Alfa-1 test antitripsina

Sadržaj

• Što je test alfa-1 antitripsina (AAT)?
• Čemu služi?
• Zašto trebam AAT test?
• Što se događa tijekom AAT testa?
• Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?
• Postoje li rizici za test?
• Što znače rezultati?
• Moram li još nešto znati o AAT testu?
• Reference

Što je test alfa-1 antitripsina (AAT)?

Ovaj test mjeri količinu alfa-1 antitripsina (AAT) u krvi. AAT je protein koji nastaje u jetri. Pomaže u zaštiti pluća od oštećenja i bolesti, poput emfizema i kronične opstruktivne plućne bolesti (KOPB).

AAT stvaraju određeni geni u vašem tijelu. Geni su osnovne jedinice nasljedstva koje su prenijeli vaši roditelji. Oni nose informacije koje određuju vaše jedinstvene osobine, poput visine i boje očiju. Svatko nasljeđuje dvije kopije gena koji stvara AAT, jednu od oca i majku. Ako postoji mutacija (promjena) u jednoj ili obje kopije ovog gena, vaše će tijelo stvoriti manje AAT-a ili AAT-a koji ne funkcioniraju onako kako bi trebali.

• Ako imate dvije mutirane kopije gena, to znači da imate stanje koje se naziva nedostatak AAT-a. Osobe s ovim poremećajem imaju veći rizik od oboljenja pluća ili oštećenja jetre prije 45. godine.
• Ako imate jedan mutirani AAT gen, možda imate niže količine AAT od normalnih, ali blage ili nikakve simptome bolesti. Ljudi s jednim mutiranim genom nositelji su nedostatka AAT. To znači da nemate zdravstveno stanje, ali mutirani gen možete prenijeti na svoju djecu.

AAT test može vam pomoći pokazati imate li genetsku mutaciju koja vas izlaže riziku od bolesti.

Ostali nazivi: A1AT, AAT, nedostatak alfa-1-antiproteaze, α1-antitripsin

Čemu služi?

AAT test najčešće se koristi za dijagnosticiranje nedostatka AAT kod ljudi koji u ranoj dobi dobiju plućnu bolest (45 godina ili mlađi) i nemaju druge čimbenike rizika poput pušenja.

Test se također može koristiti za dijagnozu rijetkog oblika bolesti jetre u dojenčadi.

Zašto trebam AAT test?

Možda ćete trebati AAT test ako ste mlađi od 45 godina, niste pušač i imate simptome plućne bolesti, uključujući:

• Teško disanje
• Kratkoća daha
• Kronični kašalj
• Otkucaji srca brži od normalnih kada ustanete
• Problemi s vidom
• Astma koja ne reagira dobro na liječenje

Ovaj test možete dobiti i ako imate obiteljsku povijest nedostatka AAT-a.

Nedostatak AAT-a kod beba često utječe na jetru. Dakle, vašoj će bebi možda trebati AAT test ako liječnik otkrije znakove bolesti jetre. To uključuje:

• Žutica, žutilo kože i očiju koje traje više od tjedan ili dva
• Povećana slezena
• Česti svrbež

Što se događa tijekom AAT testa?

Zdravstveni radnik uzet će uzorak krvi iz vene na vašoj ruci, pomoću male igle. Nakon umetanja igle, u epruvetu ili bočicu sakuplja se mala količina krvi. Možda ćete osjetiti malo peckanje kad igla uđe ili izađe. To obično traje manje od pet minuta.

Hoću li trebati učiniti bilo što da se pripremim za test?

Ne trebaju vam nikakve posebne pripreme za AAT test.

Postoje li rizici za test?

Vrlo je mali fizički rizik za analizu krvi. Možda ćete imati lagane bolove ili modrice na mjestu gdje je stavljena igla, ali većina simptoma brzo nestaje.

Što znače rezultati?

Ako vaši rezultati pokazuju nižu količinu AAT od normalne, to vjerojatno znači da imate jedan ili dva mutirana gena AAT. Što je razina niža, to je vjerojatnije da imate dva mutirana gena i nedostatak AAT-a.

Ako vam se dijagnosticira nedostatak AAT-a, možete poduzeti korake za smanjenje rizika od bolesti. To uključuje:

• Ne puši. Ako ste pušač, prestanite pušiti. Ako ne pušite, nemojte početi. Pušenje je vodeći čimbenik rizika za po život opasne bolesti pluća kod osoba s nedostatkom AAT.
• Slijedeći zdravu prehranu
• Redovito vježbanje
• Redovito se javljajte svom liječniku
• Uzimanje lijekova kako je propisao vaš davatelj usluga

Ako imate pitanja o svojim rezultatima, obratite se svom liječniku.

Saznajte više o laboratorijskim testovima, referentnim rasponima i razumijevanju rezultata.

Moram li još nešto znati o AAT testu?

Prije nego što pristanete na testiranje, možda će vam biti drago razgovarati s genetskim savjetnikom. Genetski savjetnik je posebno obučeni stručnjak za genetiku i genetsko testiranje. Savjetnik vam može pomoći da shvatite rizike i koristi testiranja. Ako ste testirani, savjetnik vam može pomoći da razumijete rezultate i pružiti informacije o stanju, uključujući rizik od prenošenja bolesti na svoju djecu.

Reference

1. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2019. Alfa-1 antitripsin; [ažurirano 2019. 7. lipnja; citirano 2019. 1. listopada]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsin
2. Online laboratorijski testovi [Internet]. Washington D.C .: Američko udruženje za kliničku kemiju; c2001–2019. Žutica; [ažurirano 2018. 2. veljače; citirano 2019. 1. listopada]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Merckova ručna potrošačka verzija [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2019. Nedostatak alfa-1 antitripsina; [ažurirano 2018. stu; citirano 2019. 1. listopada]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Nedostatak alfa-1 antitripsina; [citirano 2019. 1. listopada]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Nacionalni institut za srce, pluća i krv [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Krvne pretrage; [citirano 2019. 1. listopada]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH američka Nacionalna medicinska knjižnica: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Američko ministarstvo zdravstva i socijalnih usluga; Što je gen ?; 2019. 1. listopada [citirano 2019. 1. listopada]; [oko 3 zaslona]. Dostupno na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): Zdravlje Sveučilišta Florida; c2019. Test krvi alfa-1 antitripsina: pregled; [ažurirano 2019. 1. listopada; citirano 2019. 1. listopada]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsin-blood-test
8. Medicinski centar Sveučilišta u Rochesteru [Internet]. Rochester (NY): Medicinski centar Sveučilišta Rochester; c2019. Zdravstvena enciklopedija: Alfa-1 antitripsin; [citirano 2019. 1. listopada]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2019. Genetsko ispitivanje alfa-1 antitripsina: što je nedostatak alfa-1 antitripsina ?; [ažurirano 2018. 5. rujna; citirano 2019. 1. listopada]; [oko 2 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2019. Genetsko ispitivanje alfa-1 antitripsina: što je genetsko savjetovanje ?; [ažurirano 2018. 5. rujna; citirano 2019. 1. listopada]; [oko 7 ekrana]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Health [Internet]. Madison (WI): Uprava za bolnice i klinike Sveučilišta Wisconsin; c2019. Genetsko ispitivanje alfa-1 antitripsina: Zašto ne bih bio testiran ?; [ažurirano 2018. 5. rujna; citirano 2019. 1. listopada]; [oko 6 zaslona]. Dostupno na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Podaci na ovom web mjestu ne smiju se koristiti kao zamjena za profesionalnu medicinsku njegu ili savjet. Ako imate pitanja o svom zdravlju, obratite se liječniku.