Albinizam

Sadržaj

• Što je albinizam?
• Koje su vrste albinizma?
• Okulokutani albinizam (OCA)
• OKS1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Očni albinizam
• Hermansky-Pudlakov sindrom
• Chediak-Higashi sindrom
• Griscellijev sindrom
• Što uzrokuje albinizam?
• Tko je u opasnosti od albinizma?
• Koji su simptomi albinizma?
• Kako se dijagnosticira albinizam?
• Koji su tretmani za albinizam?
• Kakvi su dugoročni izgledi?

Što je albinizam?

Albinizam je rijetka skupina genetskih poremećaja zbog kojih koža, kosa ili oči imaju malo ili nimalo boje. Albinizam je također povezan s problemima vida. Prema Nacionalnoj organizaciji za albinizam i hipopigmentaciju, oko 1 od 18.000 do 20.000 ljudi u Sjedinjenim Državama ima oblik albinizma.

Koje su vrste albinizma?

Brojne vrste albinizma karakteriziraju različiti genski defekti. Vrste albinizma uključuju:

Okulokutani albinizam (OCA)

OCA utječe na kožu, kosu i oči. Postoji nekoliko podvrsta OCA:

OKS1

OCA1 je posljedica oštećenja enzima tirozinaze. Postoje dvije podvrste OCA1:

• OCA1a. Osobe s OCA1a imaju potpuno odsutnost melanina. Ovo je pigment koji koži, očima i kosi daje boju. Ljudi s ovom podvrstom imaju bijelu kosu, vrlo blijedu kožu i svijetle oči.
• OCA1b. Ljudi s OCA1b proizvode malo melanina. Imaju svijetlu kožu, kosu i oči. Njihova obojenost može se povećavati kako stare.

OCA2

OCA2 je manje ozbiljan od OCA1. To je zbog kvara u OCA2 genu koji rezultira smanjenom proizvodnjom melanina. Osobe s OCA2 rođene su svijetlih boja i kože. Kosa im može biti žuta, plava ili svijetlosmeđa. OCA2 je najčešći kod ljudi afričkog podrijetla i američkih domorodaca.

OCA3

OCA3 je nedostatak u genu TYRP1. Obično pogađa ljude s tamnom kožom, posebno crne Južnoafričane. Osobe s OCA3 imaju crvenkastosmeđu kožu, crvenkastu kosu i lješnjakove ili smeđe oči.

OCA4

OCA4 je posljedica nedostatka u proteinu SLC45A2. Rezultat je minimalna proizvodnja melanina i obično se pojavljuje kod ljudi istočnoazijskog podrijetla. Osobe s OCA4 imaju simptome slične onima kod osoba s OCA2.

Očni albinizam

Očni albinizam rezultat je mutacije gena na X kromosomu i javlja se gotovo isključivo u muškaraca. Ova vrsta albinizma utječe samo na oči. Osobe s ovom vrstom imaju normalnu boju kose, kože i očiju, ali nemaju bojanje u mrežnici (stražnjem dijelu oka).

Hermansky-Pudlakov sindrom

Ovaj sindrom je rijedak oblik albinizma koji je posljedica oštećenja jednog od osam gena. Proizvodi simptome slične OCA. Sindrom se javlja kod poremećaja pluća, crijeva i krvarenja.

Chediak-Higashi sindrom

Chediak-Higashi sindrom još je jedan rijedak oblik albinizma koji je rezultat oštećenja gena LYST. Proizvodi simptome slične OCA, ali možda neće utjecati na sva područja kože. Kosa je obično smeđa ili plava sa srebrnastim sjajem. Koža je obično kremasto bijela do sivkasta. Osobe s ovim sindromom imaju nedostatak u bijelim krvnim stanicama, što povećava rizik od infekcija.

Griscellijev sindrom

Griscelli sindrom izuzetno je rijedak genetski poremećaj. To je zbog oštećenja jednog od tri gena. Ovaj sindrom postoji samo u svijetu od 1978. godine. Pojavljuje se s albinizmom (ali možda neće utjecati na cijelo tijelo), imunološkim problemima i neurološkim problemima. Griscelli sindrom obično rezultira smrću u prvom desetljeću života.

Što uzrokuje albinizam?

Defekt u jednom od nekoliko gena koji proizvode ili distribuiraju melanin uzrokuje albinizam. Kvar može rezultirati nedostatkom proizvodnje melanina ili smanjenom količinom proizvodnje melanina. Neispravni gen prenosi se s oba roditelja na dijete i dovodi do albinizma.

Tko je u opasnosti od albinizma?

Albinizam je nasljedni poremećaj prisutan pri rođenju. Djeca su izložena riziku da se rode s albinizmom ako imaju roditelje s albinizmom ili roditelje koji nose gen za albinizam.

Koji su simptomi albinizma?

Osobe s albinizmom imat će sljedeće simptome:

• odsutnost boje u kosi, koži ili očima
• svjetlije od uobičajene boje kose, kože ili očiju
• dijelovi kože koji nemaju boju

Albinizam se javlja kod problema s vidom, koji mogu uključivati:

• strabizam (prekrižene oči)
• fotofobija (osjetljivost na svjetlost)
• nistagmus (nehotični brzi pokreti očiju)
• oslabljen vid ili sljepoća
• astigmatizam

Kako se dijagnosticira albinizam?

Najtočniji način dijagnoze albinizma je genetskim ispitivanjem radi otkrivanja neispravnih gena povezanih s albinizmom. Manje precizni načini otkrivanja albinizma uključuju procjenu simptoma od strane liječnika ili test na elektroretinogramu. Ovaj test mjeri odgovor svjetlosno osjetljivih stanica u očima kako bi se otkrili očni problemi povezani s albinizmom.

Koji su tretmani za albinizam?

Za albinizam nema lijeka. Međutim, liječenje može ublažiti simptome i spriječiti oštećenje od sunca. Liječenje može uključivati:

• sunčane naočale za zaštitu očiju od sunčevih ultraljubičastih (UV) zraka
• zaštitna odjeća i krema za sunčanje za zaštitu kože od UV zraka
• dioptrijske naočale za ispravljanje problema s vidom
• operacija na mišićima očiju radi ispravljanja abnormalnih pokreta oka

Kakvi su dugoročni izgledi?

Većina oblika albinizma ne utječe na životni vijek. Hermansky-Pudlak sindrom, Chediak-Higashi sindrom i Griscelli sindrom utječu na životni vijek. To je zbog zdravstvenih problema povezanih sa sindromima.

Osobe s albinizmom možda će morati ograničiti svoje aktivnosti na otvorenom jer su im koža i oči osjetljive na sunce. UV zrake sunca kod nekih ljudi s albinizmom mogu uzrokovati rak kože i gubitak vida.