacije mogu dovesti do oštećenja ili degeneracije živčanog tkiva, što dovodi do simptoma ataksije.

Naslijeđena ataksija obično se prenosi na dva različita načina:

1. Dominantan. Potrebna je samo jedna kopija mutiranog gena da bi imala stanje. Ovaj gen može se naslijediti od bilo kojeg roditelja.
2. Recesivan. Dvije kopije mutiranog gena (po jedna od svakog roditelja) potrebne su da bi imale stanje.

Neki primjeri dominantnih nasljednih ataksija su:

• Spinocerebelarna ataksija. Postoje deseci različitih vrsta spinocerebelarne ataksije. Svaka vrsta klasificirana je prema određenom području gena koji je mutiran. Simptomi i dob u kojoj se simptomi razvijaju mogu se razlikovati ovisno o vrsti ataksije.
• Epizodna ataksija. Ova vrsta ataksije nije progresivna i umjesto toga javlja se u epizodama. Postoji sedam različitih vrsta epizodne ataksije. Simptomi i duljina epizoda ataksije mogu se razlikovati ovisno o vrsti.

Recesivne naslijeđene ataksije mogu uključivati:

• Friedreichova ataksija. Poznata i kao spinocerebelarna degeneracija, Friedreichova ataksija je nasljedna ataksija. Osim poteškoća s kretanjem i govorom, može se dogoditi i slabljenje mišića. Ova vrsta ataksije može utjecati i na srce.
• Ataxia telangiectasia. Osobe s ataxia telangiectasia često imaju proširene krvne žile u očima i na licu. Uz tipične simptome ataksije, osobe s tom ataksijom sklonije su infekcijama i karcinomima.

Stečena ataksija

Stečena ataksija nastaje uslijed oštećenja živaca vanjskim čimbenicima, poput ozljede, za razliku od naslijeđenih gena.

Neki primjeri stvari koje mogu dovesti do stečene ataksije uključuju:

• ozljeda glave
• moždani udar
• tumori koji utječu na mozak i okolno područje
• infekcije, poput meningitisa, HIV-a i vodenih kozica
• cerebralna paraliza
• autoimuna stanja, poput multiple skleroze i paraneoplastičnih sindroma
• slaba štitnjača (hipotireoza)
• nedostatak vitamina, uključujući vitamin B-12, vitamin E ili tiamin
• reakcije na određene lijekove, poput barbiturata, sedativa i kemoterapijskih lijekova
• trovanje teškim metalima, poput olova ili žive, ili otapalima, poput razrjeđivača boje
• dugotrajna zlouporaba alkohola

Idiopatski

Ponekad se ne može naći specifični uzrok ataksije. Kod ovih osoba ataksija se naziva idiopatskom.

Koji su simptomi ataksije?

Neki od najčešćih simptoma ataksije mogu uključivati:

• problemi s koordinacijom i ravnotežom, što može uključivati ​​nespretnost, nesiguran hod i često padanje
• problemi sa sitnim motoričkim zadacima, poput pisanja, podizanja malih predmeta ili zakopčavanja odjeće
• nejasan ili nejasan govor
• drhtanje ili grčenje mišića
• poteškoće s jelom ili gutanjem
• nenormalni pokreti očiju, poput sporijeg kretanja očiju ili nistagmusa, vrsta nehotičnog pokreta očiju

Važno je zapamtiti da se simptomi ataksije mogu razlikovati ovisno o vrsti ataksije, kao i o težini.

Kako se dijagnosticira?

Da bi postavio dijagnozu, vaš će liječnik prvo zatražiti vašu povijest bolesti. Pitat će vas imate li obiteljsku povijest naslijeđene ataksije.

Oni također mogu pitati o lijekovima koje uzimate i vašoj razini konzumacije alkohola. Zatim će izvršiti fizikalnu i neurološku procjenu.

Ovi testovi mogu vašem liječniku pomoći da procijeni stvari poput vaše:

• koordinacija
• ravnoteža
• pokret
• refleksi
• mišićna snaga
• pamćenje i koncentracija
• vizija
• saslušanje

Vaš davatelj zdravstvenih usluga može zatražiti i dodatne testove, uključujući:

• Slikovni testovi. CT ili MRI snimka može stvoriti detaljne slike vašeg mozga. To vašem liječniku može pomoći da uoči bilo kakve abnormalnosti ili tumore.
• Krvne pretrage. Krvni testovi mogu se koristiti za utvrđivanje uzroka ataksije, osobito ako je to posljedica infekcije, nedostatka vitamina ili hipotireoze.
• Lumbalna punkcija (kralježnica). Lumbalnom punkcijom uzima se uzorak cerebrospinalne tekućine (CSF) između dva kralješka u donjem dijelu leđa. Uzorak se zatim šalje u laboratorij na testiranje.
• Genetsko ispitivanje. Genetsko ispitivanje dostupno je za mnoge vrste nasljednih ataksija. Ova vrsta testiranja koristi uzorak krvi kako bi se utvrdilo imate li genetske mutacije povezane s naslijeđenom ataksijom.

Kako se liječi ataksija?

Specifično liječenje ovisit će o vrsti ataksije i njenoj ozbiljnosti. U nekim slučajevima stečene ataksije, liječenje osnovnog uzroka, poput infekcije ili nedostatka vitamina, može ublažiti simptome.

Nema lijeka za mnoge vrste ataksije. Međutim, postoji nekoliko intervencija koje bi vam mogle olakšati ili upravljati simptomima i poboljšati kvalitetu života.

To uključuje:

• Lijekovi. Neki lijekovi mogu pomoći u liječenju simptoma koji se javljaju kod ataksije. Primjeri uključuju:
  • amitriptilin ili gabapentin za bolove u živcima
  • mišićni relaksanti za grčeve ili ukočenost
  • antidepresivi za depresiju.
• Pomoćni uređaji. Pomoćni uređaji mogu uključivati ​​stvari poput invalidskih kolica i šetača koji pomažu u kretanju. Komunikacijska pomagala mogu vam pomoći u govoru.
• Fizikalna terapija. Fizikalna terapija može vam pomoći u pokretljivosti i ravnoteži. Također vam može pomoći u održavanju mišićne snage i fleksibilnosti.
• Govorna terapija. Uz ovu vrstu terapije, logoped će vas naučiti tehnikama koje će vam pomoći da vaš govor postane jasniji.
• Radna terapija. Radna terapija uči vas raznim strategijama koje možete koristiti za lakše obavljanje svakodnevnih aktivnosti.

Donja linija

Ataxia je nedostatak mišićne koordinacije i kontrole. Ljudi s ataksijom imaju problema sa stvarima poput kretanja, finih motoričkih zadataka i održavanja ravnoteže.

Ataxia se može naslijediti ili steći ili ne može imati prepoznatljiv uzrok. Simptomi, napredovanje i dob početka mogu se razlikovati ovisno o vrsti ataksije.

Ponekad liječenje osnovnog uzroka može ublažiti simptome ataksije. Lijekovi, pomoćni uređaji i fizikalna terapija druge su mogućnosti koje mogu pomoći u upravljanju simptomima i poboljšati kvalitetu života.

Obratite se svom liječniku ako imate simptome poput gubitka koordinacije, nejasnog govora ili problema s gutanjem koji se ne mogu objasniti drugim stanjem.

Vaš će zdravstveni radnik raditi s vama na dijagnosticiranju vašeg stanja i izradi plana liječenja.