Test krvi za galaktoza-1-fosfat uridiltransferazu

Galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza krvni je test kojim se mjeri razina tvari nazvane GALT koja pomaže u razgradnji mliječnih šećera u tijelu. Niska razina ove tvari uzrokuje stanje koje se naziva galaktozemija.

Potreban je uzorak krvi.

Kad se igla umetne za vađenje krvi, neka dojenčad osjećaju umjerenu bol. Drugi osjećaju samo bockanje ili peckanje. Nakon toga može doći do blagih modrica. Ovo uskoro nestaje.

Ovo je probirni test za galaktozemiju.

U uobičajenoj prehrani većina galaktoze dolazi od razgradnje (metabolizma) laktoze koja se nalazi u mlijeku i mliječnim proizvodima. Jednom od 65.000 novorođenčadi nedostaje supstanca (enzim) koja se naziva GALT. Bez ove tvari tijelo ne može razgraditi galaktozu, a tvar se nakuplja u krvi. Kontinuirana upotreba mliječnih proizvoda može dovesti do:

• Zamagljivanje očne leće (mrena)
• Ožiljci na jetri (ciroza)
• Neuspjeh u napredovanju
• Žuta boja kože ili očiju (žutica)
• Povećanje jetre
• Intelektualni invaliditet

To može biti ozbiljno stanje ako se ne liječi.

Svaka država u Sjedinjenim Državama zahtijeva probirne testove za novorođenčad kako bi provjerila postoji li ovaj poremećaj.

Normalni raspon je 18,5 do 28,5 U / g Hb (jedinice po gramu hemoglobina).

Rasponi normalnih vrijednosti mogu se malo razlikovati među različitim laboratorijima. Neki laboratoriji koriste različita mjerenja ili mogu testirati različite uzorke. Razgovarajte sa svojim liječnikom o značenju vaših specifičnih rezultata ispitivanja.

Nenormalan rezultat sugerira galaktozemiju. Za potvrdu dijagnoze moraju se obaviti daljnji testovi.

Ako vaše dijete ima galaktozemiju, hitno se treba obratiti stručnjaku za genetiku. Dijete treba odmah staviti na dijetu bez mlijeka. To znači da nema majčinog mlijeka i životinjskog mlijeka. Sojino mlijeko i adaptirane mliječne formule za dojenčad obično se koriste kao zamjena.

Ovaj je test vrlo osjetljiv, tako da mu ne nedostaje mnogo novorođenčadi s galaktosemijom. Ali, može doći do lažno pozitivnih rezultata. Ako vaše dijete ima nenormalne rezultate probira, moraju se napraviti dodatni testovi kako bi se rezultat potvrdio.

Mali je rizik od uzimanja krvi od dojenčeta. Vene i arterije variraju u veličini od jednog dojenčeta do drugog i s jedne strane tijela na drugu. Dobivanje uzorka krvi od neke dojenčadi može biti teže nego od druge.

Ostali rizici povezani s vađenjem krvi su mali, ali mogu uključivati:

• Pretjerano krvarenje
• Višestruki proboji radi lociranja vena
• Nesvjestica ili osjećaj nesvjestice
• Hematoma (krv se nakuplja ispod kože i uzrokuje modrice)
• Infekcija (mali rizik svaki put kad je koža slomljena)

Zaslon galaktosemije; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktoza-1-fosfat - krv. U: Chernecky CC, Berger BJ, ur. Laboratorijska ispitivanja i dijagnostički postupci. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Bolesti povezane s primarnim abnormalnostima u metabolizmu ugljikohidrata. U: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, ur. Swaimanova dječja neurologija. 6. izdanje Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: poglavlje 39.