Nasljedni angioedem: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Kakvi simptomi
• Moguci uzroci
• Kakve komplikacije mogu nastati
• Koja je dijagnoza
• Kako se vrši liječenje
• Što učiniti tijekom trudnoće

Nasljedni angioedem genetska je bolest koja uzrokuje simptome poput oteklina po tijelu i ponavljajućih bolova u trbuhu koji mogu biti popraćeni mučninom i povraćanjem. U nekim slučajevima oteklina može utjecati i na organe poput gušterače, želuca i mozga.

Općenito, ti se simptomi javljaju prije 6. godine života i napadi oteklina traju otprilike 1 do 2 dana, dok bolovi u trbuhu mogu trajati i do 5 dana. Bolest može ostati dulje vrijeme bez stvaranja problema ili neugodnosti za pacijenta, sve dok se ne pojave nove krize.

Nasljedni angiedem rijetka je bolest koja se može javiti čak i kad nije u obitelji s ovim problemom, svrstavajući se u 3 vrste angiedema: tip 1, tip 2 i tip 3, u skladu s proteinima zahvaćenim u tijelu.

Kakvi simptomi

Neki od najčešćih simptoma angioedema su otekline po tijelu, posebno u licu, rukama, stopalima i genitalijama, bolovi u trbuhu, mučnina, povraćanje i, u težim slučajevima, oticanje organa poput gušterače, želuca i mozga.

Moguci uzroci

Angioedem je uzrokovan genetskom mutacijom gena koji stvara protein povezan s imunološkim sustavom, što dovodi do pojave oteklina kad god se imunološki sustav tijela aktivira.

Krize se također mogu pogoršati u slučaju traume, stresa ili tijekom tjelesnog vježbanja. Osim toga, žene su osjetljivije na krize tijekom menstruacije i trudnoće.

Kakve komplikacije mogu nastati

Glavna komplikacija nasljednog angiedema je oticanje grla, što može uzrokovati smrt od gušenja. Osim toga, kada se dogodi oticanje određenih organa, bolest također može narušiti njegovo funkcioniranje.

Neke se komplikacije mogu pojaviti i zbog nuspojava lijekova koji se koriste za kontrolu bolesti i problema kao što su:

• Debljanje;
• Glavobolja;
• Promjene u raspoloženju;
• Povećane akne;
• Hipertenzija;
• Visok kolesterol;
• Menstrualne promjene;
• Krv u mokraći;
• Problemi s jetrom.

Tijekom liječenja, pacijenti bi trebali obavljati krvne pretrage svakih 6 mjeseci kako bi se procijenila funkcija jetre, a djeca bi trebala obaviti pretrage svaka 2 do 3 mjeseca, uključujući ultrazvučnu pretragu abdomena svakih 6 mjeseci.

Koja je dijagnoza

Dijagnoza bolesti postavlja se na osnovu simptoma i krvne pretrage kojom se mjeri protein C4 u tijelu, a on je na niskim razinama u slučaju nasljednog angiedema.

Uz to, liječnik također može odrediti kvantitativnu i kvalitativnu dozu C1-INH, a možda će biti potrebno ponoviti testove tijekom krize bolesti.

Kako se vrši liječenje

Liječenje nasljednog angiedema vrši se prema težini i učestalosti simptoma, a mogu se koristiti lijekovi na bazi hormona, poput danazola, stanozolola i oksandrolona, ​​ili antifibrinolitički lijekovi, poput epsilon-aminokaproične kiseline i traneksamske kiseline. kriza.

Tijekom kriza liječnik može povećati dozu lijekova i također preporučiti upotrebu lijekova za borbu protiv bolova u trbuhu i mučnine.

Međutim, ako kriza uzrokuje oticanje grla, pacijenta treba odmah odvesti na hitnu, jer oteklina može začepiti dišni put i spriječiti disanje, što može dovesti do smrti.

Što učiniti tijekom trudnoće

Tijekom trudnoće, pacijentice s nasljednim angiedemom trebaju prekinuti uporabu lijekova, po mogućnosti prije trudnoće, jer mogu izazvati malformacije u fetusu. Ako se pojave krize, liječenje treba obaviti prema uputama liječnika.

Tijekom normalnog porođaja napadi su rijetki, ali kad se pojave, obično su ozbiljni. U slučaju poroda carskim rezom, preporučuje se samo lokalna anestezija, izbjegavajući opću anesteziju.