Što je Leberova urođena amauroza i kako liječiti

Sadržaj

• Kako liječiti i živjeti s bolešću
• Glavni simptomi i kako ih prepoznati
• Kako dobiti bolest

Leberova urođena amauroza, poznata i kao ACL, Leberov sindrom ili Leberova nasljedna optička neuropatija, rijetka je nasljedna degenerativna bolest koja uzrokuje postupne promjene u mrežničkoj električnoj aktivnosti, a to je očno tkivo koje otkriva svjetlost i boju, uzrokujući ozbiljan gubitak vida od rođenja i drugi problemi s očima, poput osjetljivosti na svjetlost ili keratokonusa, na primjer.

Općenito, dijete s ovom bolešću ne pokazuje simptome pogoršanja ili smanjenja vida tijekom vremena, ali održava vrlo ograničenu razinu vida, što, u mnogim slučajevima, omogućuje samo bliske pokrete, oblike i promjene u osvijetljenosti.

Leberova urođena amauroza nema lijeka, ali posebne se naočale i druge strategije prilagodbe mogu koristiti za poboljšanje djetetova vida i kvalitete života. Često ljudi s oboljelima od ove bolesti u obitelji trebaju genetsko savjetovanje prije nego što pokušaju zatrudnjeti.

Kako liječiti i živjeti s bolešću

Leberova urođena Amauroza s godinama se ne pogoršava i, prema tome, dijete se može prilagoditi stupnju vida bez mnogo poteškoća. Međutim, u nekim slučajevima može biti preporučljivo koristiti posebne naočale kako biste pokušali malo poboljšati stupanj vida.

U slučajevima kada je vid vrlo slab, može biti korisno naučiti brajicu, čitanje knjiga ili korištenje psa vodiča za kretanje, na primjer.

Uz to, pedijatar također može preporučiti upotrebu računala prilagođenih osobama s vrlo slabim vidom, kako bi se djetetu olakšao razvoj i omogućila interakcija s drugom djecom. Ova vrsta uređaja posebno je korisna u školi, tako da dijete može učiti istim tempom kao i njegovi vršnjaci.

Glavni simptomi i kako ih prepoznati

Simptomi Leberove urođene amauroze najčešći su oko prve godine života i uključuju:

• Poteškoće u hvatanju obližnjih predmeta;
• Poteškoće u prepoznavanju poznatih lica kad ih nema;
• Abnormalni pokreti očiju;
• Preosjetljivost na svjetlost;
• Epilepsija;
• Kašnjenje razvoja motora.

Ova se bolest ne može identificirati tijekom trudnoće, niti uzrokuje promjene u strukturi oka. Na taj način pedijatar ili oftalmolog mogu napraviti nekoliko testova kako bi uklonili druge hipoteze koje mogu uzrokovati simptome.

Kad god postoji sumnja na probleme s vidom kod bebe, preporuča se konzultirati pedijatra da napravi testove vida, poput elektroretinografije, kako bi se dijagnosticirao problem i započelo odgovarajuće liječenje.

Kako dobiti bolest

Ovo je nasljedna bolest i stoga se s roditelja prenosi na djecu.Međutim, da bi se to dogodilo, oba roditelja moraju imati gen bolesti, a nije obavezno da je bilo koji roditelj razvio bolest.

Stoga je uobičajeno da obitelji ne predstavljaju slučajeve bolesti tijekom nekoliko generacija, jer postoji samo 25% prenošenja bolesti.