Adrenoleukodistrofija: što je to, simptomi i liječenje

Sadržaj

• Simptomi adrenoleukodistrofije
• Kako se vrši liječenje

Adrenoleukodistrofija je rijetka genetska bolest povezana s X kromosomom, kod koje postoji insuficijencija nadbubrežne žlijezde i nakupljanje tvari u tijelu koje pospješuju demijelinizaciju aksona, koji je dio neurona odgovoran za provođenje električnih signala, a može biti uključen u govor, vid ili u stezanju i opuštanju mišića, na primjer.

Dakle, kao i kod adrenoleukodistrofije, živčana signalizacija može biti oslabljena, moguće je da se s vremenom pojave znakovi i simptomi povezani s ovom situacijom, na primjer s promjenama u govoru, poteškoćama u gutanju i hodanju i promjenama u ponašanju.

Ova je bolest češća kod muškaraca, jer muškarci imaju samo 1 X kromosom, dok žene trebaju imati oba kromosoma izmijenjena da bi imali bolest. Uz to, znakovi i simptomi mogu se očitovati u bilo kojoj dobi, ovisno o intenzitetu genetske promjene i brzini kojom se odvija demijelinizacija.

Simptomi adrenoleukodistrofije

Simptomi adrenoleukodistrofije povezani su s promjenama u funkciji nadbubrežnih žlijezda i demijelinizacijom aksona. Nadbubrežne žlijezde nalaze se iznad bubrega i povezane su s proizvodnjom tvari koje pomažu u regulaciji autonomnog živčanog sustava, promičući kontrolu nad nekim tjelesnim funkcijama, poput disanja i probave, na primjer. Dakle, kada postoji poremećaj regulacije ili gubitak nadbubrežne funkcije, također se uočavaju promjene u živčanom sustavu.

Uz to, zbog genetskih promjena, moguće je u tijelu nakupljati otrovne tvari, što može uzrokovati gubitak mijelinske ovojnice aksona, sprečavajući prijenos električnih signala i rezultirajući karakterističnim znakovima i simptomima adrenoleukodistrofije.

Dakle, simptomi adrenoleukodistrofije percipiraju se kako se osoba razvija i mogu se provjeriti:

• Gubitak funkcije nadbubrežne žlijezde;
• Gubitak sposobnosti govora i interakcije;
• Promjene u ponašanju;
• Strabizam;
• Poteškoće u hodanju;
• Poteškoće u hranjenju i hranjenju kroz sondu mogu biti potrebne;
• Poteškoće u gutanju;
• Gubitak kognitivnih sposobnosti;
• Konvulzije.

Važno je da se adrenoleukodistrofija prepozna odmah pri rođenju, jer je moguće smanjiti brzinu pojave simptoma, promičući kvalitetu bebinog života.

Kako se vrši liječenje

Liječenje adrenoleukodistrofije je transplantacija koštane srži, koja se preporučuje kada su simptomi već vrlo uznapredovali i postoje ozbiljne promjene na mozgu. U blažim slučajevima liječnik može preporučiti nadomještanje hormona koje proizvode nadbubrežne žlijezde, uz fizikalnu terapiju radi sprječavanja atrofije mišića.