Poremećaji metabolizma aminokiselina

Sadržaj

• Sažetak

Sažetak

Metabolizam je proces kojim vaše tijelo stvara energiju od hrane koju jedete. Hranu čine proteini, ugljikohidrati i masti. Vaš probavni sustav dijelove hrane razgrađuje na šećere i kiseline, gorivo vašeg tijela. Vaše tijelo to gorivo može iskoristiti odmah ili energiju može pohraniti u vaše tijelo. Ako imate metabolički poremećaj, nešto pođe po krivu s ovim procesom.

Jedna skupina ovih poremećaja su poremećaji metabolizma aminokiselina. Uključuju fenilketonuriju (PKU) i bolest mokraće od javorovog sirupa. Aminokiseline su "gradivni blokovi" koji se spajaju i tvore proteine. Ako imate jedan od ovih poremećaja, vaše tijelo može imati problema s razgradnjom određenih aminokiselina. Ili može postojati problem s unošenjem aminokiselina u stanice. Ovi problemi uzrokuju nakupljanje štetnih tvari u vašem tijelu. To može dovesti do ozbiljnih, ponekad i po život opasnih zdravstvenih problema.

Ti se poremećaji obično nasljeđuju. Beba koja se rodi s djetetom možda neće odmah imati simptome. Budući da poremećaji mogu biti tako ozbiljni, rana dijagnoza i liječenje su presudni. Novorođene bebe pregledavaju se za mnoge od njih pomoću krvnih testova.

Tretmani mogu uključivati ​​posebne dijete, lijekove i dodatke. Neke će bebe možda trebati i dodatne tretmane ako postoje komplikacije.